Мед ген
МЕДИЦИНСКИЕ УСЛУГИ
Наш адрес: 115522, Москва, ул. Москворечье, д. 1, Медико-генетический научный центр, второй этаж, регистратура Проезд: метро "Каширская", выход к ул. Москворечье Электронная почта: [email protected] Консультативный прием осуществляется с 10:00 до 19:00 ежедневно, кроме субботы и воскресенья по предварительной записи по телефону Часы приема врачей и время работы клинических подразделений: - Регистратура: понедельник – с 9.00 до 19.00 вторник - с 9.00 до 19.00 среда - с 9.00 до 19.00 чт. – с 9.00 до 17.00 пятница - с 9.00 до 19.00 - Колл Центр (работает по московскому времени) : пн-пт - с 9.00 до 17.00 - Прием врачей : понедельник – с 9.00 до 19.00 вторник – с 9.00 до 19.00 среда – с 9.00 до 19.00 четверг – с 9.00 до 14.00 пятница – с 9.00 до 19.00 - Процедурный кабинет: понедельник – с 9.30 до 18.30 вторник с 9.30 до 18.30 среда с 9.30 до 18.30 четверг с 9.30 до 14.00 пятница с 9.30 до 18.30 По пятницам и предпраздничным дням забор биообразцов в пробирки с гепарином (кариотип, молекулярно-цитогенетические исследования, ферментная диагностика наследственных болезней обмена веществ) и прием образцов мочи на органические кислоты осуществляется с 9.30 до 13.30!! | ФГБНУ “Медико-генетический научный центр” оказывает первичную медико-санитарную помощь, не включенную в базовую программу обязательного медицинского страхования, по профилю «генетика» в амбулаторных условиях на бюджетной основе (бесплатно), в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями (приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 15 ноября 2012 г. N 917н (зарегистрировано в Минюсте России 21 декабря 2012 г. N 26301), в рамках Государственного задания в пределах ежегодно устанавливаемых лимитов финансирования оказания первичной медико-санитарной помощи, не включенной в базовую программу обязательного медицинского страхования, по профилю «генетика» в амбулаторных условиях в соответствии с действующей лицензией на медицинскую деятельность. Перечень медицинских услуг, оказываемых ФГБНУ "МГНЦ" на бюджетной основе, на 2018 год: http://med-gen.ru/medservices/besplatnye-meditsinskie-uslugi-na-byudzhetnoy-osnove/ Постановление Правительства Российской Федерации от 19 декабря 2016 г. № 1403 «О Программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2017 год и на плановый период 2018 и 2019 годов»: http://static.government.ru/media/files/qIN2v3d9jCOtCw0gzoTUOQOK3BSntDx1.pdf Постановление Правительства Москвы от 23 декабря 2016 г. № 935-ПП «О Территориальной программе государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи в городе Москве на 2017 год и на плановый период 2018 и 2019 годов: http://mosgorzdrav.ru/uploads/imperavi/ru-RU/%D1%82%D0%BF%202017.pdf Внеочередное оказание медицинской помощи отдельным категориям граждан в медицинских организациях, участвующих в реализации Федеральной и Территориальной программ государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи на 2017 год и на плановый период 2018 и 2019 годов, выполняется в соответствии c «Порядком реализации установленного законодательством Российской Федерации права внеочередного оказания медицинской помощи отдельным категориям граждан в медицинских организациях» (Приложение 8 Постановления Правительства Москвы от 23 декабря 2016 г. N 935-ПП) >>>>>>> | www.med-gen.ru
Бесплатные медицинские услуги на бюджетной основе
| Пункт прейскуранта | Наименование | Срок | Виды материалов |
| 1. Консультативное отделение, включая регистратуру |
| 1.21 | Прием предоставленного биологического материала | 1 | Жидкая кровь с ЭДТА, Жидкая кровь с ЭДТА, не подвергавшаяся замораживанию, Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию, Плазма крови, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Нативный эякулят (семенная жидкость), Гистопрепараты гонад (приготовленные, на предметном стекле), Буккальный эпителий, Ворсины хориона, Амниотическая жидкость, ДНК, Парафиновые блоки, Парафиновые блоки норма/опухоль, Биоптат ткани, Биоптат ткани норма/опухоль, Ногти, Сыворотка крови, Жидкая кровь без антикоагулянта не подвергавшаяся замораживанию, пятна крови на карточке-фильтре №903, Ликвор |
| 1.20 | Прием образцов мочи | 1 | Моча, Моча (утренняя), Моча (дневная), Моча (вечерняя) |
| 1.14 | Прием (осмотр, консультация) врача- невролога,к.м.н. первичный | 1 | |
| 1.05 | Прием (осмотр, консультация) врача-генетика, первичный | 1 | |
| 1.04 | Взятие крови из пальца | 1 | Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, пятна крови на карточке-фильтре №903, Жидкая кровь с ЭДТА, Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию, Жидкая кровь без антикоагулянта не подвергавшаяся замораживанию, Микровет с гепарином |
| 1.03 | Взятие крови из вены детям до 1 года | 1 | Жидкая кровь с ЭДТА, Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, пятна крови на карточке-фильтре №903, Жидкая кровь без антикоагулянта не подвергавшаяся замораживанию, Микровет с гепарином |
| 1.02 | Взятие крови из периферической вены | 1 | Жидкая кровь с ЭДТА, Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, пятна крови на карточке-фильтре №903, Жидкая кровь без антикоагулянта не подвергавшаяся замораживанию, Микровет с гепарином |
| 3. Лаборатория селективного скрининга |
| 3.300 | Прием образца биоптата кожи | 1 | Биоптат кожи |
| X-сцепленная адренолейкодистрофия, MIM 300100 |
| 3.88.02 | Газовая хроматография плазмы крови (ОДЦЖК) (диагностика пероксисомных заболеваний- синдром Целвегера, Х-АЛД) | 10 | Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию, Плазма крови |
| ААА синдром, Оллгрова синдром (ахалазия, алакримия, недостаточность надпочечников, MIM 231550) |
| 3.285 | Полный анализ гена AAAS (Оллгрова синдром, MIM 231550). Панель "Наследственные болезни обмена веществ" | 45 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 3.131 | Частичный анализ гена AAAS ( Оллгрова синдром, MIM 231550) | 10 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Айкарди-Гутьереса синдром |
| 3.273 | Полный анализ гена RNASEh3B (Айкарди-Гутьереса синдром 2, MIM 610181) | 20 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 3.201 | Анализ 59 генов. Панель "Лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии" | 45 | Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК |
| 3.142.02 | Полный анализ гена TREX1 (Айкарди-Гутьереса синдром 1, MIM 225750) | 10 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| Алажиля синдром, MIM 118450 |
| 3.198 | Анализ 47 генов. Панель "НБО с поражением печени, гликогенозы" | 45 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| Александера болезнь, MIM 203450 |
| 3.201 | Анализ 59 генов. Панель "Лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии" | 45 | Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК |
| Алькаптонурия, MIM 203500 |
| 3.74.06 | ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (гомогентизиновая кислота) | 10 | Моча |
| 3.704 | Полный анализ гена HGD (алькаптонурия, MIM 203500) | 20 | Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК |
| 3.108.01 | Частая мутация в гене HGD (алькаптонурия, MIM 203500) | 10 | Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Альфа-1-антитрипсина недостаточность, MIM 613490 |
| 3.253 | Полный анализ гена SERPINA1 (недостаточность альфа-1-антитрипсина, MIM 613490) | 15 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 3.13.01 | Частые мутации в гене SERPINA1 (недостаточность альфа-1-антитрипсина, MIM 613490) | 10 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Аутоиммунный полиграндулярный синдром I типа, MIM 240300 |
| 3.287 | Полный анализ гена AIRE (Аутоиммунный полиграндулярный синдром I типа, MIM 240300). Панель "Наследственные болезни обмена веществ" | 45 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 3.15 | Частая мутация в гене AIRE (Аутоиммунный полиграндулярный синдром I типа, MIM 240300) | 10 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Барттера синдром |
| 3.143.02 | Частичный анализ гена SLC12A1 (Синдром Барттера тип 1, MIM 601678) | 15 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 3.143.01 | Полный анализ гена KCNJ1 (Синдром Барттера тип 2, MIM 241200) | 15 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| Биотинидазы недостаточность, MIM 253260 |
| 3.59.02 | Частые мутации в гене BTD (Недостаточность биотинидазы,MIM 253260) | 10 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 3.59.01 | Определение активности биотинидазы (Недостаточность биотинидазы, MIM 253260) | 10 | Жидкая кровь без антикоагулянта не подвергавшаяся замораживанию |
| 3.288 | Полный анализ гена BTD (Недостаточность биотинидазы, MIM 253260) | 45 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| Боковой амиотрофический склероз, MIM 105400 |
| 3.256 | Полный анализ гена TARDBP (боковой амиотрофический склероз тип 10) | 15 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 3.255 | Полный анализ гена VAPB (боковой амиотрофический склероз тип8) | 15 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 3.254 | Полный анализ гена FUS (боковой амиотрофический склероз, тип 6) | 15 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 3.169 | Полный анализ гена SOD1 (Боковой амиотрофический склероз, MIM 105400) | 10 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| Вильсона-Коновалова болезнь, MIM 277900 |
| 3.286 | Полный анализ гена ATP7B (болезнь Вильсона-Коновалова, MIM 277900). Панель "НБО с поражением печени, гликогенозы" | 45 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 3.19.01 | Частые мутации в гене ATP7B (болезнь Вильсона-Коновалова, MIM 277900) | 10 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 3.19 | Определение концентрации церулоплазмина в сыворотке | 7 | Жидкая кровь без антикоагулянта не подвергавшаяся замораживанию |
| Вольмана болезнь, болезнь накопления эфиров холестерина, MIM 278000 |
| 3.20.04 | Полный анализ гена LIPA (Болезнь Вольмана, болезнь накопления эфиров холестерина, MIM 278000) | 20 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 3.20.02 | Частые мутации в гене LIPA (Болезнь Вольмана, болезнь накопления эфиров холестерина , MIM 278000) | 10 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 3.20.01 | Определение активности кислой липазы в пятнах высушенной крови (Болезнь Вольмана, болезнь накопления эфиров холестерина, MIM 278000) | 10 | Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию |
| Вольфрама синдром, MIM 222300 |
| 3.80 | Частичный анализ гена WFS1 (Синдром Вольфрама, MIM 222300) | 20 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 3.227 | Полный анализ гена WFS1 (Синдром Вольфрама, MIM 222300) | 30 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| Галактоземия тип I, MIM 230400 |
| 3.34.03 | Полный анализ гена GALT (галактоземия тип I, MIM 230400) | 20 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 3.34.02 | Частые мутации в гене GALT (галактоземия тип I, MIM 230400) | 10 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 3.34.01 | Определение активности галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы (галактоземия тип I, MIM 230400) | 5 | Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию |
| Галактоземия тип II (недостаточность галактокиназы, MIM 230200) |
| 3.35 | Полный анализ гена GALK (Галактоземия тип II (недостаточность галактокиназы, MIM 230200)) | 20 | Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК |
| Галактоземия тип III (недостаточность эпимеразы), MIM 606953 |
| 3.195 | Полный анализ гена GALE (Галактоземия тип III (недостаточность эпимеразы, MIM 606953)) | 20 | Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК |
| Галактосиалидоз, MIM 256540 |
| 3.112 | Частичный анализ гена CTSA (галактосиалидоз, MIM 256540) | 10 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 3.08 | Определение сиаловой кислоты в моче | 10 | Моча |
| Ганглиозидоз GM1 тип 1,2,3 |
| 3.292 | Определение активности beta-D-галактозидазы в пятнах высушенной крови | 10 | пятна крови на карточке-фильтре №903 |
| 3.217 | Полный анализ гена GLB1 (GM1-ганглиозидоз тип 1, 2, 3, MIM 230500, 230600, 230650). Панель "Наследственные болезни с патологией скелета" | 45 | Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК |
| 3.12.01 | beta-D-галактозидаза (GM1-ганглиозидоз тип 1,2,3, MIM 230500,230600,230650) | 10 | Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию |
| Гипероксалурия тип I, MIM 259900 |
| 3.257 | Полный анализ гена AGXT ( гипероксалурия тип 1, MIM 259900) | 20 | Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК |
| 3.113 | Частичный анализ гена AGXT ( гипероксалурия тип 1, MIM 259900) | 15 | Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК |
| Гиперорнитинемии-гипераммониемии-гомоцитрулинурии синдром (ННН синдром) |
| 3.207 | Полный анализ гена SLC25A15 (Гиперорнитинемии-гипераммониемии-гомоцитрулинурии синдром (ННН синдром) MIM 238970) | 20 | Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК |
| Гиперхолестеринемии |
| 3.276 | Анализ 14 генов ответственных за гиперхолестеринемию. Панель "Наследственные болезни обмена веществ" | 30 | Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК |
| Гипофосфатазия |
| 3.99.01 | Полный анализ гена ALPL (Гипофосфатазия, MIM 146300,241500,241510) | 15 | Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК |
| Гликогеноз 0 тип, MIM 240600 |
| 3.198 | Анализ 47 генов. Панель "НБО с поражением печени, гликогенозы" | 45 | Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК |
| 3.134.01 | Частичный анализ гена GYS 2 (Гликогеноз 0 тип, печеночная форма, MIM 240600) | 15 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Гликогеноз III типа, MIM 232400 |
| 3.38.01 | Анализ 10 экзонов гена AGL (Гликогеноз III тип, MIM 232400) | 15 | Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК |
| 3.198 | Анализ 47 генов. Панель "НБО с поражением печени, гликогенозы" | 45 | Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК |
| Гликогеноз IV типа, MIM 232500 |
| 3.39 | Частые мутации в гене GBE1 (гликогеноз IV типа, MIM 232500) | 10 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 3.198 | Анализ 47 генов. Панель "НБО с поражением печени, гликогенозы" | 45 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| Гликогеноз IX типа, MIM 306000 |
| 3.271 | Частичный анализ гена PHKA2 (гликогеноз IX типа, MIM 306000) | 10 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 3.198 | Анализ 47 генов. Панель "НБО с поражением печени, гликогенозы" | 45 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| Гликогеноз Iа тип, MIM 232200 |
| 3.36.03 | Частая мутация в гене G6PC (Гликогеноз Iа тип, MIM 232200) | 10 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 3.36.01 | Полный анализ гена G6PC (Гликогеноз Iа тип, MIM 232200) | 15 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 3.198 | Анализ 47 генов. Панель "НБО с поражением печени, гликогенозы" | 45 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| Гликогеноз Iв тип, MIM 232220 |
| 3.37.02 | Полный анализ гена SLC37A4 (Гликогеноз Iв тип, MIM 232220) | 15 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 3.37.01 | Частые мутации в гене SLC37A4 (Гликогеноз Iв тип, MIM 232220) | 10 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 3.198 | Анализ 47 генов. Панель "НБО с поражением печени, гликогенозы" | 45 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| Гликогеноз V типа, MIM 232600 |
| 3.40 | частые мутации гена PYGM (гликогеноз V типа, MIM 232600) | 10 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 3.270 | Полный анализ гена PYGM (гликогеноз V типа, MIM 232600) | 30 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 3.198 | Анализ 47 генов. Панель "НБО с поражением печени, гликогенозы" | 45 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| Гликогеноз VI типа, MIM 232700 |
| 3.41 | Частичный анализ гена PYGL (гликогеноз VI типа, MIM 232700) | 10 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 3.198 | Анализ 47 генов. Панель "НБО с поражением печени, гликогенозы" | 45 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| Гликогеноз XI типа, Фанкони-Бикеля синдром, MIM 227810 |
| 3.42 | Полный анализ гена SLC2A2 (Гликогеноз XI типа, MIM 227810) | 20 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 3.198 | Анализ 47 генов. Панель "НБО с поражением печени, гликогенозы" | 45 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| Глутаровая ацидурия тип 1, MIM 231670 |
| 3.74.02 | ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (глутаровая кислота) | 10 | Моча |
| 3.43.02 | Полный анализ гена GCDH (Глутаровая ацидурия тип 1, MIM 231670) | 20 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 3.43.01 | Частая мутации в гене GCDH (Глутаровая ацидурия тип 1, MIM 231670) | 10 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 3.07 | Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) | 10 | пятна крови на карточке-фильтре №903, Ликвор |
| Глутаровая ацидурия тип 2, MIM #231680 |
| 3.211 | Полный анализ генов ETFA, ETFB, ETFDH (Глутаровая ацидурия тип 2, MIM 231680) | 30 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| Гомоцистинурия, MIM236200 |
| 3.44.01 | Полный анализ гена CBS (Гомоцистинурия, MIM236200) | 20 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 3.44 | Частые мутации в гене CBS (Гомоцистинурия, MIM236200) | 10 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 3.289 | Полный анализ 4 генов, ответственных за развитие гомоцистинурии, гомоцистинурии в сочетании с метилмалоновой ацидурией. Панель "Наследственные болезни обмена веществ" | 45 | Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК |
| 3.07 | Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) | 10 | пятна крови на карточке-фильтре №903, Ликвор |
| 3.06.01 | Скрининг на НБО (качественные тесты с мочой) | 7 | Моча |
| Гоше болезнь тип 1,2,3, MIM 230800, 231000,230900 |
| 3.283 | Скрининг-тест на ЛБН (определение концентрации лизосфинголипидов в пятнах высушенной крови) | 10 | пятна крови на карточке-фильтре №903, Жидкая кровь с ЭДТА, не подвергавшаяся замораживанию |
| 3.22.05 | Полный анализ гена GBA (Болезнь Гоше, MIM 230800, 231000,230900) | 20 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 3.22.03 | Частые мутации в гене GBA (Болезнь Гоше, MIM 230800, 231000,230900) | 10 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 3.22.02 | Определение активности хитотриозидазы в плазме или в пянах высушеной крови | 10 | Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию, пятна крови на карточке-фильтре №903 |
| 3.191 | Скрининг-тесты на ЛБН (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови: в-D-глюкозидаза, a-D-глюкозидаза, a-L-идуронидаза, сфингомиелиназа, галактоцереброзидаза, а-галактозидаза) | 10 | пятна крови на карточке-фильтре №903 |
| Зандхоффа болезнь, MIM 268800 |
| 3.293 | Полный анализ гена HEXB (Болезнь Зандхоффа, MIM 268800). Панель "Наследственные болезни с патологией скелета" | 45 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 3.23.01 | Гексозаминидаза (тотальная), %А (Болезнь Зандхоффа, MIM 268800) | 10 | Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию |
| Изовалериановая ацидемия MIM 243500 |
| 3.269 | Полный анализ гена IVD (изовалериановая ацидемия, MIM 243500) | 20 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| Исследование для исключения групп заболеваний |
| 3.88.02 | Определение ОДЦЖК в плазме крови (диагностика пероксисомных заболеваний) | 10 | Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию |
| 3.73 | Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии) | 14 | Моча |
| 3.284 | Скрининг-тесты на ЛБН-3 (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови: Идуронатсульфатаза (МПС II), N-ацетил-a-D-глюкозаминидаза (МПС IIIB), N-ацетилгалактозамин-6-сульфат cульфатаза (МПС IVA), Арилсульфатаза В (МПС VI), трипептид | 10 | пятна крови на карточке-фильтре №903, Жидкая кровь с ЭДТА, не подвергавшаяся замораживанию |
| 3.283 | Скрининг-тест на ЛБН (определение концентрации лизосфинголипидов в пятнах высушенной крови) | 10 | пятна крови на карточке-фильтре №903, Жидкая кровь с ЭДТА, не подвергавшаяся замораживанию |
| 3.210 | Анализ 17 генов. Панель "Несовершенный остеогенез" | 45 | Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК |
| 3.209 | Анализ 166 генов. Панель "Наследственные болезни с патологией скелета" | 45 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 3.208 | Анализ 587 генов. Панель "Наследственные метаболические заболевания" | 45 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 3.202 | Определение оксистеролов в плазме крови | 10 | Жидкая кровь с ЭДТА, не подвергавшаяся замораживанию |
| 3.201 | Анализ 59 генов. Панель "Лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии" | 45 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 3.200 | Полный анализ мтДНК. Панель "Митохондриальные болезни, мутации митохондриального генома" | 45 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 3.199 | Анализ 62 генов. Панель "Митохондриальные болезни, мутации ядерного генома" | 45 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 3.198 | Анализ 47 генов. Панель "НБО с поражением печени, гликогенозы" | 45 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 3.191 | Скрининг-тесты на ЛБН (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови: в-D-глюкозидаза, a-D-глюкозидаза, a-L-идуронидаза, сфингомиелиназа, галактоцереброзидаза, а-галактозидаза) | 10 | пятна крови на карточке-фильтре №903 |
| 3.182 | Поиск выявленных в семье мутаций у родственников (1 чел.) | 10 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 3.150.01 | Скрининг-тест на 13 частых мутаций мтДНК методом MLPA (синдромы LHON, MELAS, MERRF, NARP, LEIGH) | 10 | Жидкая кровь с ЭДТА, Моча |
| 3.100 | Разработка ДНК-диагностики других НБО (1 маркер) | 25 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| 3.09 | Одномерный электрофорез ГАГ мочи (Мукополисахариды независимо от типа) | 10 | Моча |
| 3.08 | Определение сиаловой кислоты в моче | 10 | Моча |
| 3.07 | Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) | 10 | пятна крови на карточке-фильтре №903, Ликвор |
| 3.06 | Скрининг на НБО (качественные тесты с мочой) | 7 | Моча |
| 3.05 | Разработка ДНК-диагностики других НБО (анализ 1 экзона) | 25 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Биоптат кожи |
| 3.02 | Изоэлектрофокусирование трансферинов ( врожденные нарушения гликозилирования) | 15 | Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию |
| 3.01 | Количественное определение ГАГ в моче | 10 | Моча |
| Канавана болезнь, MIM 271900 |
| 3.74.01 | ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (N-ацетиласпартат) | 10 | Моча |
| 3.274 | Частичный анализ гена ASPA (болезнь Канавана) | 15 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 3.201 | Анализ 59 генов. Панель "Лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии" | 45 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| Карбамолфосфатсинтетазы недостаточность, MIM 237300 |
| 3.173.02 | Полный анализ гена CPS1 (карбамолфосфатсинтетазы недостаточность, MIM 237300). Панель "Наследственные метаболические заболевания" | 45 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| Кернса-Сейра синдром, MIM 530000 |
| 3.82.01 | Поиск крупных делеций мтДНК методом ПЦР очень длинных фрагментов | 10 | Жидкая кровь с ЭДТА, Моча |
| Краббе болезнь, MIM 245200 |
| 3.283 | Скрининг-тест на ЛБН (определение концентрации лизосфинголипидов в пятнах высушенной крови) | 10 | пятна крови на карточке-фильтре №903, Жидкая кровь с ЭДТА, не подвергавшаяся замораживанию |
| 3.25.04 | Пренатальная диагностика (Болезнь Краббе, MIM 245200) | 7 | Ворсины хориона |
| 3.25.03 | Частичный анализ гена GALC (Болезнь Краббе, MIM 245200) | 10 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 3.25.02 | Частые мутации в гене GALC (Болезнь Краббе, MIM 245200) | 10 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 3.201 | Анализ 59 генов. Панель "Лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии" | 45 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 3.191 | Скрининг-тесты на ЛБН (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови: в-D-глюкозидаза, a-D-глюкозидаза, a-L-идуронидаза, сфингомиелиназа, галактоцереброзидаза, а-галактозидаза) | 10 | пятна крови на карточке-фильтре №903 |
| Лейкодистрофия с гипомиелинизацией |
| 3.247 | Полный анализ гена POLR3A, POLR3B (гипомиелинизирующая лейкодистрофия). Панель "Лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии" | 30 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 3.246 | Частичный анализ гена POLR3B (гипомиелинизирующая лейкодистрофия) | 15 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 3.245 | Частичный анализ гена POLR3A (гипомиелинизирующая лейкодистрофия) | 15 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 3.201 | Анализ 59 генов. Панель "Лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии" | 45 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| Лейкоэнцефалопатия с "исчезающим" белым веществом, детская атаксия с гипомиелинизацией, MIM 603896 |
| 3.201 | Анализ 59 генов. Панель "Лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии" | 45 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 3.115.01 | Частые мутации в гене EIF2B5 ( атаксия с гипомиелинизацией , MIM 603896) | 10 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Лейкоэнцефалопатия с пораженим ствола мозга и высоким уровнем лактата при спектроскопии, MIM 611105 |
| 3.45 | Частые мутации в гене DARS2 (Лейкоэнцефалопатия с пораженим ствола мозга и высоким уровнем лактата при спектроскопии, MIM 611105) | 10 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 3.201 | Анализ 59 генов. Панель "Лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии" | 45 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| Лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами, MIM 604004 |
| 3.98 | Частичный анализ гена MLC1 (лейкоэнцефалопатия с субкортикальными кистами, болезнь Ван дер Кнаап, MIM 604004) | 10 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 3.201 | Анализ 59 генов. Панель "Лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии" | 45 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| Лейциноз (болезнь «с запахом кленового сиропа мочи», MIM 248600) |
| 3.73 | Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии) | 14 | Моча |
| 3.46.01 | Полный анализ гена BCKDHA,BCKDHB (лейциноз, болезнь «с запахом кленового сиропа мочи», MIM 248600). Панель "Наследственные метаболические заболевания" | 45 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 3.46 | Частичный анализ генов BCKDHA, BCKDHB (лейциноз, болезнь "с запахом кленового сиропа мочи", MIM248600) | 15 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 3.07 | Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) | 10 | пятна крови на карточке-фильтре №903, Ликвор |
| Леша-Найяна синдром, MIM 300322 |
| 3.84 | Полный анализ гена HPRT1(Синдром Леша-Найяна, MIM 300322) | 15 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| Ли синдром |
| 3.85.06 | Полный анализ гена NDUFA1, MIM 300078 | 30 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 3.85.04 | Частичный анализ гена PDHA1 (E1- альфа субъединицы пируватдегидрогеназы), MIM 300502 | 15 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 3.85.01 | Частые мутации в гене SURF1 (Синдром Ли, MIM 256000) | 10 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 3.233 | Полный анализ гена PDHA1 (E1- альфа субъединицы пируватдегидрогеназы), MIM 300502 | 20 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 3.232 | Полный анализ гена SCO2, MIM 604377 | 15 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 3.231 | Анализ на частую мутацию c.418G>A (E140K) в гене SCO2 | 10 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 3.230 | Анализ мутаций в 14 ядерных генах синдрома Ли (BCS1L, COX10, COX15, FOXRED1, LRPPRC, NDUFA10, NDUFA12, NDUFA2, NDUFA9, NDUFAF6, NDUFS7, NDUFS8, SDHA, SURF1) | 30 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 3.229 | Полный анализ гена SURF1, MIM 185620 | 20 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 3.228 | Первичная диагностика митохондриальных заболеваний (анализ на 13 частых мутаций мтДНК; поиск крупных делеций мтДНК; частые мутации в ядерных генах POLG, SURF1, SCO2, PDHA1, TWNK) | 20 | Жидкая кровь с ЭДТА, Моча |
| 3.200 | Полный анализ мтДНК. Панель "Митохондриальные болезни, мутации митохондриального генома" | 45 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 3.199 | Анализ 62 генов. Панель "Митохондриальные болезни, мутации ядерного генома" | 45 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 3.150.01 | Скрининг-тест на 13 частых мутаций мтДНК методом MLPA (синдромы LHON, MELAS, MERRF, NARP, LEIGH) | 10 | Жидкая кровь с ЭДТА, Моча |
| Липопротеин липазы недостаточность MIM 238600 |
| 3.149.02 | Полный анализ гена LPL ( Липопротеин липазы недостаточность MIM 238600) | 15 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 3.149.01 | Частичный анализ гена LPL (Липопротеин липазы недостаточность MIM 238600) | 10 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Лоу синдром MIM 309000 |
| 3.86 | Частичный анализ гена OCRL (Синдром Лоу, MIM 309000) | 15 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 3.705 | Полный анализ гена OCRL (Синдром Лоу, MIM 309000). Панель "Наследственные болезни обмена веществ" | 45 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| Маннозидоз альфа, MIM 248500 |
| 3.10.02 | Частая мутация ген MAN2B1 (alpha-маннозидоз, MIM 248500) | 10 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 3.10.01 | alpha-D-маннозидаза (alpha-маннозидоз, MIM 248500) | 10 | Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию |
| Маннозидоз бета, MIM 248510 |
| 3.11.01 | beta-D-маннозидаза (beta-маннозидоз, MIM 248510) | 10 | Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию |
| Мевалоновая ацидурия |
| 3.73 | Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии) | 14 | Моча |
| 3.212 | Анализ 21 гена аутовоспалительных синдромов. Панель "Аутовоспалительные синдромы" | 30 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 3.135.01 | Полный анализ гена MVK (MIM 610377, мевалоновая ацидурия). Панель "Аутовоспалительные синдромы" | 25 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 3.135 | Частичный анализ гена MVK (мевалоновая ацидурия) | 10 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Менкеса болезнь, MIM 309400 |
| 3.19 | Определение концентрации церулоплазмина в сыворотке | 7 | Жидкая кровь без антикоагулянта не подвергавшаяся замораживанию |
| 3.163 | Частичный анализ гена ATP7A (болезнь Менкеса, MIM 309400) | 15 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Метахроматическая лейкодистрофия, MIM 250100 |
| 3.47.02 | Частые мутации в гене ASA (Метахроматическая лейкодистрофия, MIM 250100) | 10 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 3.47.01 | Арилсульфатаза А (Метахроматическая лейкодистрофия, MIM 250100) | 10 | Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию |
| Метахроматическая лейкодистрофия, MIM 250100 |
| 3.201 | Анализ 59 генов. Панель "Лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии" | 45 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| Метилмалоновая ацидурия |
| 3.73 | Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии) | 14 | Моча |
| 3.116.02 | Полный анализ генов MUT, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC (метилмалоновая ацидемия, MIM 251110) | 30 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 3.116.01 | Частичный анализ гена MUT (метилмалоновая ацидурия) | 15 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 3.07 | Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) | 10 | пятна крови на карточке-фильтре №903, Ликвор |
| Миоклоническая эпилепсия Лабофа (MIM 254780) |
| 3.266 | Полный анализ гена NHLRC1 (Эпилепсия, миоклоническая прогрессирующая 2В, MIM 254780) | 20 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 3.265 | Полный анализ гена EPM2A (Эпилепсия, миоклоническая прогрессирующая 2А, MIM 254780) | 20 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| Митохондриальные гепатопатии |
| 3.81.03 | Частичный анализ гена C10orf2 (TWINKLE) (синдром истощения мтДНК, гепатоцеребральная форма, MIM 271245) | 15 | Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК |
| 3.239 | Полный анализ гена TRMU, MIM 610230 | 30 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 3.238 | Частичный анализ гена TRMU, MIM 610230 | 30 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 3.237 | Полный анализ гена C10orf2 (TWINKLE) (синдром истощения мтДНК, гепатоцеребральная форма), MIM 271245 | 20 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 3.236 | Полный анализ гена MPV17 (синдром истощения мтДНК, гепатоцеребральная форма), MIM 137960 | 20 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 3.235 | Полный анализ гена DGUOK (синдром истощения мтДНК, гепатоцеребральная форма), MIM 601465 | 20 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 3.234 | Анализ 14 генов синдромов истощения митохондриальной ДНК (AGK, DGUOK, DNA2, FBXL4, MPV17, POLG, POLG2, RRM2B, SLC25A4 (ANT1), SUCLA2, SUCLG1, TK2, TWINKLE, TYMP) | 30 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| Митохондриальные заболевания, связанные с мутациями в гене POLG |
| 3.281 | Полный анализ гена POLG, MIM 174763 | 30 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 3.199 | Анализ 62 генов. Панель "Митохондриальные болезни, мутации ядерного генома" | 45 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 3.17 | Частые рецессивные мутации в гене POLG (6 мутаций) методом MLPA, MIM 174763 | 10 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Митохондриальные энцефаломиопатии, связанные с мутациями мтДНК |
| 3.200 | Полный анализ мтДНК. Панель "Митохондриальные болезни, мутации митохондриального генома" | 45 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 3.150.01 | Скрининг-тест на 13 частых мутаций мтДНК методом MLPA (синдромы LHON, MELAS, MERRF, NARP, LEIGH) | 10 | Жидкая кровь с ЭДТА, Моча |
| Митохондриальные энцефаломиопатии, связанные с мутациями ядерных генов |
| 3.242 | Полный анализ гена TK2, MIM 188250 | 30 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 3.241 | Полный анализ гена SUCLA2, MIM 612073 | 30 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 3.240 | Полный анализ гена SUCLG1, MIM 245400 | 30 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 3.199 | Анализ 62 генов. Панель "Митохондриальные болезни, мутации ядерного генома" | 45 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| Множественная сульфатазная недостаточность, MIM 272200 |
| 3.118.01 | Полный анализ гена SUMF1 (множественная сульфатазная недостаточность, MIM 272200) | 20 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 3.118 | Арилсульфатаза А, Идуронатсульфатаза (множественная сульфатазная недостаточность, MIM 272200) | 10 | Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию |
| Молибденового кофактора недостаточность, MIM 252150 |
| 3.701 | Сульфитный тест. Скрининг на НБО (качественные тесты с мочой) | 7 | Моча |
| 3.260 | Полный анализ гена MOCS2 (недостаточность молибденового кофактора B, MIM 252160) | 15 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 3.174.02 | Полный анализ гена SUOX (сульфоцистеинурия, MIM 272300) | 15 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 3.174.01 | Полный анализ гена MOCS1 (недостаточность молибденового кофактора A, MIM 252150) | 15 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| Муколипидоз II, III типа, MIM 252600 |
| 3.48.01 | Гексозаминадаза, N-ацетил-a-D-глюкозаминидаза, beta-D-галактозидаза, a-D-маннозидаза (Муколипидоз II, III типа, MIM 252600) | 10 | Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию |
| 3.219 | Полный анализ гена GNPTAB муколипидоз II, MIM 252600 | 30 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| Мукополисахаридоз I типа, MIM 607014, 607015, 607016 |
| 3.49.04 | Полный анализ гена IDUA (Мукополисахаридоз I типа, MIM 607014, 607015, 607016) | 20 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 3.49.01 | a-L-идуронидаза (Мукополисахаридоз I типа, MIM 607014, 607015, 607016) | 10 | Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию |
| 3.290 | Секвенирование генов, ответственных за развитие мукополисахаридозов. Панель "Наследственные болезни с патологией скелета". | 45 | Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК |
| Мукополисахаридоз II типа, MIM 309900 |
| 3.50.02 | Полный анализ гена IDS (Мукополисахаридоз II типа, MIM 309900) | 20 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 3.50.01 | Идуронатсульфатаза (Мукополисахаридоз II типа, MIM 309900) | 10 | Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию |
| 3.284 | Скрининг-тесты на ЛБН-3 (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови: Идуронатсульфатаза (МПС II), N-ацетил-a-D-глюкозаминидаза (МПС IIIB), N-ацетилгалактозамин-6-сульфат cульфатаза (МПС IVA), Арилсульфатаза В (МПС VI), трипептид | 10 | пятна крови на карточке-фильтре №903, Жидкая кровь с ЭДТА |
| Мукополисахаридоз III А, В, С, D типа |
| 3.51.02 | Частые мутации в гене SGSH (Мукополисахаридоз III А, MIM 252900) | 10 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 3.291 | Определение активности (мукополисахаридоз тип IIIВ) в цельной крови | 10 | Жидкая кровь с ЭДТА, не подвергавшаяся замораживанию |
| 3.290 | Секвенирование генов, ответственных за развитие мукополисахаридозов методом секвенирования нового поколения. Панель NGS "Наследственные болезни с патологией скелета". | 45 | Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК |
| 3.284 | Скрининг-тесты на ЛБН-3 (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови: Идуронатсульфатаза (МПС II), N-ацетил-a-D-глюкозаминидаза (МПС IIIB), N-ацетилгалактозамин-6-сульфат cульфатаза (МПС IVA), Арилсульфатаза В (МПС VI), трипептид | 10 | Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903 |
| Мукополисахаридоз IV A, B типа |
| 3.52.03 | Полный анализ гена GALNS (Мукополисахаридоз IV А, MIM 253000) | 30 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 3.292 | Определение активности beta-D-галактозидазы в пятнах высушенной крови | 10 | пятна крови на карточке-фильтре №903 |
| 3.284 | Скрининг-тесты на ЛБН-3 (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови: Идуронатсульфатаза (МПС II), N-ацетил-a-D-глюкозаминидаза (МПС IIIB), N-ацетилгалактозамин-6-сульфат cульфатаза (МПС IVA), Арилсульфатаза В (МПС VI), трипептид | 10 | пятна крови на карточке-фильтре №903, Жидкая кровь с ЭДТА |
| Мукополисахаридоз VI типа, MIM 253200 |
| 3.53.03 | полный анализ гена ARSB (Мукополисахаридоз VI типа, MIM 253200) | 30 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 3.53.02 | Частая мутация в гене ARSB (Мукополисахаридоз VI типа, MIM 253200) | 10 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 3.53.01 | Арилсульфатаза В (Мукополисахаридоз VI типа, MIM 253200) | 10 | Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию |
| Мукополисахаридоз VII типа |
| 3.706 | Полный анализ гена GUSB (Мукополисахаридоз VII типа). Панель "Наследственные болезни с патологией скелета" | 45 | Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК |
| 3.54.01 | β-D-глюкуронидаза (Мукополисахаридоз VII типа) | 10 | Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию |
| Нарушения гликозилирования |
| 3.280 | Анализ 43 генов, ответсвенных за врождённые нарушения гликозилирования. Панель "Наследственные метаболические заболевания" | 30 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| Нарушения гликозилирования тип 1a, синдром Жакена |
| 3.55 | Частые мутации в гене PMM2 (Нарушения гликозилирования тип 1a, синдром Жакена) | 10 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Нарушения гликозилирования тип Ib (ген MPI) |
| 3.252 | Полный анализ гена MPI (Нарушения гликозилирования тип 1b) | 20 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 3.02.02 | Изоэлектрофокусирование трансферинов ( врожденные нарушения гликозилирования) | 15 | Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию |
| Наследственная оптическая нейропатия Лебера (LHON, MIM 535000) |
| 3.226 | Анализ на 19 частых мутаций мтДНК, характерных для наследственной оптической нейропатии Лебера (LHON) | 14 | Жидкая кровь с ЭДТА, Моча |
| Наследственные заболевания с поражением скелета и суставов |
| 3.703 | Полный анализ гена IFT80 (асфиктическая грудная клетка) | 30 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 3.268 | Частичный анализ гена CYP27B1 , (Рахит витамин D зависимый, MIM 264700) | 15 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 3.267 | Частичный анализ гена PHEX (Рахит витамин D резистентный, MIM 307800) | 15 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 3.210 | Анализ 17 генов. Панель "Несовершенный остеогенез" | 45 | Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК |
| 3.209 | Анализ 166 генов. Панель "Наследственные болезни с патологией скелета" | 45 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| Недостаточность N-ацетилглютаматсинтазы, MIM 237310 |
| 3.186 | Полный анализ гена NAGS (недостаточность N-ацетилглютаматсинтазы, MIM 237310) | 15 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот |
| 3.61.01 | Полный анализ гена HADHA (Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот, MIM 609016) | 60 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 3.61 | Частая мутация в гене HADHA (Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот) | 10 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 3.07 | Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) | 10 | пятна крови на карточке-фильтре №903, Ликвор |
| Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот |
| 3.250 | Полный анализ гена ACADS (Недостаточность короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот) | 30 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот |
| 3.251 | Полный анализ гена ACADVL (Недостаточность очень длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот) | 30 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Недостаточность синтетазы голокарбоксилаз, MIM 253270 |
| 3.07 | Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) | 10 | пятна крови на карточке-фильтре №903, Ликвор |
| Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот |
| 3.65 | Частая мутация в гене ACADM (Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот) | 10 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 3.07 | Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) | 10 | пятна крови на карточке-фильтре №903, Ликвор |
| Недостаточность сукцинил-КоА:3-кетоацил-КоА трансферазы |
| 3.249 | Полный анализ гена OXCT1 (Недостаточность сукцинил-КоА:3-кетоацил-КоА трансферазы (SCOT недостаточность), MIM245050). Панель "Наследственные метаболические заболевания" | 15 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Нейроаксональная дистрофия, MIM 256600 |
| 3.119.01 | Частичный анализ гена PLA2G6 (Нейроаксональная дистрофия, MIM 256600) | 20 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Нейродегенерация с накоплением железа 4, MIM 614298 |
| 3.175 | Полный анализ гена C19orf12 (Нейродегенерация с накоплением железа 4, MIM 614298) | 15 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Нейрональный цероидный липофусциноз |
| 3.294 | Анализ генов, ответственных за развитие наследственных форм эпилепсий, нейрональных цероидных липофусцинозов (PPT1, TPP1, CLN3, CLN5, CLN6, MFSD8, CLN8, CTSD, DNAJC5, CTSF, ATP13A2, GRN, KCTD7). Панель "Наследственные метаболические заболевания" | 45 | Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК |
| Нейрональный цероидный липофусциноз тип 1 |
| 3.67.01 | Пальмитоил-протеин тиоэстераза (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 1) | 10 | Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию |
| 3.294 | Анализ генов, ответственных за развитие наследственных форм эпилепсий, нейрональных цероидных липофусцинозов (PPT1, TPP1, CLN3, CLN5, CLN6, MFSD8, CLN8, CTSD, DNAJC5, CTSF, ATP13A2, GRN, KCTD7). Панель "Наследственные метаболические заболевания" | 45 | Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК |
| Нейрональный цероидный липофусциноз тип 2 |
| 3.68.02 | Частые мутации в гене CLN2 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип , MIM 204500) | 10 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 3.294 | Анализ генов, ответственных за развитие наследственных форм эпилепсий, нейрональных цероидных липофусцинозов (PPT1, TPP1, CLN3, CLN5, CLN6, MFSD8, CLN8, CTSD, DNAJC5, CTSF, ATP13A2, GRN, KCTD7). Панель "Наследственные метаболические заболевания" | 45 | Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК |
| 3.221 | Полный анализ гена CLN2 (Нейрональный цероидный липофусциноз тип 2, MIM 204500) | 20 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Некетотическая гиперглицинемия, MIM605899 |
| 3.213.02 | Полный анализ гена GCST (белок T) (Некетотическая гиперглицинемия, MIM 605899) | 15 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 3.213.01 | Полный анализ гена GLDC (белок P) и GCST (белок T) (Некетотическая гиперглицинемия, MIM 605899) | 30 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 3.07.01 | Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) - определение концентрации глицина в крови и ЦСЖ | 10 | пятна крови на карточке-фильтре №903, Ликвор |
| Ниманна-Пика тип А и В болезнь |
| 3.283 | Скрининг-тест на ЛБН (определение концентрации лизосфинголипидов в пятнах высушенной крови) | 10 | пятна крови на карточке-фильтре №903 |
| 3.27.1 | Полный анализ гена SMPD1 (Болезнь Ниманна-Пика тип A и B) | 20 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 3.191 | Скрининг-тесты на ЛБН (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови: в-D-глюкозидаза, a-D-глюкозидаза, a-L-идуронидаза, сфингомиелиназа, галактоцереброзидаза, а-галактозидаза) | 10 | пятна крови на карточке-фильтре №903, Жидкая кровь с ЭДТА |
| Ниманна-Пика тип С болезнь, MIM 257220, 607625 |
| 3.28.02 | Полный анализ гена NPC2 (Болезнь Ниманна-Пика тип С) | 20 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 3.28.01 | Полный анализ гена NPC1 (Болезнь Ниманна-Пика тип C) | 20 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| Ниманна-Пика тип С болезнь, MIM 257220, 607625 |
| 3.283 | Скрининг-тест на ЛБН (определение концентрации лизосфинголипидов в пятнах высушенной крови) | 10 | пятна крови на карточке-фильтре №903 |
| 3.202 | Определение оксистеролов в плазме крови | 10 | Жидкая кровь с ЭДТА, не подвергавшаяся замораживанию |
| Орнитинтранскарбамилазы недостаточность |
| 3.74.03 | ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (оротовая кислота) | 10 | Моча |
| 3.63 | Полный анализ гена OTC (Недостаточность орнитинтранскарбамилазы) | 20 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 3.215 | Анализ генов нарушения цикла мочевины (NAGS, OTC, CPS1, SLC25A15,ASS1). Панель "Наследственные метаболические заболевания" | 30 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| Пантотенат киназы недостаточность, MIM 234200 |
| 3.275 | Полный анализ гена PANK2 (Пантотенат киназы недостаточность, MIM 234200) | 20 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 3.21 | Частые мутации в гене PANK2 (Пантотенат киназы недостаточность, болезнь Галлервордена-Шпатца, MIM 234200) | 10 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Пелицеуса-Мерцбахера болезнь, MIM 312080 |
| 3.201 | Анализ 59 генов. Панель "Лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии" | 45 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 3.139.1 | Частичный анализ гена PLP1 методом MLPA - дупликации гена (Пелицеуса-Мерцбахера, MIM 312080) | 15 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 3.139 | Частичный анализ гена PLP1 (Пелицеуса-Мерцбахера, MIM 312080) | 15 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| Пирсона синдром |
| 3.82.01 | Поиск крупных делеций мтДНК методом ПЦР очень длинных фрагментов | 10 | Жидкая кровь с ЭДТА, Моча |
| Помпе болезнь, MIM 232300 |
| 3.29.01 | Полный анализ гена GAA (болезнь Помпе, MIM 232300) | 20 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| Помпе болезнь, MIM 232300 |
| 3.191 | Скрининг-тесты на ЛБН (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови: в-D-глюкозидаза, a-D-глюкозидаза, a-L-идуронидаза, сфингомиелиназа, галактоцереброзидаза, а-галактозидаза) | 10 | пятна крови на карточке-фильтре №903 |
| Порфирия |
| 3.154.5 | Частичный анализ гена UROS (эритропоэтическая порфирия MIM 263700) | 20 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 3.154.3 | Частичный анализ гена HMBS (острая пперемежающая порфирия MIM 176000) | 20 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 3.154.1 | частичный анализ гена ALAD (острая печеночная порфирия MIM 612740) | 20 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Прогрессирующая наружная офтальмоплегия, АД и АР |
| 3.82.01 | Поиск крупных делеций мтДНК методом ПЦР очень длинных фрагментов | 10 | Жидкая кровь с ЭДТА, Моча |
| 3.243 | Анализ 8 ядерных генов прогрессирующей наружной офтальмоплегии с множественными делециями мтДНК (DGUOK, DNA2, POLG, POLG2, RRM2B, SLC25A4, TK2, TWNK). Панель "Митохондриальные болезни, мутации ядерного генома" | 30 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 3.150.01 | Скрининг-тест на 13 частых мутаций мтДНК методом MLPA (синдромы LHON, MELAS, MERRF, NARP, LEIGH) | 10 | Жидкая кровь с ЭДТА, Моча |
| Пропионовая ацидемия, MIM606054 |
| 3.216 | Полный анализ гена PCCA и PCCB (пропионовая ацидемия). Панель "Наследственные метаболические заболевания" | 45 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| Рефсума болезнь, MIM 266500 |
| 3.88.12 | Газовая хроматография плазмы крови (фитановая) (диагностика пероксисомных заболеваний - синдром Цельвейгера) | 10 | Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию |
| 3.248 | Полный анализ гена PHYH (Рефсума болезнь, MIM 266500) | 20 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| Семейный внутрипеченочный холестаз 1 типа , MIM 211600 |
| 3.198 | Анализ 47 генов. Панель "НБО с поражением печени, гликогенозы" | 45 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 3.159.1 | Частичный анализ гена ATP8B1 (семейный внутрипеченочный холестаз 1 типа, MIM 211600) | 15 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Семейный внутрипеченочный холестаз 2 типа ( Баллера болезнь, MIM 601847) |
| 3.198 | Анализ 47 генов. Панель "НБО с поражением печени, гликогенозы" | 45 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 3.18.01 | частая мутация в гене ABCB11 (Болезнь Баллера ,семейный внутрипеченочный холестаз 2 типа, MIM 601847) | 10 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Семейный внутрипеченочный холестаз 3 типа , MIM 602347 |
| 3.198 | Анализ 47 генов. Панель "НБО с поражением печени, гликогенозы" | 45 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| Сиалидоз тип 1,2 , MIM 256550 |
| 3.124 | Полный анализ гена NEU1 (Сиалидоз тип 1,2 , MIM 256550) | 20 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| Синдром TRAPS (злокачественная гипертермия, амилоидоз почек, MIM 142680) |
| 3.212 | Анализ 21 гена аутовоспалительных синдромов. Панель "Аутовоспалительные синдромы" | 30 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 3.125 | Частичный анализ гена TNFRSF1A (Синдром TRAPS (злокачественная гипертермия, амилоидоз почек, MIM 142680) | 10 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Синдром CADASIL, энцефалопатия с субкортикальными инфарктами, MIM 125310 |
| 3.96 | Частичный анализ гена NOTCh4 (Синдром CADASIL, энцефалопатия с субкортикальными инфарктами, MIM 125310) | 15 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Синдром CINCA (холодовая лихорадка, синдром Мукле-Велса) |
| 3.75 | Частичный анализ гена NLRP3 (Синдром CINCA, холодовая лихорадка, синдром Мукле-Велса) | 10 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 3.212 | Анализ 21 гена аутовоспалительных синдромов. Панель "Аутовоспалительные синдромы" | 30 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| Синдром MNGIE, MIM 603041 |
| 3.244 | Полный анализ гена TYMP, MIM 131222 | 30 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| Смита-Лемли-Опитца синдром, MIM 270400 |
| 3.87 | Газовая хроматография плазмы крови (холестерин, изомеры холестерина(Синдром Смита-Лемли-Опитца, MIM 270400) | 10 | Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию |
| 3.261 | Полный анализ гена DHCR7 (Синдром Смита-Лемли-Опитца, MIM 270400) | 20 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| Талассемия beta, MIM 613985 |
| 3.277 | Полный анализ гена НВВ (Талассемия beta, MIM 613985) | 15 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 3.179 | Частичный анализ гена НВВ (Талассемия beta, MIM 613985) | 10 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Тея-Сакса болезнь, MIM 272800 |
| 3.31.03 | Гексозаминидаза (тотальная), %А (GM2-ганглиозидозы, болезнь Тея-Сакса, MIM 272800) | 10 | Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию |
| 3.272 | Полный анализ гена HEXA (болезнь Тея-Сакса, MIM 272800) | 20 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| Тирозингидроксилазы недостаточность, MIM 605407 |
| 3.700 | Полный анализ гена ТН (Тирозингидроксилазы недостаточность, MIM 605407). Панель "Наследственные метаболические заболевания" | 45 | Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК |
| Тирозинемия тип I, MIM 276700 |
| 3.89.01 | Полный анализ гена FAH (Тирозинемия тип I, MIM 276700) | 20 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 3.89 | Частые мутации в гене FAH (Тирозинемия тип I, MIM 276700) | 10 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 3.74.04 | ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (сукцинилацетон) | 10 | Моча |
| Тирозинэмия тип I, MIM 276700 |
| 3.07 | Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) | 10 | пятна крови на карточке-фильтре №903, Ликвор |
| Транспортера глюкозы недостаточность |
| 3.180 | Полный анализ гена SLC2A1(Транспортера глюкозы недостаточность) | 20 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| Фабри болезнь, MIM 301500 |
| 3.32.02 | Полный анализ гена GLA (болезнь Фабри, MIM 301500) | 20 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 3.283 | Скрининг-тест на ЛБН (определение концентрации лизосфинголипидов в пятнах высушенной крови) | 10 | пятна крови на карточке-фильтре №903 |
| 3.191 | Скрининг-тесты на ЛБН (определение активности лизосомных ферментов в пятнах высушенной крови: в-D-глюкозидаза, a-D-глюкозидаза, a-L-идуронидаза, сфингомиелиназа, галактоцереброзидаза, а-галактозидаза) | 10 | пятна крови на карточке-фильтре №903 |
| Фацио-Лонде болезнь, MIM 211500 |
| 3.702 | Полный анализ гена SLC52A2 (Фацио-Лонде болезнь, MIM 211500) | 20 | Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК |
| 3.181 | Полный анализ гена SLC52A3 (Фацио-Лонде болезнь, MIM 211500) | 20 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| Фруктоземия , MIM 229600 |
| 3.90 | Частые мутации в гене ALDOB (наследственная фруктоземия, MIM 229600) | 7 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Фруктозо1,6 дифосфотазы недостаточность, MIM 229700 |
| 3.198 | Анализ 47 генов. Панель "НБО с поражением печени, гликогенозы" | 45 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| Фукозидоз, MIM 230000 |
| 3.91.01 | beta-D-фукозидаза (фукозидоз, MIM 230000) | 10 | Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию |
| 3.222 | Полный анализ гена FUCA1 (фукозидоз, MIM 230000). Панель "Наследственные болезни с патологией скелета" | 45 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| Х-сцепленная адренолейкодистрофия, MIM 300100 |
| 3.93.01 | Полный анализ гена ABCD1 (Х-сцепленная адренолейкодистрофия, MIM 300100) | 20 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 3.88.02 | Газовая хроматография плазмы крови (ОДЦЖК) (диагностика пероксисомных заболеваний- синдром Целвегера, Х-АЛД) | 10 | Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию, Плазма крови |
| Целвегера синдром |
| 3.88.12 | Газовая хроматография плазмы крови (фитановая) (диагностика пероксисомных заболеваний - синдром Цельвейгера) | 10 | Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию |
| 3.201 | Анализ 59 генов. Панель "Лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии" | 45 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| Цистиноз |
| 3.223 | Частая мутация в гене CTNS (цистиноз) | 10 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Цитруллинемия тип 1, MIM 215700 |
| 3.74.05 | ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (оротовая кислота) | 10 | Моча |
| 3.129 | Частичный анализ гена ASS1 (цитруллинемия, MIM 215700) | 10 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 3.07 | Тандемная масс-спектрометрия (спектр ацилкарнитинов, аминокислот) | 10 | пятна крови на карточке-фильтре №903, Ликвор |
| Швахмана-Даймонда синдром (SBDS, MIM 260400) |
| 3.278 | Полный анализ гена SBDS (Швахмана-Даймонда синдром, MIM 260400) | 20 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 3.130.1 | Частичный анализ гена SBDS (Швахмана-Даймонда синдром, MIM 260400) | 10 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, пятна крови на карточке-фильтре №903, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4. Лаборатория молекулярно-генетической диагностики 1 |
| Аарскога-Скотта cиндром |
| 4.74.4 | Поиск мутаций в гене FGD1 | 30 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти |
| 4.1.8.1 | Поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4 (кровь с ЭДТА) | 14 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Адреногенитальный синдром |
| 4.77.18 | Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP210HB у родительской пары при недоступности материала больного ребенка (кровь с ЭДТА) (2 чел.) | 21 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 4.5.6 | Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP210HB (кровь с ЭДТА) | 21 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| Азооспермия |
| 4.17.3 | Расширенный поиск микроделеций AZF локуса Y-хромосомы | 7 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Айкарди-Гутьереса синдром |
| 4.72.35 | Поиск частых мутаций в генах TREX1, RNASEh3B, ADAR | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Акродерматит энтеропатический |
| 4.82.9 | Поиск мутаций в гене SLC39A4 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Аксенфельда-Ригера синдром |
| 4.76.22 | Поиск мутаций в гене PITX2 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.72.37 | Поиск мутаций в гене FOXC1 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Альбинизм глазокожный |
| 4.81.15 | Поиск мутаций в гене GPR143 (кровь с ЭДТА) | 21 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 4.80.11.6 | Поиск мутаций в гене OCA2 (кровь с ЭДТА) | 60 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.77.4 | Поиск мутаций в гене TYR | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Альстрема синдром |
| 4.80.10.7 | Поиск мутаций в гене ALMS1 (кровь с ЭДТА) | 60 | |
| 4.72.31 | Поиск мутаций в "горячих" участках гена ALMS1 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Андерсена синдром |
| 4.73.5.1 | Поиск мутаций в гене KCNJ2 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Анемия Даймонда-Блекфена |
| 4.77.14 | Поиск мутаций в гене RPS19 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Анеуплоидии |
| 4.55.1 | Поиск анеуплоидий по хромосомам 13, 18, 21, X, Y | 7 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Антли-Бикслера синдром |
| 4.75.19 | Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Апера синдром |
| 4.1.5 | Поиск наиболее частых мутаций в гене FGFR2 | 14 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Арахнодактилия контрактурная врожденная |
| 4.84.5 | Поиск мутаций в экзонах 23 - 34 гена FBN2 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Аритмогенная дисплазия /кардиомиопатия правого желудочка |
| 4.80.8.3 | Поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNh3, KCNE2 методом NGS (кровь с ЭДТА) | 60 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| Арта cиндром |
| 4.76.8.2 | Поиск мутаций в гене PRPS1 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона) |
| 4.79.34 | Поиск частых мутаций в гене MYh4 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Атаксия Фридрейха |
| 4.77.13 | Поиск мутаций в гене FXN | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.1.22 | Поиск наиболее частых мутаций в гене FXN | 14 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Атаксия, хорея, судороги и деменция |
| 4.2.52 | Поиск частых мутаций в гене ATN1 | 14 | Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Жидкая кровь с ЭДТА, Буккальный эпителий, Ногти, Биоптат ткани, Парафиновые блоки |
| Атрофия зрительного нерва |
| 4.80.11.9 | Поиск мутаций в генах OPA1, OPA3, TMEM126A (кровь с ЭДТА) | 60 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| Атрофия зрительного нерва Лебера |
| 4.72.28 | Поиск 12-ти частых мутаций митохондриальной ДНК (кровь с ЭДТА) | 21 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 4.2.43 | Поиск 3-х частых мутаций митохондриальной ДНК (кровь с ЭДТА) | 14 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| Атрофия зрительного нерва с глухотой |
| 4.79.26 | Поиск мутаций в "горячих" участках гена ОРА1 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром |
| 4.82.6 | Поиск мутаций в гене FAS | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.75.15 | Поиск мутаций в "горячих" участках гена FAS | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Аутоимунный полиэндокринный синдром |
| 4.74.6 | Поиск мутаций в гене AIRE | 30 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Афазия первичная прогрессирующая |
| 4.88.11 | Поиск мутаций в гене GRN | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Ахондроплазия |
| 4.1.18.1 | Поиск наиболее частых мутаций в гене FGFR3 (кровь с ЭДТА) | 14 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| Баллера-Герольда синдром |
| 4.84.27.2 | Поиск мутаций в гене RECQL4 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Банаян-Райли-Рувалькаба cиндром |
| 4.81.6.3 | Поиск мутаций в гене PTEN | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Барде-Бидля (Ларенса-Муна) синдром |
| 4.77.28 | Поиск мутаций в гене BBS10 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Барта cиндром |
| 4.88.1.2 | Поиск мутаций в гене TAZ | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Бёрта-Хога-Дьюба синдром |
| 4.84.13.2 | Поиск мутаций в гене FLCN | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Беста болезнь |
| 4.83.10.1 | Поиск мутаций в гене BEST1 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Блефарофимоз, обратный эпикант и птоз |
| 4.79.38 | Поиск мутаций в гене FOXL2 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Блоха-Сульцбергера синдром |
| 4.2.47 | Поиск частых мутаций в гене IKBKG | 14 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.10.1 | Лайонизация Х-хромосомы у девочек (кровь с ЭДТА) | 14 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Блума синдром |
| 4.2.48 | Поиск частых мутаций в гене RECQL3 | 14 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Боковой амиотрофический склероз |
| 4.77.27 | Поиск мутаций в гене SOD1 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.1.23 | Поиск частых мутаций в гене С9ОRF72 | 14 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Боуэна-Конради синдром |
| 4.73.23 | Поиск мутаций в гене EMG1 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Бранхиооторенальный синдром |
| 4.80.10.5 | Поиск мутаций в гене EYA1 (кровь с ЭДТА) | 30 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| Брахидактилия |
| 4.75.32.2 | Поиск мутаций в гене NOG | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.73.14.2 | Поиск мутаций в гене HOXD13 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.72.2 | Поиск мутаций в экзонах 8 и 9 гена ROR2 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Бругада синдром |
| 4.80.8.4 | Поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNh3, KCNE2 (Кровь с ЭДТА) | 60 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| Буллезный эпидермолиз |
| 4.82.4 | Поиск мутаций в "горячих" участках гена LAMB3 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Бьёрнстада синдром |
| 4.73.15.1 | Поиск мутаций в гене BCS1L | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Ваарденбурга синдром |
| 4.82.1.1 | Поиск мутаций в гене PAX3 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Ваарденбурга-Шаха синдром |
| 4.76.4.1 | Поиск мутаций в гене EDNRB | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Ван дер Вуда синдром |
| 4.81.11.1 | Поиск мутаций в гене IRF6 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Велокардиофациальный синдром |
| 4.81.12.1 | Поиск мутаций в гене TBX1 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.5.8.1 | Поиск делеций в регионе 22q11 (кровь с ЭДТА) | 21 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| Вернера синдром |
| 4.86.2 | Поиск мутаций в гене RECQL2 (кровь с ЭДТА) | 45 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Виллебранда болезнь |
| 4.80.6.3 | Поиск мутаций в генах F8, F9, VWF (кровь с ЭДТА) | 60 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| Вильсона-Коновалова болезнь |
| 4.80.14.1 | Поиск мутаций в 15 генах обмена меди и железа (кровь с ЭДТА) | 60 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| 4.1.4 | Поиск 12-ти наиболее частых мутаций в гене ATP7B | 14 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Вильямса cиндром |
| 4.5.9 | Поиск делеций в регионе 7q11 (кровь с ЭДТА) | 21 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| Вискотта-Олдрича cиндром |
| 4.76.6.1 | Поиск мутаций в гене WAS | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Вольфрама синдром, MIM 222300 |
| 4.80.10.10 | Поиск мутаций в гене WFS1 (кровь с ЭДТА) | 60 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом (врожденная сенсорная нейропатия с ангидрозом, HSAN4, CIPA) |
| 4.84.10.1 | Поиск мутаций в гене NTRK1 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Врожденной центральной гиповентиляции синдром |
| 4.73.32 | Поиск мутаций в гене PHOX2B | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.2.42 | Поиск частых мутаций в гене PHOX2B | 3 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Галлервордена-Шпатца болезнь |
| 4.82.10 | Поиск мутаций в гене PANK2 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.80.14.2 | Поиск мутаций в 15 генах обмена меди и железа (кровь с ЭДТА) | 60 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| 4.75.8 | Поиск наиболее частых мутаций в гене PANK2 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Гелеофизическая дисплазия |
| 4.85.10 | Поиск мутаций в гене ADAMTSL2 | 30 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Гемофилия |
| 4.80.6.1 | Поиск мутаций в генах F8, F9, VWF (кровь с ЭДТА) | 60 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 4.76.2 | Поиск мутаций в гене F9 при гемофилии В | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.5.25 | Поиск экзонных делеций и частых инверсий в гене F8 при гемофилии А (кровь с ЭДТА) | 21 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| Генетические факторы мужского бесплодия |
| 4.55.5.3 | Анализ числа половых хромосом в геноме | 7 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.37.1 | Анализ числа (CAG)-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частые делеции в AZF локусе, частые мутации в гене CFTR (22 шт.+IVS8TT) (1 чел.) | 14 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.1.21 | Поиск наиболее частых мутаций в гене CFTR при бесплодии (22 шт.+IVS8TT) | 14 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Генитопателлярный синдром |
| 4.73.30.2 | Поиск мутаций в экзоне 18 гена KAT6B | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Германски-Пудлака синдром |
| 4.79.32 | Поиск частых мутаций в гене HPS1 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Герстманна-Штреусслера-Шейнкера болезнь |
| 4.72.11.1 | Поиск мутаций в гене PRNP | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Гидроцефалия, обусловленная врожденнным стенозом Сильвиева водопровода |
| 4.85.13.2 | Поиск мутаций в гене L1CAM | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Гипер-IgD синдром |
| 4.83.11.2 | Поиск мутаций в гене MVK | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.79.25 | Поиск мутаций в "горячих" участках гена MVK | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Гипер-IgM синдром |
| 4.77.3 | Поиск мутаций в гене CD40LG | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Гиперкалиемический периодический паралич |
| 4.80.13.1 | Поиск мутаций в 8 генах наследственных параличей и миотоний (кровь с ЭДТА) | 60 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| 4.73.24 | Поиск мутаций в экзонах 13 и 24 гена SCN4A | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Гипертрофическая кардиомиопатия |
| 4.84.4.1 | Поиск мутаций в гене TNNT2 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина |
| 4.88.22.2 | Поиск мутаций в гене GCh2 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.80.3.2 | Поиск мутаций в генах PAH, PTS, QDPR, GCh2, PCBD1, SPR (кровь с ЭДТА) | 60 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 4.77.8 | Поиск мутаций в гене PTS | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.76.9 | Поиск мутаций в гене QDPR | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Гипокалиемический периодический паралич |
| 4.80.13.2 | Поиск мутаций в 8 генах наследственных параличей и миотоний (кровь с ЭДТА) | 60 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| 4.72.24 | Поиск мутаций в экзонах 12, 18, 19 гена SCN4A | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит |
| 4.90.10 | Поиск мутаций в гене PHEX | 30 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.72.44.1 | Поиск мутаций в гене FGF23 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Гипохондроплазия |
| 4.1.18.2 | Поиск наиболее частых мутации в гене FGFR3 (кровь с ЭДТА) | 14 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| Гиппеля-Линдау синдром |
| 4.72.7.1 | Поиск мутаций в гене VHL | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.5.5 | Анализ числа копий гена VHL (кровь с ЭДТА) | 21 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| Глазо-зубо-пальцевой синдром |
| 4.72.38.1 | Поиск мутаций в гене GJA1 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Глаукома врожденная |
| 4.73.7.1 | Поиск мутаций в гене CYP1B1 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Глаукома ювенильная открытоугольная |
| 4.73.7.2 | Поиск мутаций в гене CYPIB1 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Гломеруоцитоз почек гипопластического типа |
| 4.81.5 | Поиск мутаций в гене HNF1B | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Гнатодиафизарная дисплазия |
| 4.90.12.3 | Поиск мутаций в гене ANO5 | 30 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Грейга cиндром |
| 4.85.2.1 | Поиск мутаций в гене GLI3 | 30 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Грисцелли cиндром |
| 4.77.10 | Поиск мутаций в гене RAB27A | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Дауна cиндром |
| 4.55.4 | Поиск трисомии по хромосоме 21 | 7 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Делеции хромосомы 1p36 синдром |
| 4.5.10 | Поиск делеций в регионе 1p36 (кровь с ЭДТА) | 21 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| Дефицит гормона гипофиза, комбинированный |
| 4.72.42 | Поиск мутаций в гене PROP1 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Дефицит иммуноглобулина A |
| 4.77.25 | Поиск мутаций в гене TNFRSF13B | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Дефицит карнитина системный первичный |
| 4.83.14 | Поиск мутаций в гене SLC22A5 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Дефицит фактора F12 |
| 4.82.17.2 | Поиск мутаций в гене F12 | 21 | |
| Джексона-Вейсса cиндром |
| 4.79.19 | Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Ди Джорджи cиндром |
| 4.81.12.2 | Поиск мутаций в гене TBX1 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.5.8.2 | Поиск делеций в регионе 22q11 (кровь с ЭДТА) | 21 | Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК |
| Диастрофическая дисплазия |
| 4.88.16.1 | Поиск мутаций в гене SLC26A2 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Дилятационная кардиомиопатия |
| 4.83.6.1 | Поиск мутаций в гене LMNA | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.80.8.5 | Поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNh3, KCNE2 (кровь с ЭДТА) | 60 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 4.72.4.1 | Поиск мутаций в гене EMD | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Дисплазия де ля Шапеля (Ателостеогенез) |
| 4.88.16.4 | Поиск мутаций в гене SLC26A2 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Дисплазия Книста |
| 4.86.1.2 | Поиск мутаций в гене Col2A1 (кровь с ЭДТА) | 45 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| Дистальная моторная нейропатия |
| 4.76.18.1 | Поиск мутаций в гене BSCL2 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.72.30.2 | Поиск мутаций в горячих участках гена TRPV4 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы |
| 4.89.1 | Поиск мутаций в гене IGHMBP2 | 30 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Дисхондростеоз Лери-Вейлля |
| 4.73.29.1 | Поиск мутаций в гене SHOX/SHOXY | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.5.21.1 | Анализ числа копий гена SHOX/SHOXY (Кровь с ЭДТА) | 21 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| Дорфмана-Чанарина синдром |
| 4.76.24 | Поиск мутаций в гене ABHD5 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Другие исследования |
| 4.72.46 | Анализ происхождения одной мутации на семейном материале (2-3 человека) только по запросу лаборатории. | 21 | Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Жильбера cиндром |
| 4.18.3 | Исследование промоторной области гена UGT1А1 | 3 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Жубер cиндром |
| 4.5.14.2 | Анализ числа копий гена NPHP1 (кровь с ЭДТА) | 21 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| Идиопатическая желудочковая тахикардия |
| 4.80.8.6 | Поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNh3, KCNE2 (кровь с ЭДТА) | 60 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией |
| 4.85.3.2 | Поиск мутаций в гене BTK | 30 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Инверсия пола 46XX |
| 4.75.7.2 | Поиск мутаций в гене SRY | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.5.20.1 | Определение числа копий гена SOX9 (кровь с ЭДТА) | 21 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 4.2.11.2 | Анализ наличия SRY гена | 14 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Инверсия пола 46XY |
| 4.88.26 | Поиск мутаций в гене NR5A1 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.75.7 | Поиск мутаций в гене SRY | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.72.41 | Поиск мутаций в гене NR0B1 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.2.11 | Анализ наличия SRY гена | 14 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Ихтиоз буллезный |
| 4.76.13 | Поиск мутаций в гене KRT2 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Ихтиоз врожденный аутосомно-рецессивный |
| 4.89.4 | Поиск мутаций в гене ALOXE3 | 30 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.88.27 | Поиск мутаций в гене NIPAL4 (только при отсутствии мутаций в генах ALOX12B, TGM1) | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.83.2 | Поиск мутаций в гене ALOX12B | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.83.1.1 | Поиск мутаций в гене TGM1 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Ихтиоз вульгарный |
| 4.79.29 | Поиск частых мутаций в гене FLG | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Ихтиоз, спастическая квадриплегия и умственная отсталость |
| 4.88.28 | Поиск мутаций в гене ELOVL4 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Кампомелическая дисплазия |
| 4.77.26.1 | Поиск мутаций в гене SOX9 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Карпентера cиндром |
| 4.76.14.1 | Поиск мутаций в гене RAB23 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Кератита-ихтиоза-тугоухости cиндром |
| 4.79.10.2 | Поиск мутаций в гене GJB2 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Клайнфельтера cиндром |
| 4.55.5.1 | Анализ числа половых хромосом в геноме | 7 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Клиппеля-Фейля cиндром |
| 4.72.26.1 | Поиск мутаций в гене GDF6 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Коккейна cиндром |
| 4.90.1.1 | Поиск мутаций в гене ERCC6 | 30 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Комбинированный дефицит витамин K-зависимых факторов свертывания крови |
| 4.72.9.2 | Поиск мутаций в гене VKORC1 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Короткого интервала QT cиндром |
| 4.89.14.2 | Поиск мутаций в генах KCNh3 и KCNE2 | 30 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.85.11.2 | Поиск мутаций в генах KCNQ1 и KCNE1 | 30 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.80.8.1 | Поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNh3, KCNE1 (кровь с ЭДТА) | 60 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 4.73.5.2 | Поиск мутаций в гене KCNJ2 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Косолапость врожденная с или без дефицита длинных костей и/или зеркальной полидактилией |
| 4.73.31 | Поиск мутаций в гене PITX1 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Костелло cиндром |
| 4.75.24 | Поиск мутаций в кодонах 12, 13 гена HRAS | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Костная гетероплазия прогрессирующая |
| 4.81.9.3 | Поиск мутаций в гене GNAS | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Коудена болезнь |
| 4.81.6.1 | Поиск мутаций в гене PTEN | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Коффина-Лоури синдром |
| 4.90.9.1 | Поиск мутаций в гене RPS6KA3 | 30 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Кошачьего глаза синдром |
| 4.5.8.3 | Поиск дупликаций в регионе 22q11 (кровь с ЭДТА) | 21 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| Краниометафизарная дисплазия |
| 4.84.19.1 | Поиск мутаций в гене ANKH | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.79.33 | Поиск мутаций в "горячих" участках гена ANKH | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.72.38.2 | Поиск мутаций в гене GJA1 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Краниосиностоз |
| 4.79.13.2 | Поиск мутаций в гене MSX2 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.72.29.1 | Поиск мутаций в гене TWIST1 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Краниофациальной дисморфии-глухоты-ульнарной девиации кистей синдром |
| 4.82.1.2 | Поиск мутаций в гене PAX3 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Крейтцфельда-Якоба болезнь |
| 4.72.11.2 | Поиск мутаций в гене PRNP | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Криглера-Найара синдром |
| 4.77.2 | Поиск мутаций в гене UGT1A1 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Крузона с черным акантозом синдром |
| 4.75.13 | Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Крузона синдром |
| 4.79.12 | Поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Ларинго-онихо-кутанный синдром |
| 4.75.14 | Поиск мутаций в экзоне 39 гена LAMA3 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Лермитт-Дуклос болезнь |
| 4.81.6.2 | Поиск мутаций в гене PTEN | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Липодистрофия врожденная генерализованная |
| 4.77.24 | Поиск мутаций в гене AGPAT2 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.76.18.3 | Поиск мутаций в гене BSCL2 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.72.36 | Поиск мутаций в гене PTRF | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Липодистрофия семейная частичная |
| 4.83.6.2 | Поиск мутаций в гене LMNA | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.75.10 | Поиск мутаций в "горячих" участках гена LMNA | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Люджина - Фринса синдром |
| 4.75.27.2 | Поиск частых мутаций в гене MED12 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Макла-Уэллса синдром |
| 4.84.14.3 | Поиск мутаций в гене NLRP3 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Маклеода синдром |
| 4.73.22 | Поиск мутаций в гене XK | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией |
| 4.75.12 | Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Маринеску-Шегрена синдром |
| 4.83.18 | Поиск мутаций в гене SIL1 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Маршалла-Смита синдром |
| 4.83.17.1 | Поиск мутаций в гене NFIX | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Мезомелическая дисплазия Лангера |
| 4.73.29.2 | Поиск мутаций в гене SHOX/SHOXY | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.5.21.2 | Анализ числа копий гена SHOX/SHOXY (кровь с ЭДТА) | 21 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| Менкеса болезнь, MIM 309400 |
| 4.80.14.4 | Поиск мутаций в гене ATP7A (кровь с ЭДТА) | 60 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| Метгемоглобинемия |
| 4.82.8 | Поиск мутаций в гене CYB5R3 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.2.25 | Поиск наиболее частых мутаций в гене CYB5R3 | 14 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Микрофтальм изолированный |
| 4.72.26.2 | Поиск мутаций в гене GDF6 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Микрофтальм с катарактой |
| 4.88.6 | Поиск мутаций в гене CRYBA4 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Микроцефалии с капиллярными мальформациями синдром |
| 4.83.20 | Поиск мутаций в гене STAMBP | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Миллера-Дикера синдром |
| 4.84.22 | Поиск мутаций в гене PAFAh2B1 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.5.12 | Поиск делеций в регионе 17p13 (кровь с ЭДТА) | 21 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| Милроя болезнь (лимфедема наследственная) |
| 4.91.1 | Поиск мутаций в гене FLT4 | 30 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| Миоклоническая дистония |
| 4.84.18.1 | Поиск мутаций в гене SGCE | 21 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| Миопатия Броди |
| 4.80.13.9 | Поиск мутаций в 8 генах наследственных параличей и миотоний (кровь с ЭДТА) | 60 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| Миопатия Миоши |
| 4.90.12.2 | Поиск мутаций в гене ANO5 | 30 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.2.49.2 | Поиск частых мутаций в гене ANO5 | 14 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Миотоническая дистрофия |
| 4.2.7 | Поиск наиболее частых мутаций в гене DMPK | 14 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.2.32 | Поиск наиболее частых мутаций в гене ZNF9 | 14 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Миотония Томсена/Беккера |
| 4.80.13.3 | Поиск мутаций в 8 генах наследственных параличей и миотоний (кровь с ЭДТА) | 60 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| 4.1.17 | Поиск частых мутаций в гене CLCN1 (кровь с ЭДТА) | 14 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| Множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2) cиндром |
| 4.79.4 | Поиск наиболее частых мутаций в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН2А | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.79.24 | Поиск мутаций в экзонах 13, 14 гена RET при МЭН2А | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.75.17 | Поиск мутаций в экзоне 15 гена RET при МЭН2Б | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.2.28 | Поиск наиболее частых мутаций в гене RET при МЭН2Б | 14 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Множественные вывихи суставов, задержка роста, черепно-лицевые аномалии и врожденные пороки сердца |
| 4.77.22 | Поиск мутаций в гене B3GAT3 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Множественных птеригиумов синдром |
| 4.82.5.2 | Поиск мутаций в гене CHRNG | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Множественных синостозов синдром |
| 4.75.32.1 | Поиск мутаций в гене NOG | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Моуат-Вильсон cиндром |
| 4.89.12.1 | Поиск мутаций в гене ZEB2 | 30 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Муковисцидоз |
| 4.80.2 | Поиск мутаций в гене CFTR (кровь с ЭДТА) | 60 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 4.5.7 | Поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR (кровь с ЭДТА) | 21 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 4.5.18 | Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.) | 14 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.15.1 | Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR для ядерной семьи | 14 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Мышечная дистрофия врождённая, интегрин А7 негативная |
| 4.89.10 | Поиск мутаций в гене ITGA7 | 30 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-негативная |
| 4.94.2 | Поиск мутаций в гене LAMA2, кроме "горячих" участков (кровь с ЭДТА) | 45 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 4.83.15 | Поиск мутаций в "горячих" участках гена LAMA2 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Мышечная дистрофия врожденная, тип 1C |
| 4.75.9.1 | Поиск наиболее частых мутаций в гене FKRP | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.72.10.1 | Поиск мутаций в гене FKRP | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера |
| 4.88.21 | Поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина у мальчиков (кровь с ЭДТА) | 21 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 4.80.1 | Поиск точковых мутаций в гене DMD(кровь с ЭДТА) | 60 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| Мышечная дистрофия поясноконечностная |
| 4.90.12.1 | Поиск мутаций в гене ANO5 | 30 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.88.7 | Поиск мутаций в "горячих" участках гена CAPN3 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.88.25 | Поиск мутаций в гене SGCA | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.88.24 | Поиск мутаций в гене SGCB | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.85.7.2 | Поиск мутаций в гене POMT1 | 30 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.84.9.2 | Поиск мутаций в гене FKTN | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.83.6.6 | Поиск мутаций в гене LMNA | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.82.16 | Поиск мутаций в гене SGCG | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.81.7.1 | Поиск мутаций в гене MYOT | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.81.13.1 | Поиск мутацй в гене SGCD | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.80.5.1 | Поиск мутаций в генах CAPN3, DMD, EMD, SGCG, SGCA, SGCB,SGCD, TCAP, FKRP, POMT1, ANO5, FKTN, ISPD, LMNA, CAV3, методом NGS (кровь с ЭДТА) | 60 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 4.74.2 | Поиск мутаций в гене CAPN3, кроме "горячих" участков | 30 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.72.10.2 | Поиск мутаций в гене FKRP | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.1.25 | Поиск частых мутаций в генах CAPN3, FKRP, ANO5, SGCA | 14 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Мышечная дистрофия тип Фукуяма |
| 4.84.9.3 | Поиск мутаций в гене FKTN | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса |
| 4.83.6.3 | Поиск мутаций в гене LMNA | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.82.13.1 | Поиск мутаций в гене FHL1 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.72.4.2 | Поиск мутаций в гене EMD | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Мюнке синдром |
| 4.75.31 | Поиск частых мутаций в гене FGFR3 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Накопление нейтральных липидов с миопатией |
| 4.88.29 | Поиск мутаций в гене PNPLA2 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Нанизм MULIBRAY |
| 4.79.14 | Поиск мутаций в "горячих" участках гена TRIM37 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I |
| 4.79.9 | Поиск мутаций в гене GJB1 (Cx32) | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.73.9 | Поиск мутаций в гене EGR2 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.73.4.1 | Поиск мутаций в гене РМР22 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.73.3 | Поиск мутаций в гене MPZ | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.2.39 | Поиск частых мутаций цыганского происхождения в генах NDRG1 и Sh4TC2 | 14 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.2.1 | Поиск дупликаций на хромосоме 17 в области гена РМР22 | 14 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.1.15 | Поиск частых рецессивных мутаций в генах FGD4, Sh4TC2, FIG4, GDAP1 | 14 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II |
| 4.89.11 | Поиск мутаций в гене MFN2 | 30 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.88.2 | Поиск мутаций в гене GDAP1 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.2.26 | Поиск наиболее частых мутаций в гене MFN2 | 14 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления |
| 4.73.4.2 | Поиск мутаций в гене РМР22 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.5.4 | Анализ числа копий гена РМР22 (кровь с ЭДТА) | 21 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| Наследственный амилоидоз |
| 4.73.35 | Поиск мутаций в гене TTR | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.32.25 | Поиск наиболее частых мутаций в гене TTR | 14 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Наследственный ангионевротический отек |
| 4.82.17.1 | Поиск мутаций в гене F12 | 21 | |
| 4.76.10 | Поиск мутаций в гене C1NH | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.5.17 | Поиск крупных делеций/дупликаций в гене C1NH (кровь с ЭДТА) | 21 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| Незаращение родничков |
| 4.73.12 | Поиск мутаций в гене ALX4 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Нейромиотония и аксональная нейропатия |
| 4.72.45 | Поиск мутаций в гене HINT1 | 21 | Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Буккальный эпителий, Парафиновые блоки, Биоптат ткани, Ногти |
| 4.2.51 | Поиск частых мутаций в гене HIINT1 | 14 | Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Буккальный эпителий, Парафиновые блоки, Биоптат ткани, Ногти |
| 4.11.72.45 | Пренатальная ДНК-диагностика | 14 | Ворсины хориона, Амниотическая жидкость, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Нейросенсорная несиндромальная тугоухость |
| 4.80.10.1 | Поиск мутаций в 29 генах, ответственных за наследственную несиндромальную тугоухость (кровь с ЭДТА) (только при отсутствии мутаций в гене GJB2) | 60 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| 4.79.37 | Поиск крупных делеций в локусе DFNB1 (кровь с ЭДТА) | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Буккальный эпителий |
| 4.75.21 | Поиск мутаций в гене GJB2 (CX26) | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Буккальный эпителий |
| Нейтропения тяжёлая врождённая |
| 4.77.12 | Поиск мутаций в гене ELANE | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Некомпактного левого желудочка cиндром |
| 4.88.1.3 | Поиск мутаций в гене TAZ | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Немалиновая миопатия |
| 4.73.25.1 | Поиск мутаций в гене ACTA1 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Нефронофтиз |
| 4.5.14.1 | Анализ числа копий гена NPHP1 (кровь с ЭДТА) | 21 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| Нефротический синдром |
| 4.85.9 | Поиск мутаций в гене NPHS1 | 30 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.82.15.1 | Поиск мутаций в гене NPHS2 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Ниймеген cиндром |
| 4.2.5 | Поиск наиболее частых мутаций в гене NBN | 14 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Ногтей-надколенника синдром |
| 4.76.21 | Поиск мутаций в гене LMX1B | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Нормокалиемический периодический паралич |
| 4.80.13.5 | Поиск мутаций в 8 генах наследственных параличей и миотоний (кровь с ЭДТА) | 60 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| 4.75.5 | Поиск мутаций в экзоне 13 гена SCN4A | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Норри болезнь |
| 4.79.2.1 | Поиск мутаций в гене NDP | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Нунан синдром |
| 4.80.12.1 | Поиск мутаций в 23 генах, ответственных за синдромы Нунан и Leopard (кровь с ЭДТА) | 60 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| Окулофарингеальная мышечная дистрофия |
| 4.2.14 | Поиск наиболее частых мутаций в гене PABPN1 | 14 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Опица GBBB синдром |
| 4.84.26 | Поиск мутаций в гене MID1 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Опица-Каведжиа синдром |
| 4.75.27.1 | Поиск частых мутаций в гене MED12 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Ослера-Рендю-Вебера cиндром |
| 4.81.14 | Поиск мутаций в гене ENG | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Остеолиз карпотарзальный, мультицентрический |
| 4.79.36 | Поиск мутаций в гене MAFB | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей) |
| 4.84.15 | Поиск мутаций в гене TCIRG1 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.2.20 | Поиск наиболее частых мутаций в гене TCIRG1 | 14 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Паллистера cиндром |
| 4.76.1 | Поиск мутаций в гене TBX3 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Паллистера-Холла cиндром |
| 4.85.2.2 | Поиск мутаций в гене GLI3 | 30 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Палочко-колбочковая дистрофия |
| 4.90.7 | Поиск мутаций в гене ADAM9 | 30 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.90.11.2 | Поиск мутаций в гене RPGR | 30 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.80.11.19 | Поиск мутаций в 10 генах, ответственных за палочко-колбочковую дистрофию (кровь с ЭДТА) | 60 | Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК |
| 4.72.1.2 | Поиск мутаций в гене CRX | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Парамиотония Эйленбурга |
| 4.80.13.6 | Поиск мутаций в 8 генах наследственных параличей и миотоний (кровь с ЭДТА) | 60 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| Патау cиндром |
| 4.55.3 | Поиск трисомии по хромосоме 13 | 7 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Пейтца-Егерса синдром |
| 4.81.17 | Поиск мутаций в гене STK 11 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Пендреда Синдром |
| 4.80.10.4 | Поиск мутаций в гене SLC26A4 (кровь с ЭДТА) | 60 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз) |
| 4.76.11 | Поиск мутаций в гене HPGD | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Первичная легочная гипертензия |
| 4.89.8 | Поиск мутаций в гене BMPR2 | 30 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Периодическая болезнь |
| 4.83.4 | Поиск мутаций в гене MEFV | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.1.7 | Поиск частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV | 14 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Пигментная дегенерация сетчатки |
| 4.90.11.1 | Поиск мутаций в гене RPGR | 30 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.77.6 | Поиск мутаций в гене RP2 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.73.27.1 | Поиск мутаций в гене RHO | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Пикнодизостоз |
| 4.88.19 | Поиск мутаций в гене CTSK | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Пневмоторакс первичный спонтанный |
| 4.84.13.1 | Поиск мутаций в гене FLCN | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Подколенного птеригиума cиндром |
| 4.81.11.2 | Поиск мутаций в гене IRF6 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Полидактилия |
| 4.85.2.4 | Поиск мутаций в гене GLI3 | 30 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.79.28 | Поиск мутаций в регуляторном элементе ZRS гена SHH | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Поликистоз почек рецессивный |
| 4.80.4 | Поиск мутаций в генах PKHD1, PKD1, PKD2, HNF1B (кровь с ЭДТА) | 90 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 4.76.12 | Поиск мутаций в "горячих" участках гена PKHD1 | 21 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| Полногеномные исследования и панели |
| 4.80.9.2 | Панель "Спастические параплегии" (кровь с ЭДТА) | 60 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 4.80.8.9 | Поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNh3, KCNE1 (кровь с ЭДТА) | 60 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| 4.80.7.3 | Поиск мутаций в генах TSC1, TSC2 (кровь с ЭДТА) | 60 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| 4.80.6.2 | Поиск мутаций в генах F8, F9, VWF (кровь с ЭДТА) | 60 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| 4.80.5.2 | Поиск мутаций в генах CAPN3, DMD, EMD, SGC6, SGCA, SGCB, SGCD, TCAP, FKRP, POMT1, ANDS, FKTN, ISPD, LMNA, CAV3 (кровь с ЭДТА) | 60 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| 4.80.4.2 | Поиск мутаций в генах PKHD1, PKD1, PKD2, HNF1B (кровь с ЭДТА) | 90 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| 4.80.14 | Поиск мутаций в 15 генах обмена меди и железа (кровь с ЭДТА) | 60 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| 4.80.13.7 | Поиск мутаций в 8 генах наследственных параличей и миотоний (кровь с ЭДТА) | 60 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| 4.80.12.3 | Поиск мутаций в 23 генах, ответственных за синдромы Нунан и Leopard (кровь с ЭДТА | 60 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| 4.80.10.2 | Поиск мутаций в 29 генах, ответственных за наследственную несиндромальную тугоухость (кровь с ЭДТА) (только при отсутствии мутаций в гене GJB2) | 60 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| Понтоцеребеллярная гипоплазия |
| 4.83.16 | Поиск мутаций в гене VRK1 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Потоцки-Лупски cиндром |
| 4.5.16.2 | Поиск дупликаций в регионе 17p11.2 (кровь с ЭДТА) | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Почечная адисплазия |
| 4.88.23 | Поиск мутаций в гене UPK3A | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.77.11.3 | Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Прогерия Хатчинсона-Гилфорда |
| 4.83.6.5 | Поиск мутаций в гене LMNA | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Псевдоахондроплазия |
| 4.2.22.1 | Поиск наиболее частых мутаций в гене COMP | 14 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Псевдоксантома эластическая |
| 4.92.3 | Поиск мутаций в гене ABCC6 (кровь с ЭДТА) | 30 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.75.23 | Поиск частых мутаций в гене ABCC6 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Пфайффера cиндром |
| 4.72.16 | Поиск мутаций в экзонах 7,9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Рабдомиолиз (миоглобинурия) |
| 4.90.4 | Поиск мутаций в гене LPIN1 | 30 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Ретиношизис |
| 4.88.15 | Поиск мутаций в гене RS1 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Ретта cиндром |
| 4.77.21 | Поиск мутаций в гене MECP2 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.5.11 | Поиск делеций гена MECP2 (кровь с ЭДТА) | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Ригидного позвоночника cиндром |
| 4.83.9.1 | Поиск мутаций в гене SEPN1 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Робинова синдром |
| 4.84.23 | Поиск мутаций в гене ROR2 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Ротмунда-Томсена синдром |
| 4.84.27.1 | Поиск мутаций в гене RECQL4 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Рубинштейна-Тейби синдром |
| 4.5.13 | Поиск делеций в регионе 16p13 (кровь с ЭДТА) | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Семейная пароксизмальная фибрилляция желудочков |
| 4.80.8.7 | Поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNh3, KCNE2 (кровь с ЭДТА) | 60 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| Семейная периодическая лихорадка |
| 4.88.14 | Поиск мутаций в гене TNFRSFIA | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз |
| 4.85.6 | Поиск мутаций в гене UNC13D | 30 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.84.12 | Поиск мутаций в гене STXBP2 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.77.9 | Поиск мутаций в гене PRF1 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.72.15 | Поиск мутаций в гене STX11 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.2.33 | Поиск наиболее частых мутаций в гене UNC13D | 14 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Семейный медуллярный рак щитовидной железы |
| 4.79.27 | Поиск редких мутаций в экзонах 5, 8 гена RET | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.77.11.1 | Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Семейный холодовой аутовоспалительный синдром |
| 4.84.14.2 | Поиск мутаций в гене NLRP3 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Сениора-Локена синдром |
| 4.5.14.3 | Анализ числа копий гена NPHP1 (кровь с ЭДТА) | 21 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| Сенсорная полинейропатия (врожденная нечувствительность к боли) |
| 4.73.6 | Поиск мутаций в гене NGF | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.72.12 | Поиск мутаций в гене WNK1 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Септо-оптическая дисплазия |
| 4.72.34 | Поиск мутаций в гене HESX1 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Сетре-Чотзена синдром |
| 4.75.31.2 | Поиск частых мутаций в гене FGFR3 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.72.29.2 | Поиск мутаций в гене TWIST1 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Симпсона-Голаби-Бемель синдром |
| 4.82.12 | Поиск мутаций в гене GPC3 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Синдром CHARGE |
| 4.80.10.6 | Поиск мутаций в гене CHD7 (кровь с ЭДТА) | 60 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| Синдром CINCA |
| 4.84.14.1 | Поиск мутаций в гене NLRP3 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Синдром CRASH |
| 4.85.13.1 | Поиск мутаций в гене L1CAM | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Синдром ESC |
| 4.88.4.1 | Поиск мутаций в гене NR2E3 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Синдром LEOPARD |
| 4.80.12.2 | Поиск мутаций в 23 генах, ответственных за синдромы Нунан и Leopard (кровь с ЭДТА) | 60 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| Синдром MASA |
| 4.85.13.3 | Поиск мутаций в гене L1CAM | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Синдром Ohdo, SBBYSS вариант |
| 4.73.30.1 | Поиск мутаций в экзоне 18 гена KAT6B | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Синдром RAPADILINO |
| 4.84.27.3 | Поиск мутаций в гене RECQL4 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Синдром TAR |
| 4.88.20 | Поиск мутаций в гене RBM8A, включая крупные делеции (кровь с ЭДТА) | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Скапулоперонеальная миопатия |
| 4.82.13.2 | Поиск мутаций в гене FHL1 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Сколиоз с параличом взора |
| 4.85.1 | Поиск мутаций в гене ROBO3 | 30 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Слабости синусового узла синдром |
| 4.80.8.8 | Поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNh3, KCNE2 (кровь с ЭДТА) | 60 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Смита-Лемли-Опица синдром |
| 4.81.4 | Поиск мутаций в генe DHCR7 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Смит-Магенис синдром |
| 4.5.16.1 | Поиск делеций в регионе 17p11.2 (кровь с ЭДТА) | 21 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| Сотоса синдром |
| 4.96.1 | Поиск мутаций в гене NSD1 (кровь с ЭДТА) | 30 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 4.83.17.2 | Поиск мутаций в гене NFIX | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Спастическая параплегия Штрюмпеля |
| 4.80.9.1 | Поиск мутаций в 63 генах, ответственных за SPG (кровь с ЭДТА) | 60 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 4.5.22 | Поиск крупных делеций/дупликаций в генах SPAST и ATL1 (кровь с ЭДТА) | 21 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV |
| 4.82.14 | Поиск мутаций в гене SMN1 (только при наличии одной копии гена) | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.5.24 | Определение числа копий генов SMN1, SMN2 (кровь с ЭДТА) | 21 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 4.1.2 | Поиск делеций в гене SMN1 (только для больного) | 14 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди |
| 4.2.8 | Поиск наиболее частых мутаций в гене AR (1 чел.) | 14 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Спиноцеребеллярная атаксия |
| 4.2.50 | Поиск частых мутаций в гене PPP2R2B | 14 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.2.44 | Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN7 (1 чел.) | 14 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.2.41 | Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN8 (1 чел.) | 14 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.2.38 | Поиск наиболее частых мутаций в гене CACNA1A (1 чел.) | 14 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.1.14 | Поиск наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3 (1 чел.) | 14 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями |
| 4.72.11.3 | Поиск мутаций в гене PRNP | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Спондилокостальный дизостоз |
| 4.76.16 | Поиск мутаций в гене DLL3 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT) |
| 4.86.1.4 | Поиск мутаций в гене Col2A1 (кровь с ЭДТА) | 45 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.73.11 | Поиск мутаций в гене TRAPPC2 при X-сцепленной форме | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Стиклера, тип I синдром |
| 4.86.1.1 | Поиск мутаций в гене Col2A1 (кровь с ЭДТА) | 45 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы |
| 4.76.8.3 | Поиск мутаций в гене PRPS1 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Тестикулярной феминизации синдром |
| 4.83.7 | Поиск мутаций в гене AR | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Торсионная дистония |
| 4.77.19 | Поиск мутаций в гене TOR1A | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Трихоринофалангеальный синдром |
| 4.83.12 | Поиск мутаций в гене TRPS1 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Тричера Коллинза-Франческетти синдром |
| 4.90.2 | Поиск мутаций в гене TCOF1 | 30 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Тромбоцитопения врожденная |
| 4.82.11 | Поиск мутаций в гене MPL | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Туберозный склероз |
| 4.80.7 | Поиск мутаций в генах TSC1, TSC2 (кровь с ЭДТА) | 60 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| Удлиненного интервала QT синдром |
| 4.89.14.1 | Поиск мутаций в генах KCNh3 и KCNE2 | 30 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.85.11.1 | Поиск мутаций в генах KCNQ1 и KCNE1 | 30 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.80.8.2 | Поиск мутаций в генах SCN5A, KCNQ1, KCNE1, KCNh3, KCNE1 (кровь с ЭДТА) | 60 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| Унферрихта-Лундборга болезнь |
| 4.72.8 | Поиск мутаций в гене CSTB | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.2.10 | Поиск наиболее частых мутаций в гене CSTB | 14 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Уокера-Варбург синдром |
| 4.85.7.1 | Поиск мутаций в гене POMT1 | 30 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.72.10.3 | Поиск мутаций в гене FKRP | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Фатальная семейная инсомния |
| 4.72.11.4 | Поиск мутаций в гене PRNP | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Фенилкетонурия |
| 4.84.6 | Поиск мутаций в гене PAH | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.80.3.1 | Поиск мутаций в генах PAH, PTS, QDPR, GCh2, PCBD1, SPR (кровь с ЭДТА) | 60 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 4.5.19 | Расширенный поиск частых мутаций в гене PAH (25 шт.) | 14 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая |
| 4.76.19 | Поиск мутаций в гене ACVR1, кроме "горячих" участков | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.73.21 | Поиск мутаций в "горячих" участках гена ACVR1 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Фокальная кожная гипоплазия (Горлина-Гольца синдром) |
| 4.81.16 | Поиск мутаций в гене PORCN | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора |
| 4.80.7.2 | Поиск мутаций в генах TSC1, TSC2 (кровь с ЭДТА) | 60 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| Хайду-Чейни синдром |
| 4.72.43 | Поиск мутаций в экзоне 34 гена NOTCh3 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Хондродисплазия метафизарная тип Мак-Кьюсика |
| 4.75.22 | Поиск мутаций в гене RMRP | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана |
| 4.73.19 | Поиск мутаций в гене EBP | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Хондрокальциноз |
| 4.84.19.2 | Поиск мутаций в гене ANKH | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Хореоатетоз, гипотиреоидизм и неонатальная дыхательная недостаточность |
| 4.73.26.2 | Поиск мутаций в гене NKX2-1 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Хорея Гентингтона |
| 4.2.4 | Поиск наиболее частых мутаций в гене HTT | 14 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Хорея доброкачественная наследственная |
| 4.73.26.1 | Поиск мутаций в гене NKX2-1 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Хороидермия |
| 4.89.5 | Поиск мутаций в гене CHM | 30 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Хроническая гранулематозная болезнь |
| 4.84.7 | Поиск мутаций в гене CYBB (1 чел.) | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Х-сцепленная агаммаглобулинемия |
| 4.85.3.1 | Поиск мутаций в гене BTK | 30 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо) |
| 4.82.2 | Поиск мутаций в гене XIAP | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.73.2 | Поиск мутаций в гене Sh3D1A | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Х-сцепленный моторный нистагм |
| 4.84.11 | Поиск мутаций в гене FRMD7 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит |
| 4.73.1 | Поиск мутаций в гене IL2RG | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Центронуклеарная миопатия |
| 4.90.3.2 | Поиск мутаций в гене DNM2 | 30 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.89.2 | Поиск мутаций в гене MTM1 | 30 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Цереброокулофациоскелетный синдром |
| 4.90.1.2 | Поиск мутаций в гене ERCC6 | 30 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Цистиноз нефропатический |
| 4.83.19 | Поиск мутаций в гене CTNS | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Шварца-Джампела синдром |
| 4.80.13.8 | Поиск мутаций в 8 генах наследственных параличей и миотоний (кровь с ЭДТА) | 60 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| Швахмана-Даймонда синдром |
| 4.77.20 | Поиск мутаций в гене SBDS | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.75.29 | Поиск частых мутаций в гене SBDS | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Шегрена-Ларссона синдром |
| 4.84.24 | Поиск мутаций в гене ALDh4A2 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Шерешевского-Тернера синдром |
| 4.55.5.2 | Анализ числа половых хромосом в геноме | 7 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Широкого водопровода преддверия синдром |
| 4.85.14.3 | Поиск мутации в гене SLC26A4 | 30 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Шпринтцена-Гольдберга синдром |
| 4.76.23 | Поиск мутаций в гене SKI | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Штаргардта болезнь |
| 4.1.8.2 | Поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4 (кровь с ЭДТА) | 14 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| Эдвардса синдром |
| 4.55.2 | Поиск трисомии по хромосоме 18 | 7 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Экзостозы множественные |
| 4.89.3 | Поиск мутаций в гене EXT2 | 30 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.84.8 | Поиск мутаций в гене EXT1 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.5.23 | Поиск крупных делеций/дупликаций в генах EXT1/EXT2 (кровь с ЭДТА) | 21 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| Эксудитивная витреохореорстинальная дистрофия |
| 4.79.2.2 | Поиск мутаций в гене NDP | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Эктодермальная ангидротическая дисплазия |
| 4.82.3 | Поиск мутаций в гене EDA | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.5.15 | Поиск делеций в генах EDA, EDAR, EDARADD (кровь с ЭДТА) | 21 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| Эктодермальная гидротическая дисплазия |
| 4.79.7.2 | Поиск мутаций в гене GJB6 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Эктопия хрусталика |
| 4.75.30 | Поиск частых мутаций в гене FBN1 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Элерса-Данло синдром с прогрессирующей кифосколиозом миопатией и потерей слуха |
| 4.73.36 | Поиск мутаций в гене FKBP14 | 21 | Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Буккальный эпителий, Парафиновые блоки, Биоптат ткани, Ногти |
| Эллерса-Данло тип VI синдром |
| 4.1.9 | Поиск частых мутаций в гене PLOD | 14 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Эпилепсия прогрессирующая миоклоническая |
| 4.73.28 | Поиск мутаций в гене KCTD7 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.72.8.2 | Поиск мутаций в гене CSTB | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.2.10.2 | Поиск наиболее частых мутаций в гене CSTB | 14 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Эпифизарная дисплазия, множественная |
| 4.88.16.3 | Поиск мутаций в гене SLC26A2 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.2.22.2 | Поиск наиболее частых мутаций в гене COMP | 14 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Эритрокератодермия |
| 4.79.6.2 | Поиск мутаций в гене GJB3 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.79.11 | Поиск мутаций в гене GJB4 | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Эритроцитоз рецессивный |
| 4.72.7.2 | Поиск мутаций в гене VHL | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 4.2.31 | Поиск наиболее частых мутаций в гене VHL | 14 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Эскобара cиндром |
| 4.82.5 | Поиск мутаций в гене CHRNG | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Ногти, Парафиновые блоки, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 5. Лаборатория цитогенетики молекулярной |
| Десмоидные опухоли |
| 5.19 | Определение носительства известной наследуемой в семье мутации | 14 | Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Наследственный неполипозный рак толстой кишки |
| 5.20 | Определение носительства известной наследуемой в семье мутации (гены MLh2, MSh3, MSH6) | 14 | Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Наследственный рак желудка |
| 5.21 | Определение носительства известной наследуемой в семье мутации (гены CDh2, MLh2/ MSh3, BRCA2 ) | 14 | Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Рак молочной железы |
| 5.98 | Определение частых мутаций в гене BRCA2 (2 мут) | 14 | Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 5.97 | Определение частых мутаций в гене BRCA1(4мут) | 14 | Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 5.37 | Определение варианта первичной структуры Arg72Pro в гене P53 | 14 | Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 5.23 | Определение семи мутаций в генах BRCA1/2 имутации1100delC в гене Chek2 | 14 | Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 5.17 | Определение носительства мутации 1100delC в гене CHEK2 | 14 | Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 5.03 | Определение трех мутаций в генах BRCA1/2 | 14 | Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 5.02 | Определение носительства известной наследуемой в семье мутации (гены BRCA1/2, CHEK2) | 14 | Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 5.01 | Определение наиболее распространенной в России мутации 5382insC в гене BRCA1 | 14 | Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Рак почки |
| 5.25 | Исследование кодирующих экзонов гена VHL на наличие мутаций | 30 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| Рак щитовидной железы. Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2) |
| 5.81 | Определение частой мутации в гене RET (16 экзон) при МЭН2В | 14 | Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Рак яичников |
| 5.98 | Определение частых мутаций в гене BRCA2 (2 мут) | 14 | Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 5.97 | Определение частых мутаций в гене BRCA1(4мут) | 14 | Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 5.23 | Определение семи мутаций в генах BRCA1/2 имутации1100delC в гене Chek2 | 14 | Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 5.17 | Определение носительства мутации 1100delC в гене CHEK2 | 14 | Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 5.02 | Определение носительства известной наследуемой в семье мутации (гены BRCA1/2) | 14 | Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 5.01 | Определение наиболее распространенной в России мутации 5382insC в гене BRCA1 | 14 | Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Семейный аденомоматозный полипоз, полипозный рак толстой кишки |
| 5.99 | Определение двух наиболее частых мутаций в гене АРС | 14 | Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 5.22 | Определение двух наиболее частых мутаций в гене MYH | 14 | Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 5.19 | Определение носительства известной наследуемой в семье мутации | 14 | Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| Семейный рак толстой кишки |
| 5.22 | Определение двух наиболее частых мутаций в гене MYH | 14 | Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 5.19 | Определение носительства известной наследуемой в семье мутации | 14 | Жидкая кровь с ЭДТА, Пятна крови на фильтре или марлевой салфетке |
| 8. Лаборатория цитогенетики молекулярной |
| 8.21 | Прием образцов буккального эпителия для FISH-анализа | 1 | Буккальный эпителий |
| 8.20 | Прием фиксированного препарата для FISH-анализа | 1 | Фиксированный препарат для FISH анализа сперматозоидов |
| 8.06 | Молекулярно-цитогенетическое исследование (многоцветная FISH) (для пациентов с задержкой психо-моторного развития/умственной отсталостью и/или множественными врожденными пороками (аномалиями) развития). | 17 | Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию |
| 8.05 | Молекулярно-цитогенетическое исследование (FISH-метод) на два хромосомных локуса (для пациентов с задержкой психо-моторного развития/умственной отсталостью и/или множественными врожденными пороками (аномалиями) развития). | 17 | Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию, Буккальный эпителий |
| 8.04 | Молекулярно-цитогенетическое исследование (FISH-метод) на одну пару хромосом | 17 | Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию, Буккальный эпителий |
| 8.01 | Исследование клеток крови для определения кариотипа методом дифференциальной окраски хромосом при различных генетических нарушениях | 24 | Жидкая кровь с гепарином не подвергавшаяся замораживанию |
| 10. Лаборатория молекулярно-генетической диагностики 2 |
| Бесплодие |
| 10.28 | Преждевременное истощение яичников и поликистоза яичников (исследование неравновесной инактивации X-хромосомы и полиморфизма CGG-повтора в гене FMR1) | 14 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 10.27.1 | Исследование полиморфизма CGG-повтора в гене FMR1 | 14 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 10.27 | Исследование полиморфизма андрогенового рецептора (1 муж.). Фрагментный анализ | 14 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| Вильямса синдром |
| 10.08 | Определение микроделеций района хромосомы 7q11.2 методом микросателлитного анализа (семья 3 чел.) | 14 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| ДНК-диагностика злокачественных опухолей методом секвенирования ДНК |
| 10.45 | Поиск мутаций в 409 генах, вовлеченных в канцерогенез | 60 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки |
| Малан синдром |
| 10.16.6 | Поиск мутаций в генах NSD1 и NFIX методом секвенирования ДНК | 60 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| Маршалла-Смита синдром |
| 10.16.5 | Поиск мутаций в генах NSD1 и NFIX методом секвенирования ДНК | 60 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| Миллера-Диккера синдром |
| 10.13 | Определение микроделеций района хромосомы 17р13.3 методом микросателлитного анализа (семья 3 чел.) | 14 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| Молекулярно-генетическая диагностика колоректального рака |
| 10.43.1 | MMR (mismstch repair system) статус - анализ микросателлитной нестабильности: оценка состоятельности системы репарации неспаренных нуклеотидов (анализ 8 маркеров BAT25, BAT26, NR21, NR24, NR27, D2S123, D17S250, D5S346) | 14 | Биоптат ткани, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки |
| Молекулярно-генетическая диагностика рака молочной железы |
| 10.41.2 | Поиск делеций в гене BRCA2 методом MLPA | 21 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| 10.41.1 | Поиск делеций в гене BRCA1 методом MLPA | 21 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| 10.41 | Исследование кодирующих участков генов BRCA1 и BRCA2 методом секвенирования ДНК | 30 | Биоптат ткани, Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК, Парафиновые блоки |
| 10.34 | Определение восьми мутаций в генах BRCA1/2 | 14 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| Нарушения зрения и слуха |
| 10.26.9 | Поиск делеций в гене USh3A методом MLPA | 21 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| 10.26.8 | Поиск мутаций в генах ABCA4, PROM1,CNGB3, ELOVL4 (болезнь Штаргардта, болезнь Франческетти) | 60 | Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК |
| 10.26.10 | Поиск делеций в гене PCDh25 методом MLPA | 21 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| Наследственные онкологические синдромы (Ли-Фраумени, Пейтца-Егерса, Коудена, семейный рак желудка, гастроинтестинальный полипоз) |
| 10.25.2 | Поиск мутаций в генах BMPR1A, SMAD4, CDh2, TP53, STK11, PTEN | 60 | Биоптат ткани, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки |
| Наследственные формы краниосиностозов |
| 10.18 | Исследование мутаций гена TWIST (секвенирование) | 21 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| 10.17 | Исследование мутаций генов FGFR1 (7 экзон), FGFR2 (7, 8 экзоны) и FGFR3 (7, 10 экзоны) методом прямого секвенирования | 14 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| Нейрофиброматоз |
| 10.24.2 | Поиск делеций в гене NF2 методом MLPA (после секвенирования) | 21 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| 10.24.1 | Поиск делеций в гене NF1 методом MLPA (после секвенирования) | 21 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| 10.23 | Определение мутаций в генах NF1, NF2 методом секвенирования ДНК | 60 | Парафиновые блоки, Биоптат ткани, Жидкая кровь с ЭДТА |
| Нунан синдром |
| 10.15 | Определение мутаций методом прямого секвенирования генов PTPN11 (экзоны 3, 7-9, 12) и SOS1 (экзон 10) | 21 | Жидкая кровь с ЭДТА, ДНК |
| Опухоль Вильмса |
| 10.26 | Определение мутаций в гене WT1 методом прямого секвенирования (7-10 экзоны) | 14 | Биоптат ткани, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки |
| Прочие исследования |
| 10.48 | Поиск известной мутациии в образце биологического материала методом прямого секвенирования ДНК | 30 | Биоптат ткани, Биоптат ткани норма/опухоль, Ворсины хориона, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки, Парафиновые блоки норма/опухоль |
| 10.47 | Разработка прямой ДНК-диагностики других заболеваний (один экзон) | 30 | Биоптат ткани, Биоптат ткани норма/опухоль, Ворсины хориона, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки, Парафиновые блоки норма/опухоль |
| Ретинобластома |
| 10.19.1 | Поиск делеций в гене RB1 методом MLPA | 21 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| 10.19 | Определение мутаций в гене RB1 методом секвенирования ДНК | 60 | Биоптат ткани, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки |
| Ретта синдром |
| 10.11.1 | Определение протяженных делеций в гене MeCP2 у девочек с синдромом Ретта | 14 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| 10.11 | Исследование инактивации X-хромосомы у девочек с синдромом Ретта и матерей | 14 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| 10.10.2 | Поиск мутаций в гене CDKL5 методом секвенирования ДНК | 60 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| 10.10 | Определение мутаций в гене MeCP2 методом прямого секвенирования | 40 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| 10.01.3 | Поиск мутаций в гене FOXG1 методом секвенирования ДНК | 60 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| Сердечно-сосудистая патология. Синдромы ДиДжорджи, вело-кардио-фациальный, пороки развития сердца и крупных сосудов |
| 10.07 | Определение микроделеций района хромосомы 22q11.2 методом микросателлитного анализа (семья 3 чел.) | 14 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| Синдром Видеманна-Беквита, спорадическая нефробластома |
| 10.12 | Определение аномального метилирования и дисомии генов IGF2, LIT1 | 14 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| Синдром Ли-Фраумени |
| 10.20.1 | Определение мутаций в гене TP53 (5, 6, 7, 8, 9, 10 экзоны) методом прямого секвенирования ДНК | 14 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки |
| Синдром Мартина-Белл, УО FRAXA |
| 10.04 | Определение количества повторов CGG и метилирования гена FMR1 у пациентов женского пола | 14 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| 10.01.2 | Поиск делеций в генах FMR1/AFF2 методом MLPA | 21 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| 10.01.1 | Поиск мутаций в гене FMR1 методом секвенирования ДНК | 60 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| 10.01 | Определение аномального метилирования гена FMR1 у пациентов мужского пола | 14 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| Синдром Сильвера-Рассела |
| 10.14 | Определение аномального метилирования гена h29 и дисомии хромосомы 7p методом микросателлитного анализа (семья 3 чел.) | 14 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| Синдром фон Хиппель-Линдау |
| 10.25.1 | Поиск мутаций в гене SMARCB1 при синдроме рабдоидных опухолей (RTPS1) | 21 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки |
| 10.25 | Прямое секвенирование гена VHL (1-3 экзоны) | 14 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки |
| Синдромы МЭН 2А и 2Б |
| 10.22 | Прямое секвенирование 10, 11, и 13-16 экзонов гена RET при синдроме МЭН 2А | 14 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| 10.21 | Прямое секвенирование 16 экзона гена RET при синдроме МЭН 2Б | 10 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| Синдромы Прадера-Вилли и Ангельмана |
| 10.06.02 | Поиск мутаций в гене UBE3A методом секвенирования ДНК (синдром Ангельмана) | 60 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| 10.06.01 | Определение микроделеций района хромосомы 15q11 методом микросателлитного анализа (семья 3 чел.) | 14 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| 10.06 | Определение аномального метилирования критического района хромосомы 15q11.2 | 14 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| Смит-Магенис синдром |
| 10.09 | Определение микроделеций района хромосомы 17р11.2 методом микросателлитного анализа (семья 3 чел.) | 14 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| Сотоса синдром |
| 10.16.5 | Поиск мутаций в генах NSD1 и NFIX методом секвенирования ДНК | 60 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| 10.16.2.1 | Поиск делеций в генах NSD1 и NFIX методом MLPA (после 10.16.5) | 21 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| Трихо-рино-фаланговый синдром (синдром Лангера-Гидиона) |
| 10.14.1 | Определение микроделеций района хромосомы 8q24.11 методом микросателлитного анализа (семья 3 чел.). | 14 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| Туберозный склероз, лимфангиолейомиоматоз, ангиомиолипома, гигантоклеточная астроцитома |
| 10.26.12 | Поиск делеций в гене TSC2 методом MLPA | 21 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| 10.26.11 | Поиск делеций в гене TSC1 методом MLPA | 21 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| 10.26.1 | Поиск мутаций в генах TSC1 и TSC2 - полное секвенирование генов | 60 | Биоптат ткани, ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА, Парафиновые блоки |
| Умственная отсталость X-сцепленная |
| 10.49 | Поиск мутаций в генах ZDHHC9, RPS6KA3 и SLC9A6 - полное секвенирование генов | 60 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| 11. Лаборатория молекулярно-генетической диагностики 2 |
| Гемохроматоз |
| 11.01 | Определение мутаций C282Y и H63D в гене наследственного гемохроматоза HFE | 30 | Жидкая кровь с ЭДТА, не подвергавшаяся замораживанию |
| Наследственный панкреатит |
| 11.05.02 | Поиск мутаций во всей кодирующей последовательности генов PRSS1 и SPINK1 методом секвенирования ДНК по Сэнгеру. | 30 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 11.05.01 | Определение мутаций p.Ala16Val, p/Asn29Ile и p/Arg122His в гене PRSS1, и мутации p.Asn34Ser в гене SPINK1. | 30 | ДНК, Жидкая кровь с ЭДТА |
| 12. Лаборатория цитогенетики молекулярной |
| 12.100 | Прием биологического материала | 1 | Жидкая кровь с ЭДТА, Ворсины хориона, Амниотическая жидкость |
| Аксенфельда-Ригера, типы 1 и 3 индром |
| 12.12.2 | Поиск обширных перестроек генов FOXC1, PITX2 методом MLPA (1 чел.) | 21 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| 12.12.1 | Исследование мутаций в генах FOXC1, PITX2 методом прямого секвенирования (1 чел.) | 30 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| Аниридия |
| 12.7.9 | Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (анализ пяти ДНК-маркеров 2-4 чел.) | 14 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| 12.7.4 | Комплексное исследование врожденной аниридии (включая цитогенетическое: кариотип, FISH с зондом на ген WTI; секвенирование гена PAX6 и MLPA) | 30 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| 12.7.3 | Поиск обширных перестроек хромосомной области 11p13 (локусы генов PAX6 и WT1) методом MLPA (1 чел.) | 21 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| 12.7.10 | Исследование мутаций в 5 экзонах гена PAX6 методом прямого секвенирования | 30 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| 12.7.1 | Исследование мутаций в гене PAX6 методом прямого секвенирования экзонов и фланкирующих интронных областей (1 чел.) | 30 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| Бранхио-окуло-фациальный синдром |
| 12.8.1 | Исследование мутаций в гене TFAP2A методом прямого секвенирования (1 чел.) | 30 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| Ван Дер Вуда синдром |
| 12.11.1 | Исследование мутаций в гене ITF6 методом прямого секвенирования (9 экзонов) (1 чел.) | 45 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| Вульгарный ихтиоз |
| 12.2.7 | Анализ мутаций R501X и 2282del4 в гене филаггрина (FLG). | 14 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| Гипотрихоз |
| 12.2.5 | Прямое секвенирование гена KRT25 (1экзон) | 30 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| 12.2.3 | Анализ частых мутаций в гене R2RY5 методом прямого секвенирования - (1 чел.) | 30 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| 12.2.2 | Прямое секвенирование гена LIPH - (1 экзон) | 30 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| 12.2.1 | Исследование частых мутаций в гене LIPH (1 чел.) | 14 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| Другие генетические исследования |
| 12.10.2 | Разработка прямой ДНК-диагностики других заболеваний (один экзон) | 45 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| 12.10.1 | Разработка косвенной ДНК-диагностики других заболеваний (один маркер) | 45 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| Метатропная дисплазия (OMIM 156530) |
| 12.13.1 | Исследование мутаций в гене TRPV4 методом прямого секвенирования (1 чел.) | 30 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| Монилетрикс |
| 12.2.10 | Анализ мутаций в генах hHb6 и hHb1 методом прямого секвенирования (1 экзон) | 30 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| Муковисцидоз |
| 12.1.7 | Исследование частых мутаций в гене CFTR в ядерной семье | 30 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| 12.1.6 | Поиск обширных перестроек гена CFTR методом MLPA (1 чел.) | 21 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| 12.1.5 | Анализ кодирующей последовательности гена CFTR методом прямого секвенирования (27 экзонов) | 30 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| 12.1.1 | Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене CFTR (муковисцидоз) в крови | 14 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| Наследственные глаукомы, аномалия Петерса, дермоид роговицы |
| 12.15.4 | Исследование мутаций в гене PITX2 методом MLPA (1 чел.) | 21 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| 12.15.3 | Исследование мутаций в гене PITX2 методом прямого секвенирования (1 чел.) | 30 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| 12.15.1 | Исследование мутаций в гене CYP1B1 методом прямого секвенирования (1 чел.) | 30 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| Нейросенсорная несиндромальная тугоухость |
| 12.3.4 | Исследование гена GJB2 методом прямого секвенирования (1 чел.) | 21 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| 12.3.3 | Молекулярно-генетическое исследование мутации в гене GJB2 (35 delG) (нейросенсорная тугоухость) в крови | 14 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| 12.3.14 | Исследование кодирующего экзона гена GJE1 методом прямого секвенирования (1 чел.) | 21 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| 12.3.13 | Исследование кодирующего экзона гена GJA1 методом прямого секвенирования (1 чел.) | 21 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| 12.3.12 | Исследование кодирующего экзона гена GJB6 методом прямого секвенирования (1 чел.) | 21 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| 12.3.11 | Исследование кодирующего экзона гена GJB3 методом прямого секвенирования (1 чел.) | 21 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| Нейрофиброматоз тип 2 |
| 12.6.1 | Анализ кодирующей последовательности гена NF2 методом секвенирования | 30 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| Первичная аутосомно-рецессивная микроцефалия, тип 5 |
| 12.14.1 | Исследование частых мутаций в гене ASPM методом прямого секвенирования (1 чел.) | 21 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| Синдром тугоухости и атрофии зрительных нервов |
| 12.4.1 | Анализ наиболее частых мутаций в гене OPA1 (1 чел.) | 14 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| Тричера Коллинза-Франческетти синдром |
| 12.5.4 | Обследование каждого последующего члена семьи при известной мутации | 14 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| 12.5.2 | Поиск выявленных в семье мутаций у родственников (1 чел.) | 30 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| 12.5.1 | Исследование мутаций в гене TCOF1 методом прямого секвенирования (1 чел.) | 30 | Жидкая кровь с ЭДТА |
| Эктодермальная гидратическая дисплазия (Синдром Клаустона) |
| 12.9.1 | Исследование кодирующего экзона гена GJB6 методом прямого секвенирования | 21 | Жидкая кровь с ЭДТА |
www.med-gen.ru
Новости
 | 3-я Всероссийская конференция с международным участием «Репродуктивное здоровье женщин и мужчин»21-22 апреля в Национальном медицинском исследовательском центре эндокринологии состоялась 3-я Всероссийская конференция с международным участием «Репродуктивное здоровье женщин и мужчин». |
 | 19-21 апреля 2018г в г. Коломна Московской области прошла всероссийская школа по муковисцидозу 19-21 апреля 2018г в г. Коломна Московской области прошла всероссийская школа по муковисцидозу с международным участием «Персонализированная медицина и муковисцидоз». |
 | Вторая международная конференция CTERP-2018В Москве прошла Вторая международная конференция CTERP-2018. Cell technologies at the edge: research & therapy (Передовые клеточные технологии: исследования и терапия). |
 | ХХV Российский национальный конгресс «Человек и лекарство» В работе ХХV Российского национального конгресса «Человек и лекарство» приняли участие проф. Курило Л.Ф. и н.с. Андреева М.В. |
 | Регистрация компьютерных программ Лаборатория молекулярной биологии ФГБНУ «МГНЦ» (зав.лаб. – д.б.н. Костюк С.В.) – разработала и зарегистрировала компьютерные программы: «SubDNA Trace» |
 | Генетики ищут пациентов с мутацией в гене ttrНаучные работники ФГБНУ «МГНЦ», подведомственной ФАНО организации, впервые в России проводят масштабное обследование пациентов с подозрением на генетическое заболевание |
 | Благодарность заместителю директора ФГБНУ «МГНЦ» по общим вопросам Тюменцевой Валентине НиколаевнеЗаместителю директора ФГБНУ «МГНЦ» по общим вопросам ТЮМЕНЦЕВОЙ ВАЛЕНТИНЕ НИКОЛАЕВНЕ за безупречный труд и высокие достижения в профессиональной деятельности Федеральное агентство научных организаций |
 | Интервью с гл. н. сотрудником лаборатории популяционной генетики ФГБНУ «МГНЦ»нтервью с гл. н. сотрудником лаборатории популяционной генетики ФГБНУ «МГНЦ» (зав. – д.б.н., проф. Е.В.Балановская) д.б.н., проф. РАН О.П.Балановским |
 | Внеклеточная ДНК стимулирует изменение экспрессии генов транскрипционных факторов KEAP1/NRF2 и IKB/NF-κB в различных типах клеток человека.В журнале "Oxidative Medicine and Cellular Longevity" (IF: 4.593, Q1квартиль) опубликована статья сотрудников лаборатории молекулярной биологии ФГБНУ «МГНЦ» (зав.лаб. – д.б.н. Костюк С.В): |
 | Сотрудники лаборатории популяционной генетики человека выступили на семинаре национально-культурной автономии караимов города Москвы.28 февраля 2018 г. сотрудники лаборатории популяционной генетики человека ФГБНУ «МГНЦ» д.б.н., проф. РАН О.П.Балановский, н.с. А.Т.Агджоян и д.б.н., проф. Е.В.Балановская выступили на семинаре |
 | «Oxidative Medicine and Cellular Longevity»В журнале «Oxidative Medicine and Cellular Longevity» (импакт-фактор 4,593; Q1 квартиль) опубликована статья сотрудников лаборатории молекулярной биологии ФГБНУ «МГНЦ» (зав.лаб.-д.б.н.Костюк С.В.): |
 | Регистрация компьютерной программыЛаборатория молекулярной биологии ФГБНУ «МГНЦ» (зав.лаб. – д.б.н. Костюк С.В.) – разработала и зарегистрировала компьютерную программу |
 | 4 -ая международная конференция по альбинизму в Норвегии 07 -10 марта 2018г.07-10 марта 2018 г. ст.н.сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ» к.м.н. В.В. Кадышев выступил с докладом на 4 – ой международной конференции по альбинизму |
 | «Исследования и разработки по приоритетным направлениям развития научно-технологического комплекса России на 2014-2020 годы»Сотрудниками лаборатории генетики стволовых клеток ФГБНУ «МГНЦ» (зав.-д.б.н., проф. Д.В.Гольдштейн) выполнены работы 1-го этапа проекта по Соглашению о предоставлении субсидии № 14.604.21.0184 от «26» сентября 2017 г. |
 | Геномы больных шизофренией содержат много рибосомных генов.В журнале Schizophrenia Research (IF 2016/2017I: 3.986, Q1 квартиль) опубликована статья сотрудников лаборатории молекулярной биологии ФГБНУ «МГНЦ» (зав.лаб. – д.б.н. Костюк С.В): |
 | Cтатья в журнале «Journal Critical Reviews in Clinical Laboratory Sciences»В журнале «Journal Critical Reviews in Clinical Laboratory Sciences» (импакт фактор - 5,34) опубликована статья сотрудников лаборатории молекулярной биологии ФГБНУ «МГНЦ» |
 | Cовещаниt рабочей группы MitoBench+DBСотрудник лаборатории популяционной генетики ФГБНУ «МГНЦ» д.б.н., проф. РАН О.П. Балановский 7-8 февраля 2018г. принял участие в совещании рабочей группы MitoBench+DB в Институте наук |
 | Зимняя школа " Future Biotech Winter Retreat 2018". 22-27 января 2018 г. в г.Сочи прошла Зимняя школа " Future Biotech Winter Retreat 2018". В работе школы приняли участие 60 молодых ученых из Российской Федерации и стран ближнего зарубежья. |
 | Патент РФ на изобретение № 2614254Сотрудниками лабораторий генетической эпидемиологии получен патент РФ на изобретение № 2614254 |
 | «Симметричные димерные бисбензимидазолы DBP (n) уменьшают метилирование генов RARB и PTEN, в то же время значительно увеличивают метилирование генов рРНК в раковых клетках MCF-7»В журнале PLOS ONE (импакт-фактор 2,806) опубликована статья сотрудников лаборатории молекулярной биологии ФГБНУ «МГНЦ» (зав.лаб. – д.б.н. Костюк С.В): «Симметричные димерные бисбензимидазолы DBP (n) уменьшают метил |
 | «Генные перестройки при раке щитовидной железы»Статья сотрудников лаборатории мутагенеза ФГБНУ «МГНЦ», опубликованная в журнале Thyroid: Gene Fusions in Thyroid Cancer. Yakushina VD, Lerner LV, Lavrov AV. |
 | «Здравоохранение, новые технологии и медицинская этика на страже жизни и здоровья детей»18 февраля 2018 года в Москве прошел Первый Гиппократовский медицинский форум «Здравоохранение, новые технологии и медицинская этика на страже жизни и здоровья детей». |
 | Школа молодых ученых «Возможности использования технологий регенеративной медицины в лечении патологий мышечной ткани»9 февраля 2018 года в Оренбурге прошла Школа молодых ученых «Возможности использования технологий регенеративной медицины в лечении патологий мышечной ткани» (в рамках гранта РНФ №17-75-30066). |
 | Сотрудники лаборатории мутагенеза ФГБНУ «МГНЦ» опубликовали статью в журнале ThyroidСотрудники лаборатории мутагенеза ФГБНУ «МГНЦ» (зав. лабораторией к.м.н. А.В.Лавров) совместно с врачами-эндокринологами Научно-клинического центра "ПреМед - европейские технологии" |
 | Статья в журнале Nature CommunicationВ журнале Nature Communications (IF=12,124) опубликована статья сотрудников лаборатории популяционной генетики человека ФГБНУ «МГНЦ». |
 | Регистрация компьютерных программСотрудники лаборатории молекулярной биологии ФГБНУ «МГНЦ» (зав.лаб. – д.б.н. Костюк С.В.) разработали и зарегистрировали компьютерную программу «Файловый сервер на основе MySQL». |
 | В журнале «BMC Medical Genomics» опубликована статья сотрудников лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ»В журнале «BMC Medical Genomics» (импакт-фактор 2.848) опубликована статья сотрудников лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ» (зав. лаб. д. м. н., проф. Зинченко Р. А.): |
 | XV заседание рабочей группы Европейского общества по диагностике муковисцидозаВ Санкт - Галлене (Швейцария) 8-10 февраля 2018 г состоялось XV заседание рабочей группы Европейского общества по диагностике муковисцидоза (European Cystic Fibrosis Society Diagnostic Network Working Group ). |
www.med-gen.ru
Образование
Образование
| РУКОВОДИТЕЛЬ:Бухарова Татьяна Борисовна Тел. +7 (499) 320-61-40email: [email protected] | ПРОФЕССОРСКО-ПРЕПОДАВАТЕЛЬСКИЙ СОСТАВ:Гинтер Евгений Константинович Профессор д.м.н. Профессор, Академик РАНДадали Елена Леонидовна, д.м.н., профессорРуденская Галина Евгеньевна Профессор д.м.н.Ижевская Вера Леонидовна Профессор д.м.н.Костюк Светлана Викторовна Профессор д.б.н.Вейко Наталья Николаевна Профессор д.б.н.Захарова Екатерина Юрьевна Профессор д.м.н.Балановский Олег Павлович Профессор д.б.н.Шилова Надежда Владимировна Доцент к.м.н.Бухарова Татьяна Борисовна Доцент к.б.н.Алимов Андрей Анатольевич Доцент к.б.н.Руденко Виктория Владимировна Доцент к.м.н.Скоблов Михаил Юрьевич Доцент к.б.н.Смирнихина Светлана Анатольевна Доцент к.м.н.Рыжкова Оксана Петровна Доцент к.м.н.Шмарина Галина Васильевна Доцент к.м.н.Черных Вячеслав Борисович Доцент к.м.н.Цветкова Татьяна Геннадьевна Доцент к.б.н.Хаят Сабина Шаукатовна Доцент к.б.н. |
| КОНТАКТЫ:+7(499)320-61-40, +7(926)357-50-70 |
| Конкурс на замещение вакантных должностей профессорско-преподавательского состава |
Перечень основных профессиональных образовательных программ,
реализуемых в Федеральном государственном бюджетном научном учреждении
«Медико-генетический научный центр»
1. Программы подготовки научно-педагогических кадров в аспирантуре
| № п/п | Наименование направления подготовки | Код направления подготовки | Срок обучения |
| Очная форма | Заочная форма |
| 1. | Биологические науки | 06.06.01. | 4 года | 5 лет |
| 2. | Фундаментальная медицина | 30.06.01 | 3 года | 4 года |
2. Программы подготовки кадров высшей квалификации в ординатуре
| № п/п | Наименование специальности | Код специальности | Срок обучения (очная форма) |
| 1. | Лабораторная генетика | 31.08.06 | 2 года |
| 2. | Генетика | 31.08.30 | 2 года |
Общие документы по образовательной деятельности
www.med-gen.ru
С нами сотрудничают
 |  |  |
| ФГБНУ «Российский онкологический научный центр им. Н.Н. Блохина» | Московский научно-исследовательский онкологический институт им. П.А. Герцена Минздрава России | МНИИ глазных болезней им. Гельмгольца Минздрава России |
 |  |  |
| ФГБУН «Институт биоорганической химии им. акад. М.М. Шемякина и Ю.А. Овчинникова» РАН | ФГБНУ «Научный центр неврологии» | ФГБНУ «НИИ общей реаниматологии им. В.А. Неговского» |
 |  |  |
| ФГБНУ «НИИ ревматологии им. В. А. Насоновой» | ФГБНУ «Научный центр психического здоровья» | ФГБУН «Институт молекулярной биологии имени В. А. Энгельгардта» РАН |
 |  |  |
| ФГБУН «Институт проблем химической физики» РАН | ФГБНУ «Научно-исследовательский институт медицины труда» | Институт биохимии и генетики УНЦ РАН |
 |  |  |
| ФГБУ «Гематологический научный центр» Минздрава России | НИИ биологии ЮФУ (г. Ростов-на-Дону) | ФГБНУ «Научно-исследовательский институт морфологии человека» |
 |  |  |
| Национальный исследовательский центр "Курчатовский институт" | ФГБУ "Федеральный научно-исследовательский центр эпидемиологии и микробиологии имени почетного академика Н.Ф. Гамалеи" МЗ РФ | ФГБУ "Центральный научно-исследовательский институт стоматологии и челюстно-лицевой хирургии" МЗ РФ |
 |  |  |
| ФГБУН Институт проблем лазерных и информационных технологий РАН | ФГБНУ «Научно-исследовательский институт биомедицинской химии имени В.Н. Ореховича» | Институт экспериментальной медицины и биотехнологий Самарского государственного медицинского университета |
 |  |  |
| НИИ вирусологии им. Д.И. Ивановского Минздрава России | НИИ физико-химической биологии им. А.Н. Белозерского | ФГБУН «Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова» РАН |
 |  |  |
| ФГУН Московский научно-исследовательский институт эпидемиологиии микробиологии им. Г.Н. Габричевского Роспотребнадзора | ФГУ «НИИ пульмонологии» ФМБА России | Центр геномной биоинформатики им. Ф.Г. Добржанского Санкт-Петербургского государственного университета |
 |  |  |
| Институт гуманитарных исследований Республики Башкортостан (г. Уфа) | Институт молекулярной биологии НАН (Армения) | Эстонский биоцентр (г. Тарту) |
 |  |  |
| Центр наук о жизни | Австралийский центр изучения древней ДНК (Австралия, г. Аделаида) | Монгольская Академия Медицинских наук (Монголия, г.Улан-Батор) |
 |  |  |
| ГНУ «Институт генетики и цитологии НАН Беларуси» | Институт экологии Академии наук Республики Абхазия | Благотворительный фонд «Жизнь как чудо» |
 |  |  |
| ГБОУ ВПО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России | ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России | Московский государственный медико-стоматологический университет имени А.И. Евдокимова |
 |  |  |
| Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова | Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И. П. Павлова | ГБОУ ВПО РостГМУ Минздрава России |
 |  |  |
| Кубанская медицинская академия (г. Краснодар) | ФГАОУ ВО «Казанский (Приволжский) федеральный университет» | Московский Институт лингвистики |
 |  |  |
| Российский государственный гуманитарный университет | Московский физико-технический институт | Московский авиационный институт |
 |  |  |
| Санкт-Петербургский государственный университет | Кемеровский государственный университет | Амурский гуманитарно-педагогический госуниверситет (г. Комсомольск-на Амуре) |
 |  |  |
| Харьковский национальный университет им. В.Н. Каразина (Украина) | Евразийский Национальный Университет им. Л.И. Гумилева (Астана, Казахстан) | Назарбаев Университет (Астана, Казахстан) |
 |  |  |
| The Lebanese American University, Chouran (Бейрут, Ливан) | Department of Archaeology and Anthropology, University of Cambridge (Кэмбридж, Великобритания) | Department of ecology and evolutionary biology, University of Arizona (Туксон, США) |
 |  |  |
| УО «Белорусский государственный медицинский университет» | ФГБУ «Российская детская клиническая больница» Минздрава России | Научно-практический центр детской психоневрологии Департамента здравоохранения г. Москвы |
 |  |  |
| Детская городская - больница №1 г. Санкт Петербурга | ГБУ СПб НИИ СП им. И.И. Джанелидзе | ГБУЗ СО «ИМКТ» |
 |  |  |
| ГБУЗ СО «ОДКБ №1» | Научно-практический медицинский центр Министерства здравоохранения Республики Тыва | Министерство здравоохранения Карачаево-Черкесской Республики |
 |  |  |
| ФГУ «МНТК Микрохирургия глаза им. акад. С.Н. Федорова» Росмедтехнологии | ГКБ № 15 (г. Москва) | ГБУ здравоохранения г. Москвы «Детская городская клиническая больница №13 имени Н.Ф. Филатова» Департамента здравоохранения г. Москвы |
 |  |  |
| ГБУ здравоохранения г. Москвы «Научно-практический центр психического здоровья детей и подростков» Департамента здравоохранения города Москвы | Бромптонский госпиталь (Лондон, Великобритания) | Университетский медицинский центр г. Роттердама (Нидерланды) |
 |  | |
| Экспертно-криминалистический отдел СК РФ по Новосибирской области (г. Новосибирск) | Российский государственный аграрный университет - МСХА имени К.А. Тимирязева | |
www.med-gen.ru
