История мед генетики: works.doklad.ru — Учебные материалы

История развития генетики

Генетика – наука, изучающая закономерности и материальные основы наследственности и изменчивости организмов, а также механизмы эволюции живого. Наследственностью называется свойство одного поколения передавать другому признаки строения, физиологические свойства и специфический характер индивидуального развития. Свойства наследственности реализуются в процессе индивидуального развития.

Наряду со сходством с родительскими формами в каждом поколении возникают те или иные различия у потомков, как результат проявления изменчивости.

Изменчивостью называется свойство, противоположное наследственности, заключающееся в изменении наследственных задатков – генов и в изменении их проявления под влиянием внешней среды. Отличия потомков от родителей возникают также вследствие возникновения различных комбинаций генов в процессе мейоза и при объединении отцовских и материнских хромосом в одной зиготе. Здесь надо отметить, что выяснение многих вопросов генетики, особенно открытие материальных носителей наследственности и механизма изменчивости организмов, стало достоянием науки последних десятилетий, выдвинувших генетику на передовые позиции современной биологии. Основные закономерности передачи наследственных признаков были установлены на растительных и животных организмах, они оказались приложимы и к человеку. В своем развитии генетика прошла ряд этапов.

Первый этап ознаменовался открытием Г. Менделем (1865) дискретности (делимости) наследственных факторов и разработкой гибридологического метода, изучения наследственности, т. е. правил скрещивания организмов и учета признаков у их потомства. Дискретность наследственности состоит в том, что отдельные свойства и при знаки организма развиваются под контролем наследственных факторов (генов), которые при слиянии гамет и образовании зиготы не смешиваются, не растворяются, а при формировании новых гамет наследуются независимо друг от друга.

Значение открытий Г. Менделя оценили после того, как его законы были вновь переоткрыты в 1900 г. тремя биологами независимо друг от друга: де Фризом в Голландии, К. Корренсом в Германии и Э. Чермаком в Австрии. Результаты гибридизации, полученные в первое десятилетие XX в. на различных растениях и животных, полностью подтвердили менделевские законы наследования признаков и показали их универсальный характер по отношению ко всем организмам, размножающимся половым путем. Закономерности наследования признаков в этот период изучались на уровне целостного организма (горох, кукуруза, мак, фасоль, кролик, мышь и др.).

Менделевские законы наследственности заложили основу теории гена – величайшего открытия естествознания XX в., а генетика превратилась в быстро развивающуюся отрасль биологии. В 1901–1903 гг. де Фриз выдвинул мутационную теорию изменчивости, которая сыграла большую роль в дальнейшем развитии генетики.

Важное значение имели работы датского ботаника В. Иоганнсена, который изучал закономерности наследования на чистых линиях фасоли. Он сформулировал также понятие «популяциям» (группа организмов одного вида, обитающих и размножающихся на ограниченной территории), предложил называть менделевские «наследственные факторы» словом ген, дал определения понятий «генотип» и «фенотип».

Второй этап характеризуется переходом к изучению явлений наследственности на клеточном уровне (питогенетика). Т. Бовери (1902–1907), У. Сэттон и Э. Вильсон (1902–1907) установили взаимосвязь между менделевскими законами наследования и распределением хромосом в процессе клеточного деления (митоз) и созревания половых клеток (мейоз). Развитие учения о клетке привело к уточнению строения, формы и количества хромосом и помогло установить, что гены, контролирующие те или иные признаки, не что иное, как участки хромосом. Это послужило важной предпосылкой утверждения хромосомной теории наследственности. Решающее значение в ее обосновании имели исследования, проведенные на мушках дрозофилах американским генетиком Т. Г. Морганом и его сотрудниками (1910–1911). Ими установлено, что гены расположены в хромосомах в линейном порядке, образуя группы сцепления. Число групп сцепления генов соответствует числу пар гомологичных хромосом, и гены одной группы сцепления могут перекомбинироваться в процессе мейоза благодаря явлению кроссинговера, что лежит в основе одной из форм наследственной комбинативной изменчивости организмов. Морган установил также закономерности наследования признаков, сцепленных с полом.

Третий этап в развитии генетики отражает достижения молекулярной биологии и связан с использованием методов и принципов точных наук – физики, химии, математики, биофизики и др. – в изучении явлений жизни на уровне молекул. Объектами генетических исследований стали грибы, бактерии, вирусы. На этом этапе были изучены взаимоотношения между генами и ферментами и сформулирована теория «один ген – один фермент» (Дж. Бидл и Э. Татум, 1940): каждый ген контролирует синтез одного фермента; фермент в свою очередь контролирует одну реакцию из целого ряда биохимических превращений, лежащих в основе проявления внешнего или внутреннего признака организма. Эта теория сыграла важную роль в выяснении физической природы гена как элемента наследственной информации.

В 1953 г. Ф. Крик и Дж. Уотсон, опираясь на результаты опытов генетиков и биохимиков и на данные рентгеноструктурного анализа, создали структурную модель ДНК в форме двойной спирали. Предложенная ими модель ДНК хорошо согласуется с биологической функцией этого соединения: способностью к самоудвоению генетического материала и устойчивому сохранению его в поколениях – от клетки к клетке. Эти свойства молекул ДНК объяснили и молекулярный механизм изменчивости: любые отклонения от исходной структуры гена, ошибки самоудвоения генетического материала ДНК, однажды возникнув, в дальнейшем точно и устойчиво воспроизводятся в дочерних нитях ДНК. В последующее десятилетие эти положения были экспериментально подтверждены: уточнилось понятие гена, был расшифрован генетический код и механизм его действия в процессе синтеза белка в клетке. Кроме того, были найдены методы искусственного получения мутаций и с их помощью созданы ценные сорта растений и штаммы микроорганизмов – продуцентов антибиотиков, аминокислот.

В последнее десятилетие возникло новое направление в молекулярной генетике – генная инженерия – система приемов, позволяющих биологу конструировать искусственные генетические системы. Генная инженерия основывается на универсальности генетического кода: триплеты нуклеотидов ДНК программируют включение аминокислот в белковые молекулы всех организмов – человека, животных, растений, бактерий, вирусов. Благодаря этому можно синтезировать новый ген или выделить его из одной бактерии и ввести его в генетический аппарат другой бактерии, лишенной такого гена.

Таким образом, третий, современный этап развития генетики открыл огромные перспективы направленного вмешательства в явления наследственности и селекции растительных и животных организмов, выявил важную роль генетики в медицине, в частности, в изучении закономерностей наследственных болезней и физических аномалий человека.

История развития медицинской генетики — ИСТОРИКО-МЕТОДОЛОГИЧЕСКИЙ ОЧЕРК НЕКОТОРЫХ ПРОБЛЕМ ГЕНЕТИКИ

Раздел предназначен исключительно для медицинских и фармацевтических работников! Если Вы не являетесь медицинским и фармацевтическим работником — покиньте раздел! Условия использования История развития медицинской генетики показывает, что успехи ее не только связаны с развитием общей генетики, но и во многих отношениях являлись мощным импульсом и источником плодотворных общегенетических идей и представлений. Если законы наследования были открыты Г. Менделем в 1865 г., а вошли в общенаучный обиход только после их «переоткрытия» Г. Де Фризом, К. Корренсом и Э. Чермаком в 1900 г., то задолго до этого медицинская генетика предвосхитила не только некоторые из этих законов, но и ряд более поздних открытий, в том числе и молекулярную генетику. Еще в середине XVIII в. описана расщепляющаяся в потомстве (аутосомно-доминантная) полидактилия. В начале XIX ст. показаны закономерности наследования гемофилии, неблагоприятные последствия браков между кровными родственниками. В 1872 г. описана наследственная хронически прогрессирующая хорея Гентингтона, а в 1875 г. Ф. Гальтон опубликовал близнецовый метод для выяснения роли наследственности и сре-довых факторов в формировании организма. В 1900 г. Ландштейнер открыл генетически запрограммированную систему групп крови АВ0, а в 1903 г. Н. Lundborg — рецессивную миоклонус-эпилепсию. В 1908 г. он описал аутосомно-доминантную брахидактилию, a A. Garrod тогда же дал генетическую трактовку наследственным болезням, связанным с блоками в цепях метаболических реакций (inborn errors of metabolism). В 1911 г. Т. Morgan и Е. Wilson локализовали гены гемофилии и цветной слепоты в Х-хромосоме.

---

Следующая глава:

Первые работы по изучению наследственности психозов

---

Предыдущая глава:
Генетика в терапии

История медицинской генетики в Башкортостане

«…Путь в будущее лежит через прошлое в настоящее». Из истории медицинской генетики Башкортостана

История медицинской генетики в Башкортостане началась в далеком 1971 году, когда в столице БАССР — Уфе открылся первый консультативный кабинет по медицинской генетике на базе Республиканской клинической больницы имени Г.Г Куватова. Основой для создания специализированного направления медицины послужил приказ Министерства здравоохранения СССР № 813 «Об организации консультативных кабинетов по медицинской генетике в республиканских, краевых, областных больницах» от 6 ноября 1969 года. Уфимская лаборатория консультативного кабинета медицинской генетики была в авангарде цитогенетических и биохимических исследований в СССР.

Энтузиастом и идейным вдохновителем его создания стала заведующая кафедрой нервных болезней БГМИ, профессор Нинель Борисова. Высокий профессионал, женщина редчайшей интеллигентности и культуры, такой ее запомнили коллеги и пациенты. Первыми сотрудниками кабинета были Фанзия Байбазарова-заведующая кабинетом и педиатр-генетик, кандидат медицинских наук Флера Исхакова. Всю свою энергию и знания они направили на своевременное выявление и лечение врожденных заболеваний обмена веществ у детей, занимались организационной и просветительской работой, проводя занятий с практическими врачами всей республики.

Формирование и становление медико-генетической службы в Башкирии проходило под постоянным методическим сопровождением кафедры неврологии Башкирского государственного медицинского института. В связи с этим нейрогенетическое направление в деятельности МГК занимает одно из ведущих мест. В 1974 году заведующим медико-генетической консультации стал Рим Магжанов-невролог, известный в медицинском мире специалист, профессор, доктор медицинских наук.

С 1975 года начал работать врачом-неврологом генетического кабинета Геннадий Перцев. В 1978 году он стал заведующим кабинета медгенетики, а с 1978 по 2000 годы руководил медико-генетической консультацией РКБ им.Г.Г. Куватова. Геннадий Сергеевич вложил много сил и труда в организацию деятельности МГК.

В 70-е годы врачи-генетики объездили весь Башкортостан, проводя популяционные исследования, изучая геногеографию наследственных болезней нервной системы и синдромов, обусловленных аномалиями половых хромосом.

Основным методом работы было избрано активное выявление больных с наследственной и врожденной патологией путем массового обследования детей с применением методов экспресс-диагностики.

Врачами также активно проводилась санитарно-просветительская работа, поскольку не только население, но и врачи не знали о наследственно обусловленной патологии.

В 1985 году был издан приказ МЗ СССР № 787, в котором работа консультативного кабинета медицинской генетики г.Уфы признана «хорошо организованной», и г.Уфа был избран, в связи с этим, местом создания межобластной медико-генетической консультации (ММГК). Приказом предусматривалось внедрение в ММГК пренатальной диагностики наследственных заболеваний плода, включая ультразвуковое сканирование и цитогенетическое исследование клеток плода, организацию массового обследования новорожденных на фенилкетонурию (ФКУ). С этого времени началась работа по созданию медико-генетической консультации (МГК), для этого были определены штаты медицинского персонала МГК, администрацией РКБ имени Г.Г.Куватова выделены необходимые рабочие помещения, начались подбор и обучение кадров, приобретение медицинской техники и химических реактивов.

В конце 80-х годов коллектив пополнился молодыми докторами. Научными и практическими проблемами медицинской генетики стали активно заниматься педиатр-генетик Салия Мурзабаева и врач-лаборант Галина Печенина. Был создан Республиканский Регистр наследственной патологии и врожденных пороков развития, позволяющий активно выявлять и диспансеризировать больных с моногенными наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития.

В 1988 году создана лаборатория неонатального скрининга, бессменным руководителем которого с момента основания до сегодняшних дней является отличник здравоохранения Российской Федерации Печенина Галина Васильевна. Началось массовое обследование новорожденных на фенилкетонурию (ФКУ), а с 1993 года на врожденный гипотериоз (ВГ), был внедрен микробиологический ингибиторный тест Гатри, который в дальнейшем был заменен флюорометрическим методом. Система профилактики врожденных и наследственных заболеваний также включала тестирование всех беременных женщин на сывороточные маркеры I и II триместра беременности с расчетом риска хромосомной патологии и задержки развития плода по программам «Астраия» и «Исида», соответственно.

С 2003 года Медико-генетическая служба республики Башкортостан вступила в новый этап своего развития, вошла в структуру вновь созданного Республиканского перинатального центра, что позволило существенно расширить площади и улучшить материально-техническую базу. Была создана лаборатория молекулярной генетики, в которой появилась возможность подтверждать диагнозы фенилкетонурии, спинальной амиотрофии.

С 2005 года внедрена система регистра наследственных нервно-мышечных заболеваний, программа расчета диеты и статистики ФКУ «Диета», пренатальной профилактики синдрома Дауна — «Прогноз». Было начато проведение инвазивной диагностики наследственных хромосомных заболеваний.

С 2006 года в рамках реализации национального проекта «Здоровье» в программу неонатального скрининга включены еще 3 заболевания: муковисцидоз, адреногенитальный синдром и галактоземия. В лаборатории цитогенетики появились микроскопы с высокой разрешающей способностью Leica и Axiolab для исследования кариотипа лимфоцитов периферической крови, плаценты и хориона.

       В 2004 году впервые проведено санаторно-курортное лечение детей ФКУ. В условиях санатория проведено комплексное обследование детей с участием эндокринологов, генетиков, психневролого, кардиологов. Проведение подобных заездов с целью улучшения качества реабилитации доказали свою эффективность. Совместно с сотрудниками отдела Геномики Института биохимии и генетики УНЦ РАН под руководством Эльзы Хуснутдиновой в практическое здравоохранение внедрена ДНК-диагностика 18 наследственных заболеваний.

Свидетельством высокой оценки научно-практической деятельности башкирских генетиков явилось проведение V съезда Российского общества медицинских генетиков в 2005 г. с участием Н.П. Бочкова, П.В. Новикова, Е.К.Гинтера, В.С. Баранова, В.П. Пузырева, Г.И. Лазюка, П.С.Харпера.

В 2010 года внедрена методика тандемной масс-спектрометрии для селективного скрининга наследственных заболеваний обмена веществ, с 2012 года — молекулярно-цитогенетический метод, позволяющий диагностировать анеуплоидии по 13, 18, 21, Х и Y хромосомам, и потери ДНК в 9 регионах, связанных с микроделеционными синдромами. Эту технологию можно сравнить с флюоресцентной гибридизацией in situ (FISH) в жидкой среде и она эффективна при отсутствии метафазных хромосом или плохой их морфологии.

Для дальнейшего совершенствования специализированной медико-генетической помощи населению Республики распоряжением правительства РБ от 28 июня 2017 года (№612-р) генетическая служба Башкортостана была преобразована в Республиканский медико-генетический центр (ГБУЗ РМГЦ).

В настоящее время в РМГЦ, кроме отделения медико-генетического консультирования, имеются отделения пренатальной диагностики, охраны здоровья семьи и репродукции, вспомогательных репродуктивных технологий, которые решают проблемы, связанные с бесплодием, невынашиванием беременности, гинекологическими заболеваниями эндокринного генеза и диагностируют нарушения развития плода, начиная с ранних этапов беременности. С учетом достижений современной науки расширена лабораторно-диагностическая служба, в составе которой работают четыре лаборатории: клинико-диагностическая, массового и селективного скрининга, цитогенетическая, молекулярно-генетической диагностики, оснащенные современным оборудованием, что позволит решать наиболее острые проблемы в области медицинской генетики.

Благодаря поддержке региона, в Центре обновлен приборный парк всех отделений. Закуплены УЗИ аппараты экспертного уровня, цитогенетическая станция CytoVision (Leica), флуоресцентный, инвертированный микроскопы, автоматизированный комплекс учета и хранения образцов ДНК (биобанк, LiCONiC STC), автоматический модульный комплекс TECAN Freedom EVO для выделения нуклеиновых кислот, прибор для хромосомного микроматричного анализа (Thermo Fisher Scientific), секвенатор MiSeq (ILLUMINA, INC.), генетический анализатор Applied Biosystems 3500xl, система генетического анализа PyroMark Q24 (“QIAGEN GmbH), амплификаторы в режиме реального времени отечественных и зарубежных производителей (ДНК-технология, CFX96, Bio-Rad), цитофлюориметрпроточный NAVIOS (Beckman Coulte).

В ГБУЗ РМГЦ проводится широкий спектр клинико-лабораторных исследований с применением технологий жидкостной цитологии, кариотипирования, различных методик генотипирования, в том числе секвенирования по Сенгеру, NGS, пиросеквенирования, аллель-специфической ПЦР, реал-тайм ПЦР.

РМГЦ позиционируется как как клинико-диагностический центр, обеспечивающий население широким спектром высокотехнологичных исследований в области медицинской генетики, планирования семьи, молекулярной медицины, что будет способствовать становлению персонализированной медицины. Одной из основных задач организации является внедрение современных технологий молекулярно-генетического анализа и достижений молекулярной генетики в клиническую практику и поднять уровень медицинской помощи населению на совершенно новую ступень и сделать доступным для населения самые современные и высокотехнологичные методы диагностики заболеваний и проводить их эффективную профилактику, что соответствует стратегии развития медицинской науки в России Правительства РФ на период до 2025 г., в рамках которой предполагается внедрение современных технологий, направленных на повышение эффективности диагностики и лечения заболеваний.

В числе приоритетных задач учреждения — обеспечение населения региона России широким спектром генетических исследований и выполнение всех доступных на современном этапе развития науки задач по широкому внедрению генетических исследований в практику здравоохранения, создание на основе новых знаний в области биологии и медицины научно-практических разработок, обеспечивающих развитие «персонализированной» медицины, позволяющих улучшить здоровье населения в целом, увеличить рождаемость, среднюю продолжительность и качество жизни.

В ближайшей перспективе будет продолжено совершенствование медико-генетического консультирования населения Республики Башкортостан, не только с наследственными, но и многофакторными социально-значимыми заболеваниями, внедрение новых технологий молекулярной и цитогенетической диагностики наследственных и многофакторных болезней; внедрение методов диагностики генов индивидуальной чувствительности и устойчивости к лекарственным препаратам, химиотерапии онкологических заболеваний, наследственных форм рака; внедрение медико-генетического консультирования населения с учетом индивидуального генетического профиля.

История развития, основные достижения и проблемы медицинской генетики

РЕФЕРАТ

на тему:

«История развития, основные достижения и проблемы медицинской генетики»

Оглавление

1. История развития генетической науки

2. Этапы развития медицинской генетики

3. Генная и клеточная инженерия. Биотехнология

4. Достижения генетики в диагностике и профилактике заболеваний

1. История развития генетической науки

Впервые представления о передаче патологических наследственных признаков отражены в Талмуде (собрание догматических, религиозно-этических и правовых положений иудаизма, сложившихся в IV в. до н.э.), в котором указана опасность обрезания крайней плоти у новорожденных мальчиков, старшие братья которых или дяди по материнской линии страдают кровотечениями.

В ХVIII в. описано наследование доминантного (полидактилия многопалость) и рецессивного (альбинизм у негров) признаков. В начале XIX в. несколько авторов одновременно описали наследование гемофилии.

Особого внимания заслуживает книга лондонского врача Адамса, вышедшая в 1814 г. под названием «Трактат. О предполагаемых наследственных свойствах болезней, основанных на клиническом наблюдении». Через год она была переиздана под названием «Философский трактат о наследственных свойствах человеческой расы». Это был первый справочник для генетического консультирования. В ней сформулировано несколько принципов медицинской генетики:

— браки между родственниками повышают частоту семейных болезней;

— не все врожденные болезни являются наследственными, часть из них связана с внутриутробным поражением плода (например, за счет сифилиса).

А.Г. Мотульски (1959) справедливо назвал Адамса «забытым основателем медицинской генетики».

В середине XIX в. в России над проблемами наследственных болезней работал В.М. Флоринский. Он изложил свои взгляды по усовершенствованию человеческого рода. Однако ряд предположений был противоречив и неверен. В то же время В.М. Флоринский поднял и осветил некоторые вопросы медицинской генетики. В своих трудах он правильно оценил значение среды для формирования наследственных признаков, подчеркнул вред родственных браков. Показал наследственный характер многих патологических признаков (глухонемота, альбинизм). Однако книга не нашла отклика среди медиков и биологов того времени, так как ученые еще не были подготовлены к Восприятию этих идей.

В последней четверти XIX в. наибольший вклад в становление генетики человека внес английский биолог Ф. Гальтон (двоюродный брат Ч. Дарвина). Он первым поставил вопрос о наследственности человека как предмете для изучения, обосновал применение генеалогического, близнецового и статистического методов для ее изучения и заложил основы для будущего развития генетики человека. Принципиальная ошибка Ф. Гальтона заключается в том, что во всех евгенических мероприятиях он рекомендовал не столько избавиться от патологических генов человека, сколько повысить количество «хороших» генов в человеческих популяциях путем предоставления преимущественных условий для размножения более одаренных, гениальных людей.

Существенный вклад в изучение генетики человека внес выдающийся английский клиницист. А Гаррод, хорошо знавший биологию и химию. Он первым обнаружил взаимосвязь между генами и ферментами и, применив эти знания к изучению патологических признаков, открыл врожденные нарушения обмена веществ.

Работы Адамса и других исследователей того времени не привлекли внимания широкого круга специалистов потому, что наследственность тогда в основном изучалась на растениях. Наблюдения над человеком не учитывались. Между тем, если бы результаты исследований по генетике человека были известны Г. Менделю и другим ученым, изучавшим наследование на ботаническом материале, то открытие ее законов генетики и их признание могли бы произойти гораздо раньше.

В 1865 г. чешский ученый Г. Мендель глубоко и последовательно с математическим описанием в опытах на горохе сформулировал законы доминирования для первого поколения гибридов, расщепления и комбинирования наследственных признаков в потомстве гибридов. Этот важнейший вывод доказал существование наследственных факторов, детерминирующих развитие определенных признаков. Работа Г. Менделя оставалась непонятой 35 лет.

В 1900 г. три ботаника независимо друг от друга, не зная работы Г. Менделя, на разных объектах повторили его открытие: Де Фриз из Голландии — в опытах с энтерой, маком и дурманом, Корренс из Германии — с кукурузой, Чермак из Австрии — с горохом. Поэтому 1900 г. считается годом рождения генетики. С него начался период изучения наследственности, отличительной чертой которого стал предложенный ранее Г. Менделем гибридологический метод, анализ наследования отдельных признаков родителей в потомстве.

В 1905 г. В. Бэтсон предложил термин «генетика», а в 1909 г. В. Иогансен предложил термин «ген» (от греческого genes — рождающий, рожденный) для обозначения наследственных факторов. Совокупность всех генов у одной особи ученый назвал генотипом, совокупность признаков организма — фенотипом.

В 1908 г. Г. Харди и В. Вайнберг показали, что менделевские законы объясняют процессы распределения генов в популяциях (от лат. populus-население, народ). Ученые сформулировали закон, который описывает условия генетической стабильности популяции в России в 1919 г. Ю.А. Филипченко организовал первую кафедру генетики в Ленинградском университете. В это время работал молодой Н.И. Вавилов, сформулировавший один из генетических законов — закон гомологических рядов наследственной изменчивости.

Н.К. Кольцов, Ю.А. Филипченко и некоторые другие ученые в рамках евгенической программы проводили работы по генетике одаренности, изучая родословные выдающихся личностей. В этих исследованиях были допущены некоторые методические ошибки, Однако по сравнению с генетическими исследованиями в других, странах в период расцвета евгеники подходы наших ученых были во многом верными.

Так, Н.К. Кольцов и Ю.А. Филипченко правильно поставили вопрос о значении социальной среды в реализации индивидуальных способностей. Они полностью отвергли насильственный путь улучшения породы человека. В период проведения евгенических исследований в СССР были собраны интересные родословные выдающихся личностей (А.С. Пушкина, Л.Н. Толстого, А.М. Горького, Ф.И. Шаляпина и др.).

Конец 20-х — начало 30-х годов характеризуются довольно большими успехами в развитии генетики. К этому времени стала общепризнанной хромосомная теория наследственности. Т. Морган и его ученики экспериментально доказали, что гены расположены в хромосомах в линейном порядке и образуют группы сцепления.

Теоретическая и экспериментальная работы С.С. Четверикова (1926, 1929) положили начало современной генетике популяций. Большой вклад в изучение этого раздела внесли труды Р. Фишера (1931), С. Райта (1932), Н.П. Дубинина и Д.Д. Ромашова (1932), Дж.Е. Холдейна (1935) и др.

В ряде стран начала. развиваться медицинская генетика. В нашей стране особого упоминания заслуживает Медико-генетический институт, который функционировал с 1932 по 1937 т. При нем был Организован центр близнецовых исследований, в котором широко изучались количественные признаки у человека и болезни с наследственным предрасположением (сахарный диабет, гипертоническая Болезнь, язвенная болезнь и др.). Правильное применение разных методов исследования (клинико-генеалогического, близнецового, цитогенетического, популяционно-статистического) позволило коллективу занять передовые рубежи генетики.

В 20-30-х годах работал талантливый клиницист и генетик С.Н. Давиденков (1880-1961), который внес свой вклад в изучение наследственных болезней, а также первым в нашей стране начал проводить медико-генетическое консультирование и разрабатывать методику этого вида медицинской помощи.

К концу 30-х — началу 50-х годов интерес к генетике человека снизился. Возобновились исследования лишь в начале 60-х годов.

С 1959 по 1962 г. количество публикаций, конференций, симпозиумов по генетике человека быстро возросло. Стало ясно, что наследственные болезни по своей природе гетерогенны, различны не только с клинической, но и с генетической точки зрения. Один и тот же фенотип болезни может быть обусловлен мутационным изменением различных белков (генокопия).

После того как было установлено, что ДНК является носителем наследственной информации, ученые направили усилия на изучение молекулярной природы и генетической значимости ее отдельных компонентов.

Исследование ДНК проводилось многими учеными. Весь накопленный комплекс биологических и физико-химических знаний привел к тому, что в 1953 г. Д. Уотсон и Ф. Крик открыли двухцепочечную спиральную (пространственную) структуру молекулы ДНК Затем бурно начала развиваться молекулярная и биохимическая генетика человека, а также иммунопгенетика.

Развитие цитогенетики человека является ярким примером значения фундаментальных исследований для практического здравоохранения. Так, в 1956 г. А. Леван и Дж. Тио установили, что у человека хромосомный набор состоит из 46 хромосом, а через три года были открыты хромосомные болезни. Очередным переломным моментом в цитогенетике человека была разработка методов дифференциальной окраски хромосом.

Следующим шагом в развитии современной генетики явилось картирование (определение места положения) генов в хромосомах человека. Успехи цитогенетики, генетики соматических клеток обеспечили прогресс в изучении групп сцепления (групп генов, наследующихся совместно). В настоящее время у человека известно 24 группы сцепления. Работы по изучению сцепления генов дают новые практические возможности в диагностике наследственных болезней и медико-генетическом консультировании.

2. Этапы развития медицинской генетики

Таким образом, в истории медицинской генетики можно выделить несколько основных этапов:

1) открытие законов Г. Менделя и изучение наследственности на уровне целостного организма;

2) изучение генетики на хромосомном уровне и открытие сцепленного наследования Т. Морганом и его учениками;

3) начало развитию современной генетики популяции дали теоретические и экспериментальные работы С.С. Четверикова;

4) развитие молекулярной генетики началось с построения пространственной структуры молекул ДНК Д. Уотсоном и Ф. Криком.

В настоящее время наследственность изучается на всех уровнях: молекулярном, клеточном, организменном и популяционном.

3. Генная и клеточная инженерия. Биотехнология

Для лечения многих болезней необходимы различные биологически активные вещества. При выделении их из тканей человека возникает опасность загрязнения полученного материала различными вирусами (гепатита В, иммунодефицита человека и др.). Кроме того, эти вещества производятся в небольших количествах и являются дорогостоящими. Биологически активные вещества животного происхождения низкоэффективны из-за несовместимости с иммунной системой больного человека. Только развитие новой отрасли — генной инженерии помогло обеспечить получение чистых биологически активных веществ в больших количествах по более низкой цене.

Генная инженерия — это создание гибридных, рекомбинантных молекул ДНК, а стало быть, и организмов с новыми признаками. Для этого необходимо выделить ген из какого-либо организма или искусственно синтезировать его, клонировать (размножить) и перенести в другой организм.

Инструментами генной инженерии являются ферменты: рестриктазы

(разрезающие молекулу ДНК) и лигазы (сшивающие ее). В качестве векторов-переносчиков используются вирусы.

С помощью генной инженерии созданы штаммы кишечных палочек, в которые встроены гены человеческого инсулина (необходимого для лечения сахарного диабета), интерферона (противовирусного препарата), соматотропина (гормона роста).

С помощью генной инженерии созданы дрожжевые клетки, продуцирующие человеческий инсулин. Биосинтетический метод производства человеческого инсулина с помощью дрожжевых клеток широко используется в фармацевтическом Производстве (в Дании, Югославии, США, Германии и других странах).

В настоящее Время ученые разных стран работают над получением с помощью генной инженерии ряда других необходимых биологически активных веществ, вакцины против гепатита В, активатора профибринолизина (противосвертывающий препарат), нитерлейкина-2 (иммуномодулятор) и др. В клетки животных чужеродные гены вводят в виде отдельных молекул ДНК или в составе векторов-вирусов, способных вносить в геном клетки чужую ДНК

Обычно применяют два метода:

1) ДНК добавляют в среду инкубации клеток;

2) производят микроинъекции ДНК непосредственно в ядро (что более эффективно).

Первоочередными задачами генной инженерии у человека являются создание банков генов человека для их изучения и поиск путей генотерании, то есть замены мутантных генов нормальными аллелями.

Клеточная инженерия — это метод конструирования клеток нового типа на основе их культивирования, гибридизации или реконструкции. При гибридизации искусственно объединяются целые клетки (иногда далеких видов) с образованием гибридной клетки.

Клеточная реконструкция — это создание жизнеспособной клетки из отдельных фрагментов разных клеток (ядра, цитоплазмы, хромосом и др.). Изучение гибридных клеток позволяет решать многие проблемы биологии и медицины. Так, например, биотехнология использует гибридомы. Гибридома — это Клеточный гибрид, получаемый слиянием нормального лимфоцита и опухолевой клетки.

Биотехнология — это производство продуктов и материалов, необходимых для человека, с помощью биологических объектов.

Термин «биотехнология» получил распространение в середине 70-х годов ХХ в., хотя отдельные отрасли биотехнологии известны давно и основаны на применении различных микроорганизмов: хлебопечение, виноделие, пивоварение, сыроварение. Достижения генетики создали большие дополнительные возможности для развития биотехнологии.

В середине ХХ. в., используя индуцированный мутагенез, были получены антибиотики (пенициллин, стрептомицин, эритромицин и др.) — с помощью микробов; фермент амилаза — с помощью сенной палочки; аминокислоты — с помощью кишечной палочки; молочная кислота ‘- с помощью Молочнокислых бактерий; лимонная кислота — с помощью аспергилловой плесени; витамины группы В — с помощью дрожжей.

В последние десятилетия в результате успехов, достигнутых генной инженерией, происходит скачок в биотехнологии — развивается микробиологическая промышленность (микробиологическая индустрия), которая позволяет в промышленных условиях с помощью кишечной палочки или дрожжей получать человеческий инсулин, интерферон, соматотропин и другие вещества.

4. Достижения генетики в диагностике и профилактике заболеваний

В настоящее время проводится массовый скрининг новорожденных в роддомах для выявления фенилкетонурии и врожденного гипотиреоза. Данные исследования позволяют поставить диагноз в ранние сроки и своевременно назначить эффективное лечение.

Больших успехов в последнее десятилетие достигла пренатальная диагностика наследственных заболеваний и врожденных пороков развития. Широкое распространение в медицинской практике получили следующие методы: ультразвуковое исследование, амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез, определение альфа-фетопротеина и хориогонина, ДНК- диагностика.

Огромный вклад в диагностику хромосомных болезней внесли генетики, внедрив в практику медицины метод дифференциальной окраски хромосом. С помощью этого метода можно определить количественные и структурные перестройки хромосом, которые невозможно выявить при рутинной окраске, и точно поставить диагноз.

Большое теоретическое и практическое значение имеет изучение групп сцепления у человека и построение карт хромосом. В настоящее время у человека относительно изучены все 24 группы сцепления и продолжается установление новых локусов генов.

В последнее время в практическую медицину внедрены достижения клеточной инженерии. С помощью гибридом получают моноклональные антитела, которые широко используются в диагностике заболеваний.

Наиболее распространенным и эффективным методом профилактики наследственных болезней и врожденных пороков развития является медико-генетическое консультирование, направленное на предупреждение появления в семье больных детей. Врач-генетик рассчитывает риск рождения ребенка с тяжелой наследственной патологией и при высоком риске, при отсутствии методов пренатальной диагностики дальнейшее деторождение в данной семье не рекомендуется.

С целью предупреждения рождения детей с наследственно детерминированными болезнями необходимо объяснять вред близкородственных браков молодым людям, планирующим создание семьи.

Беременным женщинам в возрасте старше 35 лет необходимо обследование у врача-генетика для исключения у плода хромосомной патологии.

Таким образом, применение достижений генетики в практической медицине способствует предупреждению рождения детей с наследственными заболеваниями и врожденными пороками развития, ранней диагностике и лечению больных

Список используемой литературы

1. Медицинская генетика / Под ред. Бочкова Н.П. — М.: Мастерство, 2001

2. Ярыгин В.Н., Волков И.Н. и др. Биология. — М.: Владос, 2001

З. Биология / Под ред. Чебышева. Н.В. — М.: ГОУ ВУНМЦ,2005.

4. Орехова. В.А., Лажковская Т.А., Шейбак М.П. Медицинская генетика. — Минск: Высшая школа, 1999

5. Пособие по биологии для довузовского обучения иностранных учащихся / Под ред. Чернышова В.Н., Елизаровой Л.Ю., Шведовой Л.П. — М.: ГОУ ВУНМЦ МЗ РФ, 2004

6. Врожденные пороки развития // Серия учебной литературы «Образование медсестер», модуль 10. — М.: Гэотар-мед, 2002

История ⚠️ развития генетики: методы изучения, этапы

Активное развитие генетики началось только в последней трети 20 века, поэтому она считается сравнительно молодой наукой. В современном научном знании исследования генетики учитываются не только в биологии и медицине, но и в истории, спорте, криминалистике. В статье мы рассказали о том, как появилась генетика и почему она имеет такое большое значение в нашей жизни.

Развитие генетики как науки

Сегодня генетика является одной из основополагающих наук современной биологии. Но так было не всегда. Несмотря на то, что люди издревле интересовались наследственностью, наблюдая за тем, как живые существа приобретают черты своих родителей, им не удавалось объяснить механизмы передачи наследственных черт потомкам.

Впервые о генетике как о науке заговорили в середине 19 века после публикации трудов австрийского ботаника Грегора Менделя. В работе «Опыты над растительными гибридами» Мендель на основе исследований определил закономерности наследования признаков у гороха.

Впервые термин «генетика» применил венгерский дворянин Имре Фестерик, а в современную биологическую науку его ввел английский биолог Уильям Бэтсон в 1905 году.

Генетика — наука, специализирующая на изучении закономерностей, материальных основ и механизмов наследственности, изменчивости и эволюции живых организмов. Возникновение генетики связывается с развитием сельского хозяйства, разведением домашних животных и рядом крупных открытий в биологии и медицине.

Под наследственностью понимается свойство живых организмов из поколения в поколение передавать потомкам признаки старения, физиологические особенности и специфический характер индивидуального развития.

В современной науке историю становления генетики представляют в форме поэтапного развития.

Первый этап связан с именем основателя генетики Менделя, вклад которого заключается в установлении дискретности или делимости наследственных факторов. Это открытие показало, что не все наследственные задатки в процессе слияния гамет и образования зиготы смешиваются или растворяются. Часть из них наследуется от родителей к потомкам в форме дискретных частиц вне зависимости друг от друга. Это свойство организма получило название «закона Менделя». Однако при жизни его открытие не было оценено. Работы Менделя воспринимались критически, потому что опережали доступное знание о биологии и не могли быть поняты в то время.

Источник: tass.ru

Только в 1900 году на исследования австрийского ученого снова обратили внимание биологи де Фриз, К. Корренс и Э. Чермак, которые независимо друг от друга поставили опыты, подтверждающие открытие Менделя. Одновременно с этим датский ботаник В. Иогансен изучал закономерности наследования на примере чистых линий фасоли. Он предложил термин «гены» для обозначения наследующихся факторов и сформулировал понятия «популяция», «фенотип» и «генотип». Научные результаты ученого внесли большой вклад в дальнейшее развитие генетики.

Второй этап ознаменован рядом важнейших открытий, сделавших генетику одной из самых развивающихся отраслей биологии. Американский генетик Т. Морган вместе со своими учениками А. Стертевантом, К. Бриджесом и Г. Меллером эмпирическим путем сформулировал и доказал хромосомную теорию наследственности. Это новое направление получило название цитогенетики и стало величайшим достижением естествознания первой половины прошлого века.

Передача наследственной информации (генов) от родителей к потомкам основана на передаче хромосом, в которых расположены гены в определенном и линейном порядке. Вывод был сделан на основе изучения закономерностей наследования на мушках дрозофилах в 1910–1911 гг.

В результате этого открытия Морган и американский цитолог Э. Вильсон выяснили и утвердили механизм определения пола, установив закономерности наследования свойств, сцепленных с половыми признаками. Определение хромосомной теории наследственности повлияло на становление и развитие современной молекулярной биологии.

К достижениям второго этапа развития науки можно также отнести:

• определение основ биохимической, популяционной и эволюционной генетики;
• доказательство того, что молекула ДНК является носителем наследственной информации;
• становление основ ветеринарной генетики и ее последующее развитие.

Третий этап характеризуется развитием современной генетики на уровне молекулярной биологии. Его начало отсчитывается с 1940 года, когда Дж. Бидл и Э. Татум сформулировали гипотезу «один ген — один фермент». Согласно теории, предложенной американскими учеными, каждый ген регулирует синтез одного фермента, за образование которого он отвечает, а каждую метаболическую ступень контролирует отдельный фермент. Гипотеза легла в основу биохимической генетики, а ученые получили за свое открытие Нобелевскую премию.

В 1953 году молекулярные биологи Ф. Крик и Дж. Уотсон обнаружили структуру ДНК и расшифровали генетический код, благодаря чему был определен молекулярный механизм изменчивости. Под этим механизмом подразумевается, что однажды возникшие отклонения в структуре гена и ошибки самоудвоения ДНК будут впоследствии повторятся в дочерних нитях ДНК. Это положение позволило разработать способы искусственного получения мутаций, на основе которых разработаны новые сорта растений и штаммы микроорганизмов.

Также это способствовало возникновению генной инженерии, ставшей одним из основных направлений современной генетики.

Генная инженерия — это совокупность приемов и технологий, которые позволяют выделять гены из организма для осуществления последующих манипуляций и создания искусственных генетических систем.

Это открытие обеспечило качественно новый виток в развитии медицины, в особенности, в изучении закономерности заболеваний, передающихся наследственным путем.

Источник: unsplash.com

Основные понятия и методы генетики

К фундаментальным понятиям науки относятся наследственность и изменчивость, присущие каждому живому организму. Наследственность определяет свойство организма воспроизводить совокупность признаков, которыми обладали его предки. Механизмы изменчивости, напротив, приводят к трансформации комбинаций наследственных признаков или обретению совершенно новых черт у особей данного вида под влиянием внешних изменений окружающей среды. Изменчивость может развиваться в виде мутаций, необходимых для выживания в новых условиях жизни.

Для понимания важны и другие определения:

• ген — специфический участок молекулы ДНК, отвечающий за хранение и передачу определенного наследственного признака;
• популяция — группа особей одного вида;
• генотип — совокупность всех генов и наследственных факторов организма;
• фенотип — целостность биологических свойств и признаков живого организма, возникших в ходе индивидуального развития под влиянием внешней и внутренней среды;
• аллели — альтернативные формы одного и того же гена, которые находятся в одинаковых локусах и определяют различные варианты становления одного признака;
• доминантность подразумевает форму взаимодействия между аллелями одного гена, в рамках которой один из генов — доминантный — подавляет проявление другого;
• рецессивность характеризует признак подавляемого гена из аллельной пары, который не развивается в гетерозиготном состоянии;
• хромосома представляет собой линейную структуру, в которой расположены гены;
• локус — часть хромосомы, в которой находится определенный ген.

В современной генетике применяются различные методы изучения наследственности и изменчивости. К ним относятся:

• гибридологический метод является основным методом, который состоит в скрещивании организмов, имеющих различные друг от друга признаки, а также последующее изучение их потомства;
• генеалогический метод специализируется на анализе родословных и позволяет предупредить возникновение заболеваний, имеющих генетический характер;
• популяционный метод помогает выявить наследственные заболевания как в определенных странах, так и в отдельных группах населения;
• цитогенетический метод применяется в изучении строения хромосом и изменчивости их количества. Позволяет на раннем этапе выявить хромосомные болезни, характеризующиеся нарушением числа хромосом или с изменением их строения;
• биохимический и биофизический методы изучают наследственные патологии, которые возникают по причине генных мутаций, нарушающих строение и скорость синтеза белков. На основе методов изучается химический состав и строение определенных частей клеток.

Этические проблемы развития медицинской генетики

Источник: unsplash.com

Стремительное развитие современной науки спровоцировало возникновение вопросов относительно этической стороны генетических исследований в медицине. Ученые, философы, политики и социологи сформулировали ряд этических проблем применения генных технологий: доступность генетических обследований, необходимость перинатального генетического тестирования, формирование способов обеспечения конфиденциальности.

На основании этих вопросов в медицинской генетике был сформирован ряд основополагающих правил:

1. Правило конфиденциальности подразумевает запрет передачи информации о результатах генетического исследования без письменного согласия пациента.
2. Правило правдивости заключается в том, что врач обязан ставить пациента в известность обо  всех исследованиях, которые он планирует провести. Даже в крайних случаях — когда вмешательство необходимо для спасения жизни — пациент или его представители должны быть уведомлены о планирующихся операциях.
3. Правило информированного согласия и уважения автономности пациента регулируется правовыми и юридическими нормами, которые регламентируют проведение медицинских вмешательств. Согласно этому правилу, любое генетическое обследование должно осуществляться строго по согласию пациента или его представителей.
   Несмотря на официальный статус, мнения ученых по перечисленным правилам все еще расходятся, так как их реализация не всегда применима к конкретной ситуации. Такая неоднозначность еще больше усугубляет и углубляет этические проблемы развития генетики в медицине.

Законы генетики

Воплощение законов генетики можно обнаружить только при рассмотрении большого количества организмов, так как они имеют статистический характер. При этом четкость проявления того или иного генетического закона зависит от количества параллельных наблюдений. Рассмотрим основные законы:

1. Закон единообразия гибридов первого поколения является первым законом Менделя. Его также называют законом доминирования признаков. Суть состоит в том, что при моногибридном скрещивании двух гомозиготных организмов у гибридов первого поколения проявятся только доминантные признаки. По фенотипу и генотипу все поколение будет однообразно и вберет в себя признаки только одного из родителей.
2. Закон расщепления — второй закон Менделя, основанный на наблюдениях за самоопылением гибридов первого поколения, при котором происходит расщепление признаков у второго поколения в числовом отношении 3:1 по фенотипу и 1:1:2 по генотипу. То есть образуется не одна, а две фенотипические группы — доминантная и рецессивная.
3. Закон независимого наследования признаков определяет третий закон Менделя. Определив закономерности наследования одной пары признаков, Мендель занялся изучением наследования двух или более пар разнообразных признаков. В результате скрещивания гомозиготных растений, которые отличались по разным признакам, он обнаружил, что в потомстве они комбинировались так, словно их наследование происходило независимо друг от друга. Из этого ученый сделал вывод, что пары альтернативных признаков, которые находятся в каждом организме, не смешиваются при образовании гамет, а по одному от каждой пары переходят в них в чистом виде.
4. Закон сцепленного наследования или закон Моргана основан на знании о том, что в одной хромосоме расположено множество генов, так как число признаков организма намного выше количества хромосом. Наследование признаков, гены которых расположены в одной хромосоме, передается совместно и не может распределяться по отдельности.
5. Закон гомологических рядов наследственной изменчивости сформулирован советским ученым Н. И. Вавиловым в 1920 году. Его суть заключается в том, что генетически близкие виды обладают сходными рядами наследственной изменчивости.

Значение генетики в современном мире

Развитие современной генетики уже достигло небывалых высот в изучении человека и особенностей его наследственности. Генетика активно используется в медицине и биологии, криминалистике, вирусологии, истории и других областях. При этом для человечества первостепенное значение представляют достижения генетики в медицине, которые проявляются в следующих функциях:

• проведение генетического тестирования для предупреждения зачатия или рождения ребенка с наследственными патологиями;
• использование генетических методов в борьбе с раком;
• генетический анализ шизофрении;
• применение выявленных закономерностей в наследственных заболеваниях для производства медикаментов;
• возможность точного диагностирования наследственных заболеваний.

Ученые предсказывают, что уже в начале следующего века станет известна информация о работе каждого гена из генома человека, а также будут созданы технологии лечения большинства неизлечимых болезней.

Такова теоретическая основа генетической науки, а если вам срочно нужно решить задачи по генетике, обращайтесь к специалистам сервиса ФениксХелп.

   

Кафедра общей и молекулярной медицинской генетики

 

Кафедра общей и молекулярной медицинской генетики была организована в 1989 году в составе научно-учебного комплекса, включающего также лабораторию молекулярной генетики человека Ленинградского института ядерной физики АН СССР. Идея создания такого комплекса, объединяющего лабораторию и учебную кафедру, принадлежала выпускнику Педиатрического института, выдающемуся медицинскому генетику, профессору Евгению Иосифовичу Шварцу. Эта идея, активно поддержанная как администрацией ЛПМИ, в первую очередь в лице его ректора профессора В. П. Алферова, так и руководителем Отдела молекулярной и радиационной биологии ЛИЯФ В. Н. Фомичевым, нашла понимание. Комплекс возглавил профессор Е. И. Шварц. Территориально он был размещен на базе Консультативно-диагностического центра ЛПМИ (главный врач В. Л. Петровцева). На кафедру пришли работать известные специалисты в области клинической и биохимической генетики — доценты д.м.н. А. М. Полищук, к.м.н. В. В. Красильников и к.б.н. Е. И. Талалаева; цитогенетики – ассистенты к.б.н. Л. В. Балаян, к.м.н. М. В. Прозорова и А.Д. Прокофьева; молекулярной генетики – к.б.н., ассистент Е. А. Пушнова и д.б.н., профессор В. Н. Горбунова. В качестве клинической базы кафедры используется городской Медико-генетический центр (главный врач — д.м.н. О. П. Романенко), где в разное время ведут занятия доктора, имеющие большой опыт практической работы в области клинической генетики.

Сотрудниками вновь созданной кафедры под руководством и при непосредственном участии Е. И. Шварца была разработана уникальная программа обучения студентов медицинских ВУЗов, включающая практические занятия по общим направлениям медицинской генетики и циклы лекции по частным разделам молекулярной медицины. Профессорский курс Е. И. Шварца наряду с общими методическими аспектами, касающимися идентификации мутаций, пренатальной диагностики, генотерапии, включал лекции по молекулярным основам сердечно-сосудистой патологии, канцерогенеза, диабета, иммунодефицитных состояний и многих других заболеваний.

Наличие научной лаборатории в комплексе с кафедрой медицинской генетики позволило многим студентам, ординаторам, аспирантам, преподавателям и врачам Педиатрической академии, а также других медицинских ВУЗов страны пройти курсы практического обучения методам ДНК-диагностики и выполнять научные исследования. В этот период под руководством Е. И. Шварца было защищено около 30 кандидатских и докторских диссертаций. В них проводился анализ молекулярных основ этиологии некоторых моногенных заболеваний и исследование наследственной предрасположенности к широко распространенным мультифакториальным болезням, таким как диабет I типа, сердечно-сосудистые и тромботические заболевания, бронхолегочная патология, болезнь Паркинсона. В результате были созданы карты мутационных повреждений генов при фенилкетонурии, бета-талассемии и муковисцидозе, что явилось основой для эффективной профилактики этих заболеваний. Были идентифицированы новые мутации, ответственные за развитие семейной гиперхолестеринемии. Впервые описана роль гипергомоцистеинемии в развитии варикозного расширения вен. Дана оценка роли гена Apo(a) в молекулярной генетике инфаркта миокарда. Выявлен кооперативный эффект генов субъединицы IIIa рецептора тромбоцитов и серотонинового транспортера в формировании наследственной предрасположенности к развитию инфаркта миокарда у мужчин молодого возраста. Показана важная роль гипергомоцистеинемии в развитии нефропатии у детей с сахарным диабетом I типа. Впервые обнаружена ассоциация болезни Паркинсона с одним из аллельных вариантов гена параоксоназы.

В 2001 г. структуре НИЦа создается новая лаборатория молекулярной диагностики с расширенной группой кардиологии, которую возглавляет ученица Е. И. Шварца, проф. В.И. Ларионова. Руководство кафедрой медицинской генетики переходит к профессору В. Н. Горбуновой. При сохранении основного кадрового состава кафедры на ней появляются новые сотрудники, совмещающие преподавание с научной работой и клинической практикой. Это известный специалист в области молекулярной онкологии, д.м.н., профессор Е. Н. Имянитов, выпускница Педиатрической академии, защитившая кандидатскую диссертацию по молекулярной кардиологии, Д. В. Демидова, цитогенетик, специализирующийся в области пренатальной диагностики хромосомных болезней, к.б.н., доцент О. Г. Чиряева, крупнейший клинический генетик, к.м.н., доцент В. Г. Вахарловский и врач-кардиолог, к.м.н., доцент Д. Л. Стрекалов. Расширяется преподавание генетики на клинических базах (Дом-интернат для детей с отклонениями в умственном развитии, лаборатория молекулярной онкологии НИИ онкологии им. Н. Н. Петрова).

На протяжении многих лет кафедра медицинской генетики совместно с кафедрой нервных болезней СПбГПМА (заведующая кафедрой проф. В. И. Гузева) ведет работу по сбору, анализу и обобщению информации, касающейся генетики болезней нервной системы. Результатом этой работы явилось издание трех томов обзорной монографии по молекулярной неврологии, посвященных (1) анализу молекулярных основ нервно-мышечной патологии, (2) заболеваний с поражением пирамидных и экстрапирамидных систем, (3) опухолей головного мозга (Горбунова и др., 2000; 2002; 2004). Сотрудниками кафедры подготовлены обзоры по многим частным направлениям медицинской генетики, в которых обобщены сведения по генетическим основам канцерогенеза (Горбунова, 1998; 2002), наследственных форм тугоухости (Горбунова, 1998), гидроцефалии (Горбунова, 2002), миоклонической эпилепсии (Горбунова, 2004). Наряду с этим на кафедре получили развитие начатые Е. И. Шварцем исследования в области сердечно-сосудистой патологии (Хавинсон и др., 2002; Горбунова и др., 2003).

В настоящее время медицинская генетика входит в период интенсивного прогресса, связанного с совершенствованием уже существующих и развитием новых технологий генетического анализа. Пожалуй, сложно назвать отрасль современной медицины, где в том или ином виде не были бы востребованы знания из области генетики и ДНК-диагностики. Для ликвидации разрыва между научными достижениями и старыми стандартами обучения в медицинских институтах вводятся дополнительные курсы по общим и частным разделам молекулярной медицины, идет интенсивная переподготовка врачей. Наша кафедра не осталась в стороне от этого процесса. В 1997 году было выпущено первое учебно-методическое пособие по молекулярной диагностике и генотерапии наследственных болезней, получившее широкую известность (Горбунова, Баранов, 1997). Спустя два года под редакцией Е. И. Шварца издано второе учебное пособие, рекомендованное Минздравом РФ к использованию в медицинских институтах страны (Горбунова, 1999). Клинические аспекты медицинской генетики в доступной форме обобщены в практических рекомендациях для врачей. Подготовлены учебно-методические пособия по молекулярно-генетическим основам сердечно-сосудистой патологии и основам канцерогенеза. Выпущено популярное иллюстрированное пособие для врачей и студентов «Что Вы знаете о своем геноме?» (Горбунова, 2001). Преподаватели кафедры принимают участие в написании глав в учебниках (Мазурин, Воронцов, 1999), руководствах для врачей (Папаян, 1997), медицинских справочниках (Карпищенко, 1997; Карпищенко, 1998). Под редакцией доцента В. В. Красильникова издано иллюстрированное руководство для врачей «Аномалии развития» (2007).

Особое место занимает группа молекулярной диагностики, возглавляемая проф. Е. Н. Имянитовым (с 2009 г. – заведующий кафедрой) и расположенная на базе НИИ онкологии. Специализацией этого подразделения является онкогенетика – в частности, диагностика наследственных опухолевых синдромов. Здесь студенты-участники СНО имеют возможность познакомиться с современными методами молекулярной генетики, непосредственно участвуют в научных исследованиях и регулярно становятся соавторами публикаций в отечественных и зарубежных изданиях.

Кафедра медицинской генетики

Ученая степень: доктор биологических наук

Ученое звание: академик РАН, профессор, заслуженный деятель науки Российской Федерации

Преподаваемые дисциплины:

• «Генетика»,
• «Специальная дисциплина Генетика»

Образование:

Уровень образования: Высшее. Окончил с отличием лечебный факультет Кубанского медицинского института в 1962 г. С 1962 г. обучался в аспирантуре Института медицинской радиологии АМН СССР в Обнинске и в 1966 г. защитил кандидатскую диссертацию на тему «Изучение патогенеза аномалий скелета конечностей у мышей мутантной линии brachipodism-Н». В 1976 г. защитил диссертацию на соискание ученой степени доктора биологических наук на тему «Детерминация имагинальных дисков дрозофилы и её генетическая регуляция».

Направление подготовки и(или) специальности: лечебное дело, генетика

Стаж:

Общий стаж работы: 55 лет

Стаж работы по специальности: 55 лет

Научные интересы: генетическая эпидемиология наследственных болезней, молекулярно-генетическое картирование генов наследственных болезней.

Автор более 400 статей в ведущих отечественных и зарубежных изданиях, автор монографий, учебника, патента («Способ профилактики рождения больных остеопетрозом детей», 2007 г.). Индекс Хирша – 26 (РИНЦ), 20 (Web of Science). Под руководством Гинтера Е.К. подготовлено 14 докторов и 32 кандидата наук.

Дополнительная информация: Гинтер Е.К. – председатель диссертационного совета Д.001.016.01 при ФГБНУ «МГНЦ», член президиума правления Российского общества медицинских генетиков, главный редактор журнала «Медицинская генетика», член редакционных коллегий журналов «Генетика» и «Clinical Genetics». Гинтер Е.К. в течение многих лет руководил сотрудничающим Центром ВОЗ по профилактике наследственных болезней, неоднократно участвовал в рабочих совещаниях ВОЗ в качестве эксперта. С 2004 по 2015 г. Гинтер Е.К. был директором ФГБНУ «МГНЦ». В течение 10 лет (2008-2018 г.) возглавлял кафедру медицинской генетики Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования Министерства здравоохранения РФ.

Гинтер Е.К. награжден орденом «Знак Почета» (1986 г.). В 2000 г. Гинтер Е.К. за цикл работ «Эпидемиология наследственных болезней в некоторых популяциях России» в составе авторского коллектива награжден Дипломом премии имени С.Н. Давиденкова Российской академии медицинских наук за лучшую научную работу по медицинской генетике. В 2009 г. Гинтеру Е.К. присвоено почетное звание «Заслуженный деятель науки Российской Федерации». В 2017 г. награжден Орденом Дружбы.

Должности: научный руководитель ФГБНУ «МГНЦ».

Генетическое происхождение медоносных пчел (Apis mellifera) на островах Кенгуру и Норфолк (Австралия) и в Королевстве Тонга

Адам Б. (1983) В поисках лучших штаммов пчел. Northern Bee Books, Хебден-Бридж, Западный Йоркшир, Соединенное Королевство.

Google ученый

Альбураки М., Б. Бертран, Х. Легу, С. Мулен, А. Альбураки и др. (2013) Пятая основная генетическая группа медоносных пчел обнаружена в Сирии.BMC Genetics 14 : 117.

Статья PubMed PubMed Central Google ученый

Андерсон Д.Л. (1990) Вредители и патогены медоносной пчелы ( Apis mellifera L.) на Фиджи. Журнал исследований пчеловодства 29 : 53–59.

Артикул Google ученый

Arundel J., B.P. Олдройд, С. Винтер. (2012) Моделирование спаривания маток медоносных пчел как меры плотности одичавших колоний.Экологическое моделирование 247 : 48–57.

Артикул Google ученый

Бадино Г., Г. Челебрано, А. Манино. (1982) Генетическая изменчивость Apis mellifera ligustica Spin. в маргинальной зоне своего географического распространения. Experientica 38 : 540–541.

Артикул CAS Google ученый

Бадино Г., Г. Челебрано, А. Манино.(1983) Популяционная структура и вариация локуса Mdh-1 в Apis mellifera ligustica . Журнал наследственности 74 : 443–446.

Артикул CAS PubMed Google ученый

Барретт П. (1996) Пчелы-иммигранты с 1788 по 1898 год: Циклопедия по интродукции европейских медоносных пчел в Австралию и Новую Зеландию. П. Барретт, Спрингвуд, Новый Южный Уэльс, Австралия.

Барретт П.(2010a) История появления медоносных пчел на Фиджи. П. Барретт, Калаундра, Квинсленд, Австралия.

Барретт П. (2010b) Остров Кенгуру: остров (почти) забытых пчел. П. Барретт, Спрингвуд, Новый Южный Уэльс, Австралия.

Google ученый

Бей М., М. Хассельманн, М.К. Фондрк, Р. Пейдж, С. Омхольт. (2003) Ген csd является основным сигналом для полового развития медоносной пчелы и кодирует белок SR-типа.Ячейка 114 : 419–429.

Артикул CAS Google ученый

Чепмен Н.С., А.Л. Буржуа, Л.Д. Биман, Дж. Лим, Б.А. Харпур и др. (2017) Сокращенная панель SNP для определения происхождения медоносных пчел ( Apis mellifera ). Apidologie 48 : 776–783.

Артикул CAS Google ученый

Chapman N.C., B.A. Харпур, Дж.Лим, Т. Риндерер, М. Allsopp и др. (2015) SNP-тест для выявления африканизированных пчел по «африканскому» происхождению. Ресурсы молекулярной экологии 15 : 1346–1355.

Артикул CAS PubMed Google ученый

Chapman N.C., B.A. Харпур, Дж. Лим, Т.Э. Риндерер, М. Allsopp и др. (2016) Гибридное происхождение австралийских медоносных пчел ( Apis mellifera ). Apidologie 47 : 26–34.

Артикул Google ученый

Chapman N.C., J. Lim, B.P. Олдройд. (2008) Популяционная генетика коммерческих и одичавших медоносных пчел в Западной Австралии. Журнал экономической энтомологии 101 : 272–277.

Артикул CAS PubMed Google ученый

Чавес-Галарса Дж., Л. Гарнери, Д. Энрикес, С. Дж. Невес, В. Луциф-Аяд и др. (2017) Вариация митохондриальной ДНК Apis mellifera iberiensis : дальнейшие выводы из крупномасштабного исследования с использованием данных о последовательности межгенной области tRNAleu-cox2.Apidologie 48 : 533–544.

Артикул CAS Google ученый

Повар В.А. (1967) Факты о пчеловодстве в Новой Зеландии. Пчелиный мир 48 : 88–100.

Артикул Google ученый

Cornuet J.M. (1986) Population Genetics, in: Rinderer T.E. (Ред.), Генетика и разведение пчел, Academic Press, Орландо, Флорида, США, стр. 235–254.

Кран E.(1983) Археология пчеловодства. Издательство Корнельского университета, Итака, Нью-Йорк, США.

Crozier R.H., Y.C. Крозье. (1993) Митохондриальный геном пчелы Apis mellifera : полная последовательность и организация генома. Генетика 133 : 97–117.

CAS PubMed PubMed Central Google ученый

Дин Г., Х. Сюй, Б.П. Олдройд, Р. Глоаг. (2017) Экстремальная полиандрия способствует созданию инвазионных популяций социальных насекомых.Наследственность 119 : 318–387.

Артикул CAS Google ученый

Донован Б.Дж. (1980) Взаимодействие местных и интродуцированных пчел в Новой Зеландии. Экологический журнал Новой Зеландии 3 : 104–116.

Google ученый

Донован Б.Дж., Р.П. Макфарлейн. (1984) Пчелы и опыление, в: Скотт Р.Р. (ред.), Новозеландские вредители и полезные насекомые, Сельскохозяйственный университет Линкольна, Крайстчерч, Новая Зеландия, стр.247–270.

Google ученый

Eckert J.E. (1958) Лигурийские пчелы с острова Кенгуру. Сбор урожая в пчеловодстве 86 : 660–663, 722–725.

Google ученый

Эступ А., М. Солиньяк, М. Гарри, Ж.М. Корню. (1993) Характеристика микросателлитов (GT) n и (CT) n у двух видов насекомых: Apis mellifera и Bombus terrestris .Исследование нуклеиновых кислот 21 : 1427–1431.

Артикул CAS PubMed PubMed Central Google ученый

Эванно Г., С. Регнаут, Ж. Гуде. (2005) Определение количества групп людей с помощью программного обеспечения СТРУКТУРА: имитационное исследование. Молекулярная экология 14 : 2611–2620.

Артикул CAS Google ученый

Франк П., Л. Гарнери, Дж. Селебрано, М. Солиньяк, Ж.М. Корню. (2000a) Гибридное происхождение медоносных пчел из Италии ( Apis mellifera ligustica ) и Сицилии ( A. m. Sicula ). Молекулярная экология 9 : 907–921.

Артикул CAS PubMed Google ученый

Франк П., Л. Гарнери, А. Луазо, Б.П. Олдройд, Х.Р. Хепберн и др. (2001) Генетическое разнообразие пчел в Африке: микросателлитные и митохондриальные данные.Наследственность 86 : 420–430.

Артикул CAS PubMed PubMed Central Google ученый

Франк П., Л. Гарнери, М. Солиньяк, Ж.М. Корню. (2000b) Молекулярное подтверждение четвертой линии происхождения медоносных пчел с Ближнего Востока. Apidologie 31 : 167–180.

Артикул CAS Google ученый

Галлай Н., Дж.М. Саллес, Дж. Сеттеле, Б.Э. Вэссьер. (2009) Экономическая оценка уязвимости мирового сельского хозяйства перед сокращением количества опылителей. Экологическая экономика 68 : 810–821.

Артикул Google ученый

Гарнери Л., Ж.М. Корню, М. Солиньяк. (1992) История эволюции медоносной пчелы Apis mellifera , полученная на основе анализа митохондриальной ДНК. Молекулярная экология 1 : 145–154.

Артикул CAS PubMed Google ученый

Глатц Р.V. (2015) Любопытный случай с заповедником пчелы на острове Кенгуру Apis mellifera Linnaeus, 1758 (Hymenoptera: Apidae). Австралийская энтомология 54 : 117–126.

Артикул Google ученый

Правительство Южной Австралии. (1885) Закон о Лигурийских пчелах — 1885. Правительство Южной Австралии, Аделаида, Австралия.

Грубер Б., Адамак А. (2017) PopGenReport: простая структура для анализа генетических данных о населении и ландшафте, Канберра, ACT, Австралия.

Google ученый

Хан Ф., А. Валлберг, М.Т. Вебстер. (2012) Откуда произошла западная медоносная пчела ( Apis mellifera ) ?. Экология и эволюция 2 : 1949–1957.

Артикул PubMed PubMed Central Google ученый

Harpur B.A., S. Minaei, C.F. Кент, А. Зайед. (2012) Управление увеличивает генетическое разнообразие медоносных пчел за счет примесей.Молекулярная экология 21 : 4414–4421.

Артикул PubMed Google ученый

Hinson E.M., M. Duncan, J. Lim, J. Arundel, B.P. Олдройд. (2015) Плотность колоний одичавших медоносных пчел ( Apis mellifera ) в Юго-Восточной Австралии больше в ненарушенных местообитаниях, чем в нарушенных. Apidologie 46 : 403–413.

Артикул Google ученый

Хопкинс И.(1886) Иллюстрированное руководство австралийских пчел. И. Хопкинс, Окленд, Новая Зеландия.

Google ученый

Веселый Б. (2004) Раннее лигурийское пчеловодство в Южной Австралии и давняя басня с острова Кенгуру. Журнал Исторического общества Южной Австралии 32 : 69–81.

Google ученый

Джонс О., Дж. Ван. (2010) COLONY: программа для вывода родства и родства на основе данных мультилокусного генотипа.Ресурсы молекулярной экологии 10 : 551–555.

Артикул PubMed Google ученый

Keogh R.C., A.P.W. Робинсон, И.Дж. Маллинз. (2010) Опыление осведомлено: реальная ценность опыления в Австралии, Rural Industries Research and Development Corporation, Канберра, штат АКТ, Австралия.

Google ученый

Кулианос С., Р. Крозье. (1996) Данные о последовательности митохондриальной ДНК являются дополнительным доказательством того, что пчелы с острова Кенгуру в Австралии имеют гибридное происхождение.Apidologie 27 : 165–174.

Артикул CAS Google ученый

Кулианос С., Р. Крозье. (1997) Характеристика митохондриальной последовательности австралийских коммерческих и одичавших штаммов медоносных пчел, Apis mellifera L. (Hymenoptera: Apidae), в контексте видов во всем мире. Австралийский журнал энтомологии 36 : 359–363.

Артикул Google ученый

Лехнер С., Л. Ферретти, К. Шёнинг, В. Кинутиа, Д. Виллемсен и др. (2014) Нуклеотидная изменчивость на пределе? Понимание количества и эволюционной динамики определяющих пол особенностей медоносной пчелы Apis mellifera . Молекулярная биология и эволюция 31 : 272–287.

Артикул CAS PubMed Google ученый

Malfroy S.F., J.M.K. Робертс, С. Перроне, Г. Мейнард, Н. Чепмен. (2016) Обследование изолированной популяции медоносной пчелы ( Apis mellifera ) на острове Норфолк.Журнал исследований пчеловодства 55 : 202–211.

Артикул Google ученый

Маттила Х. Р., Т. Д. Сили. (2007) Генетическое разнообразие семей медоносных пчел увеличивает продуктивность и приспособленность. Наука 317 : 362–364.

Артикул CAS PubMed PubMed Central Google ученый

Meixner M.D., M.A. Pinto, M. Bouga, P. Kryger, E.Иванова и др. (2013) Стандартные методы характеристики подвидов и экотипов Apis mellifera , в: Dietemann V., Ellis J.D., and Neumann P. (Eds.), The COLOSS BEEBOOK, Volume I: стандартные методы исследования Apis mellifera . Журнал исследований пчеловодства 52 , стр. IBRA.1.52.54.05.

Мюррей W.E. (2001) Вторая волна глобализации и аграрных изменений на островах Тихого океана. Журнал сельских исследований 17 : 135–148.

Артикул Google ученый

Newstrom-Lloyd L.E. (2013) Опыление в Новой Зеландии, Экосистемные услуги в Новой Зеландии — условия и тенденции, Manaaki Whenua Press, Линкольн, Новая Зеландия.

Google ученый

Oldroyd B.P. (1998) Борьба с одичавшей медоносной пчелой, Apis mellifera L. (Hymenoptera: Apidae), популяции в Австралии: методологии и затраты.Австралийский журнал энтомологии 37 : 97–100.

Артикул Google ученый

Oldroyd B.P., J.M. Cornuet, D. Rowe, T.E. Риндерер, Р. Х. Крозье. (1995) Расовая примесь Apis mellifera в Тасмании, Австралия: сходство и различия с естественными гибридными зонами в Европе. Наследственность 74 : 315–325.

Артикул Google ученый

Олдройд Б.П., С.Х. Лоулер, Р. Х. Крозье. (1994) Конкурируют ли дикие пчелы ( Apis mellifera ) и попугаи-регенты ( Polytelis anthopeplus ) за места для гнезд. Австралийский экологический журнал 19 : 444–450.

Артикул Google ученый

Oldroyd B.P., W.S. Шеппард, Дж. Штельцер. (1992) Генетическая характеристика пчел острова Кенгуру, Южная Австралия. Журнал исследований пчеловодства 31 : 141–148.

Артикул Google ученый

Oldroyd B.P., E.G. Текстон, С. Лоулер, Р. Х. Крозье. (1997) Демография популяций одичавших австралийских пчел ( Apis mellifera ). Oecologia 111 : 381–387.

Артикул CAS PubMed Google ученый

Oxley P.R., B.P. Олдройд. (2009) Митохондриальное секвенирование выявило пять разных источников происхождения «черного» Apis mellifera (Hymenoptera: Apidae) в коммерческих колониях Восточной Австралии.Журнал экономической энтомологии 102 : 480–484.

Артикул CAS PubMed Google ученый

Пири С., Дж. Луйкарт, Ж.М. Корню. (1999) BOTTLENECK: компьютерная программа для обнаружения недавних сокращений эффективного размера популяции с использованием данных частоты аллелей. Журнал наследственности 90 : 502–503.

Артикул Google ученый

Причард Дж.К., М. Стивенс, П. Доннелли. (2000) Вывод о структуре популяции с использованием данных мультилокусного генотипа. Генетика 155 : 945–959.

CAS PubMed PubMed Central Google ученый

Основная группа разработчиков R. (2017) R: язык и среда для статистических вычислений, Фонд R для статистических вычислений, Вена, Австрия.

Google ученый

Раймонд М., Ф. Руссе. (1995) GENEPOP (версия 1.2): программа популяционной генетики для точных тестов и экуменизма. Журнал наследственности 86 : 248–249.

Артикул Google ученый

Remnant E.J., M. Shi, G. Buchmann, T. Blaquiere, E.C. Holmes и др. (2017) Разнообразный спектр новых РНК-вирусов в географически различных популяциях медоносных пчел. Журнал вирусологии 91 : 16.

Робертс Дж., Д. Андерсон, П. Дурр. (2015) Обновление знаний о патогенах (особенно вирусах) австралийских медоносных пчел, Rural Industries Research and Development Corporation, Канберра, Австралия.

Google ученый

Раттнер Ф. (1976) Изолированные популяции медоносных пчел в Австралии. Журнал исследований пчеловодства 15 : 97–104.

Артикул Google ученый

Рутнер Ф.(1988) Биогеография и систематика пчел. Шпрингер-Верлаг, Берлин, Германия.

Книга Google ученый

Сили Т.Д. (1985) Экология пчел: исследование адаптации в социальной жизни. Princeton University Press, Принстон, Нью-Джерси, США.

Солиньяк М., Д. Вотрен, А. Луазо, Ф. Мугель, Э. Бодри и др. (2003) Пятьсот пятьдесят микросателлитных маркеров для изучения медоносной пчелы ( Apis mellifera L.) геном. Примечания по молекулярной экологии 3 : 307–311.

Артикул CAS Google ученый

Solorzano C.D., A.L. Szalanski, M. Kence, J.A. МакКерн, Дж. Остин и др. (2009) Филогеография и популяционная генетика медоносных пчел ( Apis mellifera ) из Турции на основе данных последовательности COI-COII. Социобиология 53 : 237–246.

Google ученый

Тарпи Д.Р., Р. Э. Страница. (2002) Определение пола и эволюция полиандрии у медоносных пчел ( Apis mellifera ). Поведенческая экология и социобиология 52 : 143–150.

Артикул Google ученый

Tarpy D.R., D. vanEngelsdorp, J.S. Петтис. (2013) Генетическое разнообразие влияет на выживаемость колоний в коммерческих семьях медоносных пчел. Naturwissenschaften 100 : 723–728.

Артикул CAS PubMed Google ученый

Узунов А., К. Коста, Б. Панасюк, М. Мейкснер, П. Крыгер и др. (2014) Роевое, защитное и гигиеническое поведение в семьях медоносных пчел различного генетического происхождения в общеевропейском эксперименте. Журнал исследований пчеловодства 53 : 248–260.

Артикул Google ученый

van der Velde M., S.R. Грин, М. Ванклоостер, Б. Clothier. (2007) Устойчивое развитие в малых островных развивающихся государствах: интенсификация сельского хозяйства, экономическое развитие и управление пресноводными ресурсами на коралловом атолле Тонгатапу.Экологическая экономика 61 : 456–468.

Артикул Google ученый

van Oosterhout C., W.F. Хатчинсон, Д. Уиллс, П. Шипли. (2004) MICRO-CHECKER: программа для выявления и исправления ошибок генотипирования в микросателлитных данных. Примечания по молекулярной экологии 4 : 535–538.

Артикул CAS Google ученый

фургон Энгельсдорп Д., Дж. Хейс, Р.М. Андервуд, Дж. Петтис. (2008) Обзор потерь колоний медоносных пчел в США, осень 2007 — весна 2008. PLoS One 3 : e4071.

Артикул CAS PubMed Central Google ученый

Уэтерхед Т. (1986) Ящики для ульев: История пчеловодства или Квинсленд. International Color Productions, Станторп, QLD, Австралия.

Google ученый

Белый B., Э. Ремнант, Л. Осборн. (2016) Пчеловодство в Королевстве Тонга. Новости медоносной пчелы 9 : 34–38.

Google ученый

Whitfield C.W., S.K. Бехура, С. Берлоше, А.Г. Кларк, И.С. Джонстон и др. (2006) Трижды из Африки: древнее и недавнее распространение медоносной пчелы, Apis mellifera . Наука 314 : 643–645.

Артикул CAS Google ученый

Уинстон М.Л. (1987) Биология медоносной пчелы. Издательство Гарвардского университета, Кембридж, Массачусетс, США.

Google ученый

Вудворд Д. (1993) Лигурийские пчелы. Американский пчелиный журнал 133 : 124–125.

Google ученый

Woyke J. (1963) Что происходит с диплоидными личинками трутня в колонии пчел? Журнал исследований пчеловодства 2 : 73–75.

Артикул Google ученый

Войке Дж.(1976) Популяционно-генетические исследования половых аллелей у медоносной пчелы на примере пчелиного заповедника на острове Кенгуру. Журнал исследований пчеловодства 15 : 105–123.

Артикул Google ученый

Генетика медоносных пчел проливает свет на происхождение пчел — ScienceDaily

Откуда берутся медоносные пчелы? Новое исследование, проведенное учеными из Калифорнийского университета в Дэвисе и Калифорнийского университета в Беркли, немного рассеяло туман вокруг происхождения медоносных пчел.Работа может быть полезна при разведении пчел, устойчивых к болезням или пестицидам.

Докторант Калифорнийского университета в Дэвисе Джули Кридланд работает с Сантьяго Рамиресом, доцентом кафедры эволюции и экологии Калифорнийского университета в Дэвисе, и Нилом Цуцуи, профессором экологических наук, политики и менеджмента Калифорнийского университета в Беркли, чтобы понять структуру популяции медоносных пчел (Apis mellifera ) В Калифорнии. Опыление медоносными пчелами необходимо для выращивания основных культур Калифорнии, таких как миндаль. Через U.С., стоимость «услуг опыления» пчелами оценивается в 14 миллиардов долларов.

«Мы пытаемся понять, как популяции калифорнийских медоносных пчел менялись с течением времени, что, конечно, имеет последствия для сельского хозяйства», — сказал Рамирес.

Чтобы понять калифорнийских пчел, исследователи поняли, что им сначала нужно лучше понять популяции медоносных пчел в их родном ареале в Старом Свете.

«Мы как бы случайно попали в этот проект, — сказал Кридланд.«Первоначально мы рассматривали данные как предварительные для других анализов, и мы заметили некоторые закономерности, которых ранее не было в литературе».

Новое исследование объединяет две большие существующие базы данных, чтобы обеспечить наиболее полную выборку медоносных пчел в Африке, на Ближнем Востоке и в Европе.

Несвязанные пчелиные линии в непосредственной близости

Ранее исследователи предполагали, что медоносные пчелы произошли из северо-восточной Африки или Ближнего Востока.Но ситуация оказывается более сложной, сказал Кридланд.

«Вы можете подумать, что географически близкие пчелы также имеют генетическое родство, но мы обнаружили ряд расходящихся линий в северо-восточной Африке и на Ближнем Востоке», — сказала она.

В Европе есть две основные линии медоносных пчел — C, «центральноевропейские», включая Италию и Австрию, и M, включая западноевропейские популяции от Испании до Норвегии, — которые дают начало большинству медоносных пчел, используемых в пчеловодстве во всем мире. .Но хотя пчелы линий C и M существуют бок о бок в Европе и могут легко скрещиваться, они генетически различны и прибыли в разные части мира в разное время.

пчел линии M были первыми, завезенными в Северную Америку в 1622 году. Более послушные пчелы линии C появились позже, и сегодня многие калифорнийские пчелы происходят из линии C, но все еще существует огромное генетическое разнообразие, сказал Рамирес. .

«Невозможно понять взаимоотношения между популяциями пчел в Калифорнии, не понимая, из каких популяций они происходят», — сказал Кридленд.

На Ближнем Востоке линия O происходит из Турции и Иордании, а Y — из Саудовской Аравии и Йемена. Основная африканская линия обозначена A.

.

На данный момент исследователи не могут идентифицировать единую точку происхождения медоносных пчел, но новая работа действительно устраняет некоторую путаницу из более ранних исследований, сказали они. В некоторых случаях расходящиеся линии передачи, которые оказались близкими друг к другу, снова смешались. Предыдущие, более ограниченные исследования отбирали эти вторично смешанные группы населения, что дало запутанные результаты.

«Мы не делаем никаких серьезных заявлений о том, что знаем точное происхождение», — сказал Кридланд. «То, что мы пытаемся сделать, — это поговорить о научной проблеме, отделив эти отношения между родословными, генетические отношения от географии».

История эволюции медоносных пчел, выявленная с помощью геномики — ScienceDaily

В исследовании, опубликованном в журнале Nature Genetics , исследователи из Упсальского университета представляют первый глобальный анализ вариаций генома медоносных пчел.Результаты показывают удивительно высокий уровень генетического разнообразия медоносных пчел и указывают на то, что этот вид, скорее всего, происходит из Азии, а не из Африки, как считалось ранее.

Медоносная пчела (Apis mellifera) имеет решающее значение для человечества. Треть нашей пищи зависит от опыления фруктов, орехов и овощей пчелами и другими насекомыми. Серьезные потери пчелиных семей в последние годы вызывают серьезную озабоченность. Медоносным пчелам угрожают болезни, изменение климата и методы управления.Для борьбы с этими угрозами важно понимать историю эволюции медоносных пчел и то, как они адаптируются к различным средам по всему миру.

«Мы использовали современную высокопроизводительную геномику для решения этих вопросов и определили высокий уровень генетического разнообразия медоносных пчел. В отличие от других домашних видов, управление медоносными пчелами, по-видимому, имеет более высокий уровень генетической изменчивости. путем смешивания пчел из разных частей мира. Результаты могут также указывать на то, что высокий уровень инбридинга не является основной причиной глобальных потерь колоний », — говорит Мэтью Вебстер, исследователь кафедры медицинской биохимии и микробиологии Университета Упсалы.

Еще одним неожиданным результатом стало то, что пчелы, похоже, произошли от древней линии гнездящихся пчел, которые прибыли из Азии около 300 000 лет назад и быстро распространились по Европе и Африке. Это контрастирует с предыдущими исследованиями, которые предполагают, что медоносные пчелы происходят из Африки.

«Древо эволюции, которое мы построили из последовательностей генома, не подтверждает происхождение из Африки, это дает нам новое представление о том, как пчелы распространились и адаптировались к местам обитания по всему миру», — говорит Мэтью Вебстер.

В моделях изменчивости генома скрыты сигналы, указывающие на большие циклические колебания численности популяции, которые отражают исторические закономерности оледенения. Это указывает на то, что изменение климата исторически сильно повлияло на популяции медоносных пчел.

«Похоже, что население Европы сократилось во время ледниковых периодов, тогда как африканское население в то время увеличилось, что позволяет предположить, что экологические условия там были более благоприятными», — говорит Мэтью Вебстер.

Исследователи также определили специфические мутации в генах, важных для адаптации к таким факторам, как климат и патогены, включая те, которые влияют на морфологию, поведение и врожденный иммунитет.

«Исследование дает новый взгляд на эволюцию и генетическую адаптацию, а также создает основу для изучения биологических механизмов устойчивости к болезням и адаптации к климату, знаний, которые могут иметь жизненно важное значение для защиты медоносных пчел в быстро меняющемся мире», — говорит Мэтью Вебстер.

История Источник:

Материалы предоставлены Уппсальским университетом . Примечание. Содержимое можно редактировать по стилю и длине.

медоносных пчел родом из Азии, а не из Африки

В исследовании, опубликованном в журнале Nature Genetics, исследователя из Уппсальского университета представляют первый глобальный анализ вариаций генома медоносных пчел. Результаты показывают удивительно высокий уровень генетического разнообразия медоносных пчел и указывают на то, что этот вид, скорее всего, происходит из Азии, а не из Африки, как считалось ранее.

«Древо эволюции, которое мы построили из последовательностей генома, не подтверждает африканское происхождение», — сказал Мэтью Вебстер, один из авторов.«Это дает нам новое представление о том, как медоносные пчелы распространились и адаптировались к местам обитания по всему миру».

Еще одним неожиданным результатом стало то, что медоносные пчелы, похоже, произошли от древней линии гнездящихся пчел, которые прибыли из Азии около 300 000 лет назад и быстро распространились по Европе и Африке.

Серьезные потери семей медоносных пчел в последние годы вызывают серьезную озабоченность. Медоносные пчелы сталкиваются с угрозами, связанными с болезнями, изменением климата и методами управления.Чтобы бороться с этими угрозами, важно понимать историю эволюции медоносных пчел и то, как они адаптировались к различным средам по всему миру.

«Мы использовали современную высокопроизводительную геномику для решения этих вопросов и определили высокий уровень генетического разнообразия медоносных пчел», — сказал Вебстер. «В отличие от других домашних видов, содержание медоносных пчел, похоже, увеличило уровень генетической изменчивости за счет смешивания пчел из разных частей мира.Полученные данные также могут указывать на то, что высокий уровень инбридинга не является основной причиной глобальных потерь колоний ».

Также в структуре вариаций генома скрыты сигналы, указывающие на то, что исторически изменение климата сильно повлияло на популяции медоносных пчел.

«Похоже, что во время ледниковых периодов численность населения Европы сократилась, в то время как африканское население в то время увеличилось, что позволяет предположить, что экологические условия там были более благоприятными», — сказал Вебстер.

Исследователи также определили специфические мутации в генах, которые важны для адаптации к таким факторам, как климат и патогены, в том числе те, которые участвуют в морфологии, поведении и врожденном иммунитете.

«Исследование дает новый взгляд на эволюцию и генетическую адаптацию, а также создает основу для изучения биологических механизмов устойчивости к болезням и адаптации к климату — знаний, которые могут иметь жизненно важное значение для защиты медоносных пчел в быстро меняющемся мире», — сказал Вебстер.

Подробнее на:

— Всемирный обзор вариаций последовательности генома дает представление об эволюционной истории медоносной пчелы Apis mellifera

Связанные

Как популяционная генетика может помочь вывести более выносливую медоносную пчелу

Западная медоносная пчела ( Apis mellifera) , самый важный в мире опылитель для сельского хозяйства, переживает кризис.Ульям угрожают паразитические клещи, разрушение колоний и изменение климата. Калифорния, являющаяся сезонным домом для почти половины управляемых пчелиных семей на континентальной части США, является лучшим местом для мониторинга популяций пчел. А здоровье медоносных пчел — ключ к крупнейшей в стране экономике производства свежих продуктов — жизненно важно для Золотого штата.

В исследовании, опубликованном в журнале Genome Biology and Evolution, доцент Сантьяго Рамирес из отдела эволюции и экологии и доктор наук Джули Кридланд предоставляют генетический снимок популяций медоносных пчел штата, определяя, как этот вид изменился за последние 105 лет.Их результаты могут помочь исследователям разводить более выносливых медоносных пчел, способных выжить при многих стрессовых факторах окружающей среды.

«Калифорния зависит от медоносных пчел для опыления», — сказал Рамирес. «Понимание количества и распределения генетических вариаций популяций медоносных пчел в Калифорнии имеет решающее значение для понимания их текущего состояния и обеспечения их будущего в качестве управляемого вида для сельскохозяйственных целей».

Исследование родословной пчел

Кридланд и Рамирес обнаружили доказательства существенных генетических изменений в популяциях медоносных пчел Северной и Южной Калифорнии.В ходе своих исследований они вместе со своими коллегами изучили геномы исторических музейных образцов и пчел из современной калифорнийской популяции.

Медоносные пчелы из Западной и Восточной Европы были завезены в Калифорнию в 1850-х годах. Исследователи обнаружили, что с 1960-х годов происхождение медоносных пчел Северной Калифорнии перешло от западноевропейского к восточноевропейскому, что отражает предпочтения пчеловодов.

Медоносные пчелы Южной Калифорнии обладают признаками другого происхождения.Африканизированные медоносные пчелы, первоначально импортированные в Бразилию для увеличения производства меда, были впервые задокументированы в Калифорнии в 1994 году. С тех пор, как обнаружили исследователи, черты, связанные с гибридными видами, распространились по всем медоносным пчелам Южной Калифорнии.

Новый взгляд на африканизированных пчел

Известно, что

африканизированных медоносных пчел более агрессивны и производят меньше меда, чем их европейские собратья, но, несмотря на их негативное изображение в популярных СМИ, они являются важными опылителями.Кроме того, они могут выжить при минимальном количестве питательных веществ и легко адаптируются к окружающей среде.

«Африканизированные пчелы в Южной Калифорнии более генетически разнообразны и, возможно, более выносливы, чем пчелы Северной Калифорнии, которые в основном происходят из управляемых популяций», — сказал Кридленд. «Есть также некоторые свидетельства того, что африканизированные пчелы более устойчивы к клещам Варроа».

Случайно завезенные в 1980-е годы клещи Варроа обильно распространились и опустошили дикие популяции меда по всему штату.Считается, что африканизированные пчелы устойчивы к клещам из-за более высокой скорости ухода за ними и более коротких периодов между откладкой яиц и ростом личинок.

Кридленд предполагает, что эти африканизированные черты могут помочь укрепить улей калифорнийских медоносных пчел.

Данные свидетельствуют о том, что генетическое разнообразие улучшает общее состояние пчелиных семей. Генетически разнообразные ульи обладают более высокой устойчивостью к болезням и более эффективно реагируют на различные раздражители окружающей среды.

Выведение более выносливой пчелы

Выявление генетических сдвигов, происходящих в популяциях калифорнийских медоносных пчел, не только дает ученым представление о быстрой и недавней эволюции организма, но и дает представление о том, как исследователи могут помочь обеспечить выживание вида.

«Этот тип анализа может помочь улучшить методы разведения, чтобы преодолеть текущие проблемы с высоким уровнем смертности медоносных пчел, вызванной клещами Варроа, пестицидами и плохим питанием», — сказал Рамирес.

Обладая генетическим разнообразием, медоносные пчелы Южной Калифорнии могут помочь улучшить здоровье и жизнестойкость всего вида и обеспечить продуктивное будущее для сельскохозяйственной промышленности Калифорнии, которая кормит большую часть страны.

Соавторами статьи были Шерил Дин, менеджер лаборатории Ramirez Lab, и исследователи Эмбер Силиго и Нил Д. Цуцуи из Калифорнийского университета в Беркли. Исследование было поддержано Инициативой Беркли по биологии глобальных изменений, Управлением вице-канцлера по исследованиям Калифорнийского университета в Беркли, Фондом Гордона и Бетти Мур, Центром секвенирования генома Винсента Коутса, Национальными институтами здравоохранения и Национальным институтом Министерства сельского хозяйства США. Продовольствие и сельское хозяйство.

Ген и медоносная пчела — Легенда.

«Ни одно живое существо, даже человек, не достигло в центре своей сферы того, что пчела достигла в своей собственной: и если бы кто-то из другого мира спустился и попросил у земли самое совершенное творение логики. жизни, нам нужно будет предложить скромный сот мед «.

— Морис Метерлинк, «Жизнь пчелы», 1924 г.

Для тех, кто пытается понять, как мозг воспринимает мир, медоносная пчела — идеальный выбор для изучения организма.Это социальное животное, живущее в сложном обществе, где работа разделена. У него свой особый язык: танец виляния, который разведчики используют, чтобы точно сказать своим сокамерникам, где найти лучшие цветы. Это навигатор-чемпион, использующий солнце и другие сигналы, чтобы найти путь к цветочным ресурсам, иногда находящимся за много миль, а затем вернуть их в улей. Он собирает, а затем обрабатывает — некоторые сказали бы «готовит» — свою пищу. Это инженер, строящий для себя сложный, прочный дом с множеством детских и складских помещений.Он также претерпевает изменения в развитии в течение своей короткой жизни, принимая новую работу в ответ на собственные внутренние сигналы или меняющиеся потребности улья.

Джин Робинсон, директор Института геномной биологии Карла Р. Вёза. Фото Л. Брайана Штауффера

Как показал профессор энтомологии из Иллинойса Джин Робинсон, это только начало того, что делает медоносную пчелу интересным объектом исследования. Робинсон, который в настоящее время руководит Институтом геномной биологии Карла Р. Вёза, начал заниматься медоносной пчелой задолго до того, как «геномика» возникла как область науки.Геномика — это изучение того, как функционирует весь генетический потенциал организма и — как мы теперь знаем, благодаря таким ученым, как Робинсон — реагирует на сигналы окружающей среды.

Робинсон впервые столкнулся с медоносными пчелами во время 10-месячного пребывания в кибуце в Израиле. Кибуц — это общинное поселение, которое часто занимается сельским хозяйством. Робинсону было 18 лет, он делал перерыв в колледже, пока разбирался во всем. Он собирал грейпфруты, но пчеловоду требовалась помощь, и Робинсон, желая сменить темп, вызвался.Этот случай оказался удачным для Робинзона и медоносных пчел.

«Я решил сделать себя незаменимым для пчеловода, чтобы он помогал мне», — сказал Робинсон. «Я читал о пчелах все, что мог, делал подробные записи, задавал много вопросов и регулярно встречался с ним после работы. Меня вели, хотя я не знал, куда еду ».

Он нашел свое призвание. Он знал, что хочет работать с пчелами. Благодаря настойчивым советам матери он получил докторскую степень.Д. в энтомологии, он тоже нашел способ это сделать.

Робинсон осматривает соты, заполненные пчелами, в Исследовательском центре пчеловодства в Иллинойсе, около 1992 г. Фото любезно предоставлено Джином Робинсоном

Усердные поиски медоносной пчелы Робинсоном принесли много научных достижений, что отражено в более чем 300 опубликованных научных статьях. Большая часть этой работы проистекает из идеи, которую Робинсон получил в начале своей карьеры, в тот момент, когда революция в геномике только набирала обороты.Он понял, что медоносная пчела станет идеальной моделью для изучения социального поведения, общения, альтруизма и изменений в развитии на протяжении всей жизни. Но проведение этого исследования без генома медоносной пчелы было бы трудоемким, медленным и, вероятно, неточным. Исследователям нужен был геном. Его инстинкт был правильным. Его открытия изменили базовое понимание ученых того, как молекулярная биология позволяет мозгу — у медоносных пчел и людей — разбираться в мире и реагировать.

«В 1997 году, прочитав об относительно новой науке о геномике, Джин осознал силу подхода, который может позволить ему исследовать все гены пчел сразу, а не по одному», — сказала профессор энтомологии Иллинойса и руководитель отдела Мэй Беренбаум. , который принимал участие в привлечении Робинсона в кампус.К 2001 году Робинсон организовал ученых и пчеловодческое сообщество («а пчелиное сообщество не обязательно хорошо играет вместе», — сказал Беренбаум), чтобы придать импульс широкомасштабным международным усилиям по секвенированию генома медоносной пчелы.

Их окончательное предложение в Национальный институт исследования генома человека в 2001 году было сделано в то время, когда только у нескольких видов были секвенированы геномы. Первыми, кто удостоился этой чести, были бактерии, дрожжи, червь и плодовая муха, которые широко использовались в научных исследованиях.В том же году был выпущен первый проект последовательности генома человека.

«Несмотря ни на что, медоносная пчела была среди первых шести нечеловеческих видов, выбранных NIH для секвенирования», — сказал Беренбаум. «Чтобы представить это в перспективе, геном медоносной пчелы имел более высокий приоритет, чем корова, курица и шимпанзе, любой из которых, казалось бы, было легче продать, чем медоносных пчел, учитывая, что мы их не доим, поджарить их или заявить, что они наши ближайшие родственники ».

Этот подвиг был во многом результатом страсти Робинсона к пчелам, а также его способности объединять команды людей, сказал Беренбаум.

«Он олицетворяет добродетели пчел, которыми люди веками восхищались без научных знаний: их трудолюбие, их склонность к сотрудничеству, их проницательность и их способность совершать удивительные вещи», — сказала она.

Соты в Центре исследования пчел. Фото Фреда Цвикки

Робинсон умеет привлекать к своей работе других ученых, что продвигает и обогащает их собственную карьеру. Например, Беренбаум, которая изучает, как насекомые выводят токсины из защитных химикатов растений, обратилась к нему за помощью, когда захотела изучить антиоксидантные характеристики различных монофлоровых медов.

«Он о мозгах; Я о желудках и еде, — сказал Беренбаум. «А пчелы — это насекомые, которые питаются растениями». Вместе они обнаружили, что мед из разных цветочных источников сильно различается по своим антиоксидантным свойствам.

Когда Робинсон собирал сотрудников для работы над геномом медоносной пчелы, он предложил Беренбауму аннотировать один набор генов, связанных с химической детоксикацией.

«Мне пришлось забыть все, что я знал о насекомых, чтобы изучить медоносных пчел, потому что они не похожи на других насекомых», — сказал Беренбаум.«Он знал это с самого начала, но мне пришлось выучить это на собственном горьком опыте. Именно его щедрость — делиться инструментами, опытом, делиться пчелиным хозяйством — сделала мою работу с пчелами возможной ».

«Джин был очень добр ко мне», — сказала профессор эволюции, экологии и поведения Элисон Белл, которая приехала в Иллинойс в качестве доцента в 2006 году. «Он был неофициальным наставником для меня, когда я впервые приехала в Иллинойс. Он прочитал мои заявки на грант и дал мне советы по карьере. Он пригласил меня написать с ним перспективную статью в Science .”

Белл описывает Робинсона как «типичного профессионала».

«Он очень щедр на свое время и усилия, но он не тратит время зря», — сказала она. «Он не грубый. Он очень, очень любезен. Он очень гостеприимный. Он очаровательный. Но он переходит к делу и выполняет свою работу. У него есть расписание ».

Клаудия Лутц, получившая степень доктора философии. в лаборатории Робинсона вспоминает свою первую встречу с ним. Она приехала прямо в кампус из аэропорта на их встречу и нервничала.

«Я помню, что в середине встречи его телефон зазвонил. И он сказал: «Я отвечаю на звонок только в середине встречи, если это моя семья». И он проигнорировал звонок и продолжал говорить со мной до конца запланированного часа », — сказала она. «Это произвело на меня впечатление».

Пробуждающий интерес Робинсона к медоносной пчеле — в частности, его преданность улью даже за его собственный счет — не случаен.

«В Джине пересекаются личное и профессиональное.Он очарован альтруизмом, — сказал Беренбаум. «Его главный вопрос: что превращает ген« я »в ген« мы »? Вот как он это выразился.

Но вопросы, на которые медоносные пчелы помогают ответить, выходят далеко за рамки их вклада в понимание коллективного поведения или силы альтруизма. Они также поучительны в попытках понять, как различия между людьми способствуют устойчивости коллектива.

Недельные пчелы передвигаются по пластиковым сотам в Центре исследования пчел.Пчела в центре с отметкой красной краской — королева. На спине каждого из них прикреплен квадратный штрих-код размером 2,1 мм, чтобы исследователи могли автоматически идентифицировать людей и отслеживать их поведение. Видео любезно предоставлено Исследовательским центром пчеловодства

Научное мышление о том, как функционирует мозг, и о том, формируется ли личность в первую очередь природой (наследственность) или воспитанием (окружающая среда), за десятилетия изменилось настолько резко, что может быть трудно реконструировать то, что ранее думали исследователи.

Было время, когда люди верили, что социальные насекомые, такие как муравьи и медоносные пчелы, были больше похожи на «маленьких роботов», чем на динамичные живые организмы, сказал Робинсон. Многие также думали, что отдельные человеческие личности и способности были просто побочными продуктами их генетической наследственности или, наоборот, что все люди были, по сути, «чистыми листами» при рождении, готовыми к написанию опыта.

Работа Робинсона с медоносными пчелами раскрыла основную молекулярную биологию, связывающую природу и воспитание.Его исследования показывают, что, хотя мозг может быть запрограммирован на выполнение некоторых важных функций, он также податлив и в значительной степени сформирован опытом. С кропотливой тщательностью Робинсон и другие создали новую область — социогеномику — в которой используется подход, основанный на данных, для объяснения поэтапных механизмов, которые позволяют мозгу реагировать на окружающую среду, опыт развития и социальный опыт.

Робинсон сказал, что он «хорошо осведомлен о том, как генетический анализ поведения может быть неправильно использован для оправдания геноцида и системного расизма.Будучи ребенком переживших Холокост, он признает, что «поведенческая генетика имеет наследие стыда». Его работа, наряду с аналогичной работой, проводимой в других лабораториях с другими организмами, медленно разрушила гниющий фундамент, на котором были построены эти более ранние идеи.

Медоносная пчела — и относительно новая наука о геномике — позволила Робинсону и его коллегам разработать более четкое представление о реальных механизмах мозга и увести дебаты от предвзятых предположений, которые когда-то доминировали в области поведенческой генетики.

Исследователи продолжают свою работу в Исследовательском центре пчеловодства Иллинойского университета в Урбана-Шампейн. Ученые изучают воздействие окружающей среды на пчел, а также эволюцию и механизмы их социального поведения. Фото Фреда Цвикки

Возможно, самое поразительное раннее открытие лаборатории Робинсона — а их было много — касалось новой технологии, которая показывала, какие гены в мозге включаются или отключаются в ответ на событие или опыт.

Воздействуя на пчелиную ДНК красителями, зависящими от активности, в серии стеклянных лунок, называемых микрочипами, он и его коллеги могли анализировать тысячи генов за раз, чтобы увидеть, превращаются ли какие-либо в схемы для конкретных белков при более высоких или низких концентрациях. ставки после экологического или социального сигнала.

Их исследование, опубликованное в журнале Science в 2003 году, показало, что тысячи генов по-разному экспрессировались у медоносных пчел, которые работали в качестве кормилиц, и у тех, кто стал собирать корм.Этот процесс, который ранее показал Робинсон, был вызван восприятием пчелами феромона, который отражает потребности их колонии.

«Это была первая геномная работа, показывающая, как социальная среда сильно влияет на экспрессию генов мозга, первая подобная находка в любом организме», — сказал Робинсон. «Мы также обнаружили, что существует удивительно тесная взаимосвязь между экспрессией генов в мозге и поведением, так что компьютер может предсказать, были ли пчелы медсестрами или собирателями, основываясь только на паттерне экспрессии генов.”

Это был огромный шаг вперед в понимании того, как опыт проникает в мозг. Он показал, что экспрессия генов гибкая и реагирует на социальные события. Это был ключ, который мог помочь разгадать загадку природы / воспитания.

«Его работа показала, что активность генов в мозге отражает взаимодействие между наследственной и окружающей информацией», — сказал Беренбаум.

Работа Робинсона также сыграла важную роль в попытках понять новые угрозы для медоносных пчел.Он и его коллеги по всему миру опубликовали геном медоносной пчелы в конце 2006 года, когда начали появляться первые сообщения о загадочной болезни медоносных пчел. Медоносные пчелы исчезали из своих ульев, и это явление впоследствии окрестили «расстройством коллапса колонии». Пчеловоды, ученые, знатоки сельского хозяйства были в тупике.

Геном медоносной пчелы был важен для попытки разобраться в происходящем. Это продвинуло науку, что в конечном итоге привело к новому пониманию факторов — в первую очередь патогенов, пестицидов, паразитов и плохого питания — которые подрывают здоровье медоносных пчел.

Те, кто изучает здоровье медоносных пчел, называют их «четырьмя Псами».

«Еще один способ взглянуть на четыре« Пс »- это стресс, — сказал Робинсон. «В случае пчел ухудшение их здоровья связано с меньшим количеством цветов. Пейзажи содержат меньше цветов. Сельское хозяйство более продуктивно, но компромисс — уменьшение количества сорняков. Некоторые растения, которые являются сорняками для фермеров, являются нектарными растениями для пчел. Таким образом, потеря цветов создала пищевой стресс для пчел в целом, подвергая их опасности других стрессовых факторов.”

Робинсон может быть первым человеком, избранным в Национальную медицинскую академию, который также получит престижную премию Вольфа в области сельского хозяйства. Обе эти награды были вручены ему в 2018 году. В 2005 году он был избран членом Национальной академии наук.

«Возможно, даже более впечатляюще, чем избрание в NAS, и NAM также выиграло премию Вольфа в области сельского хозяйства», — сказал Беренбаум группе коллег, собравшихся в IGB, чтобы почтить память Робинсона.«С 1981 года, когда он опубликовал свою первую статью о медоносных пчелах, Джин смог увидеть ценность медоносных пчел не только как слуги людей как опылителей и производителей меда, но и как модель для людей. ”

Она отметила, что Робинсон был первым энтомологом, получившим Премию Вольфа «за работу, направленную на сохранение жизни вида насекомых, а не на разработку более изощренных способов их уничтожения».

Чему еще нас научила медоносная пчела?

Вот некоторые ключевые выводы лаборатории Робинсона:

1.Пчелы-разведчики — те, которые отправляются на поиски новых цветочных ресурсов — имеют разные профили экспрессии генов мозга, чем другие собиратели, которые менее предприимчивы и полагаются на разведчиков, чтобы направлять свои корма. Профиль разведчика содержит гены, связанные с поиском новизны у людей.

2. Несмотря на генетическое сходство, медоносные пчелы обладают индивидуальными особенностями. Например, некоторые пчелы-фуражиры ищут чего-то нового, путешествуя повсюду в поисках нектара и пыльцы.Другие менее предприимчивы и остаются ближе к дому.

3. Некоторые пчелы демонстрируют поведенческие черты и генетические характеристики, напоминающие аутизм у людей.

4. Медоносные пчелы, которые подверглись воздействию кокаина, как правило, больше танцуют, преувеличивая с помощью своего «танца покачивания» ценность ресурсов, которые они находят за пределами улья. «Это показывает, как можно перенастроить систему вознаграждения мозга, чтобы поддерживать совместное поведение», — сказал Робинсон.

5. Вместе с другими учеными IGB Робинсон обнаружил, что медоносные пчелы, мыши и колюшки имеют много общих генов в головном мозге, которые выполняют одинаковые или очень похожие поведенческие функции.Это говорит о том, что эволюция предоставила организмам на всем древе жизни общий набор молекулярных инструментов, которые использовались для выполнения схожих задач в иногда совершенно разных обстоятельствах.

Фото Фреда Цвикки

Робинсон и медоносная пчела продолжают свои долгосрочные отношения на благо поведенческой науки, нейробиологии и других областей. В текущих проектах он и его коллеги изучают, как активность генов взаимодействует с активностью нейронов в головном мозге, регулируя поведение, и изучают эволюцию кротости в уникальной популяции широко известных агрессивных африканизированных пчел.Его лаборатория также разработала способ автоматического мониторинга колоний с помощью штрих-кодов, прикрепленных к отдельным пчелам, и изучает, как социальные сети пчел влияют на их устойчивость и разделение труда.

Робинсон пришел в университет, потому что он имел «отличную репутацию в области энтомологии». Вскоре он обнаружил, что восточно-центральная часть Иллинойса также является хорошим местом для медоносных пчел.

«Пчелы здесь хорошо себя чувствуют, и это облегчило мне работу», — сказал он.

Он остался здесь, потому что университет активно продвигает культуру сотрудничества, а также потому, что руководство кампуса признало ценность его видения и поддержало его работу, даже когда он только начинал.И теперь, будучи директором исследовательского института, посвященного использованию возможностей геномики, Робинсон нашел свою нишу. Это позиция, с которой он может построить и поддержать сообщество трудолюбивых сотрудников, решающих важные вопросы, используя лучшие доступные инструменты и стратегии. Звучит знакомо?

Эта статья была опубликована 5 августа 2019 г. 8 июня 2021 г. .

(PDF) Генетика медоносных пчел

American Bee Journal 1094

Вывести медоносную пчелу, устойчивую к

Американскому гнильцу, самому серьезному из

болезней расплода, было сложной задачей с потенциальным вознаграждением для пчеловодства. промышленность

, а также сообщество генетических исследователей.

В то время как в разработке

устойчивых к болезням штаммов был достигнут значительный прогресс, открытие

антибиотиков для борьбы с бактериальными

инфекциями обошло усилия, необходимые для поддержания

устойчивых к болезням линий.

Тем не менее, доказательством концепции было

, принятое более поздними учеными, такими как Том

Риндерер и Марла Спивак, в их усилиях

по развитию пчел, устойчивых к клещам Варроа.

Между тем, сила естественного отбора

была продемонстрирована с другой стороны с

появлением бактерий, устойчивых к тибиотикам

и клещей, не затронутых митицидами.

Это перетягивание каната между организмами за господство

за победу продолжается уже

когда-либо и относится к гонке Красной Королевы

(Borst, 2008).

Однако генетики продвигались в других областях

. Понимание наследственности

кукурузы привело к некоторым откровениям, изменившим правила игры. Одним из центров деятельности

была Лаборатория Колд-Спринг на

Лонг-Айленде, где Институт Карнеги

сформировал в июне 1904 года Станцию ​​экспериментальных исследований Evo-

.На его открытии

выступил Гюго де Фрис, один из

открывателей творчества Менделя. Джордж

Харрисон Шулл был другим исследователем —

тигаторов в начале, и ему приписывают открытие в 1908 году явления

, названного гибридной энергией, посредством которого скрещивание

инбредных родителей дает превосходное потомство.

Термин гетерозис был придуман им в

1914 году, и его работа по кукурузе навсегда изменила сельскохозяйственную культуру.

По словам У. К. Робертса, разработка гибридного разведения медоносных пчел

началась с совершенствования инструментального осеменения

(II). К 1944 году ему удалось вырастить

пчелиных семей во главе с

маток II. В 1947 году у него было почти 400 из

этих маток, которые дали колонии

, которые в среднем составляли около 100 фунтов излишков

плюс мед. После работы с гибридами кукурузы

и

они разработали инбредные линии, которые он скрестил с

, чтобы получить гибриды.Проект

был подхвачен компанией Dadant and Sons, которая продавала линейки Starline и Midnite

.

Эти линии были чрезвычайно трудоемкими в обслуживании

. Робертс намекает на это:

Более поздняя работа показала, что сила гибрида

не только наблюдается в некоторых скрещиваниях

, но гибридизация — это залог успеха в производстве

лучших пчел. Гибридное пчеловодство

также будет иметь важное значение для развития

пчел для конкретных целей, таких как

выращивания пыльцы люцерны

линии сбора пчел.

Конечно, еще предстоит решить множество проблем. Поскольку большинство выведенных линий из

являются слабыми и неспособными к выживанию

в умеренном климате без особого ухода и внимания

, нам необходимо разработать более эффективные методы содержания

ценных запасов (Робертс, 1967).

Современная эра

Одна из целей, провозглашенных на заре

21 века, заключалась в секвенировании геномной ДНК различных видов, в том числе

медоносной пчелы.Главным среди стимулов

для включения Apis mellifera в список из

видов, которые необходимо делать, является предположение, что в

геном станет источником всех

сложных поведений, которые мы видим в меде

пчела колония (Робинсон, 2002). Очень немногие из

этому поведению усваиваются, в отличие от людей

, которым требуется около двадцати лет обучения

, чтобы играть продуктивную роль в человеческом обществе.

В стороне я должен упомянуть анек-

, когда Уотсон и Крик объявили в пабе

Eagle Pub, что они нашли «Секрет

Жизни».«В то время было ощущение, что

ДНК — это код, и если мы взломаем нацистский

« Код загадки », то наверняка сможем взломать и этот

. Исследователи вскоре поняли, что

это не вопрос распечатки

букв и их пропуска через кодировщик de-

. Следующие намеки на комплекс

:

Мало что известно о лежащей в основе генетической архитектуре

поведенческих черт.Плейотропия и генетическая связь

приводят к генетической корреляции, которая нарушает

цели селекционных программ,

и фенотипические траектории естественного отбора (Guzman-Novoa, 2002).

Плейотропия относится к одному гену, контролирующему

троллинг двух или более явно не связанных

эффектов. Связывание, с другой стороны, намекает на

различных генетических компонентов, которые связаны различными способами.Другими словами,

представление о том, что существует ген для этого, и

ген для этого, например, розовые цветы или пятнистые бобы,

были давно отвергнуты с осознанием

того, что простые корреляции являются

скорее исключение, чем правило. Геном

может быть закодирован, но код представляет собой чрезвычайно сложный набор инструкций

более

, как в компьютерной операционной системе. Эта система

развивалась в течение очень долгого времени, и

имеет много частей, которые зависят от других частей.

Поскольку он не был собран в одно время,

одним умом, нас не должно удивлять, что

трудно понять.

Доктор Бен Олдройд участвовал в исследованиях

в течение многих десятилетий, и

, кажется, несколько его слов могут послужить для

резюмирования. Используя традиционные методы разведения

, полевые тесты и т. Д., Были созданы и размножены так называемые

устойчивых к болезням и гигиенических линий

.Он и его

коллег оценили результаты в Австралии, в 2002 г .:

32 колонии, полученные от различных коммерческих линий

, любезно предоставленных

г-на Линтона Бриггса, были протестированы на предмет гигиенического поведения. с использованием полевого анализа жидкого азота

. Из

этих колоний 4 (12,5%) продемонстрировали

особого гигиенического поведения, 13 (41%)

были явно негигиеничными, а

оставшихся 15 (46.5%) промежуточное

между двумя. Очень удивительно, что

не улучшило частоту гигиенического признака в

с

1995, поскольку промышленность предприняла значительные усилия по распространению гигиенических товаров

(Wilkes & Oldroyd, 2002).

Почти десять лет спустя, в эпоху

генома, он сказал следующее:

Немногочисленные программы пчеловодства

были успешными в долгосрочной перспективе, ограничиваясь ограниченным прогрессом в признаке

.

улучшения, пагубные последствия инбридинга

и плохая отдача от инвестирования в

.Однако последние достижения

в генетике пчел позволили

лучше понять генетическую архитектуру колонии пчел

,

и предоставили новые возможности

для использования новых генетических методов для

улучшения селекции пчел

(Оксли и Олдройд, 2010 г.